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비이영양성 근긴장증 환자에서 비대성 근육의 수축 특성

2023년 3월 29일 업데이트: Laura Nørager Jacobsen, Rigshospitalet, Denmark

근긴장증 선천성(MC)에서 근육 세포에서 발현되는 주요 염화물 채널을 암호화하는 CLCN1 유전자의 돌연변이가 근긴장증을 유발합니다. 검사에서 근긴장증은 기계적 자극 후 근육 수축의 지연된 근육 이완으로 입증될 수 있습니다. 기존 문헌에서는 MC 환자에서 근력 약화가 없다고 기술하고 있지만, 비이영양성 근긴장증 환자를 대상으로 한 최근의 근육 MRI 연구에서 T1 및 STIR 영상을 사용하여 검사했을 때 영향을 받은 근육에서 구조적 이상을 발견했습니다. 근육의 구조적 변화의 징후가 단순히 근긴장증 때문인지 아니면 조직의 스트레스 증가로 인한 장기적인 영향인지, 그렇다면 그러한 변화가 근육의 수축 특성에 임상적으로 상당한 손실을 초래하는지 여부에 대한 의문이 남아 있습니다.

이 연구는 MC 환자에서 근긴장성 근육의 수축 특성이 손상되었는지를 조사합니다. 톰센병(n=20) 및 베커스병(n=20) 환자 40명이 각각 20명의 건강한 대조군과 함께 포함될 것입니다. 최대 근육 회전력은 수동 동력계로 손에서, Biodex System 4 Pro Dynamometer로 허벅지와 종아리 근육에서 측정하고 근육의 단면적은 T1-weighed 및 Dixon-MRI-scan에서 검사합니다. 강도 테스트에서 얻은 데이터 피크 토크를 사용하여 건강한 대조군과 비교하여 근육 비대, 근육 조직의 지방 분율 및 근육 수축성을 평가합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

연구 유형

관찰

등록 (실제)

36

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 덴마크
      • Copenhagen, 덴마크
        • Rigshospitalet

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

40명의 환자(Thomsens MC, n=20; Beckers MC, n=20)가 20명의 건강한 연령 및 성별 일치 대조군과 함께 포함될 것입니다. 포함 기준은 연령 >18세, 확인된 MC 진단입니다. 제외 기준은 결과를 방해할 수 있는 알려진 경쟁 장애(즉, 근육 질환 또는 관절염) 또는 MRI 금기.

참여하기 전에 환자에게 투약 상태에 대해 질문합니다. Mexiletin 또는 Lamotrigin으로 근긴장 증상 치료를 받는 참여자는 참여 4일 전에 투약을 중단해야 합니다.

모든 환자는 1(최소 심함)에서 6(가장 심함)까지의 MBS(Myotonic Behavior Scale) 등급을 사용하여 근긴장 증상의 중증도를 평가하도록 요청받을 것입니다.

설명

포함 기준:

  • 연령 <18세
  • 분자적으로 검증된 MC(톰센병 또는 베커스병)

제외 기준:

  • 조사자가 평가한 연구 결과를 손상시킬 수 있는 조건
  • 폐소 공포증
  • 임신 또는 모유 수유
  • MR과 호환되지 않는 신체 안팎의 금속 물체

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
엠씨
우성(Thomsens) 또는 열성(Becker) 근긴장증이 있는 MC 환자.
건강한 통제
건강한 대조군은 연령과 성별이 일치합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
수축 속성
기간: 일년
건강한 대조군과 비교하여 MC 환자에서 근육의 수축 특성이 손상되었는지 조사합니다.
일년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
상지와 하지의 근비대 측정
기간: 일년
건강한 대조군의 근육과 비교하여 MC 환자의 팔뚝, 허벅지 및 종아리에서 영향을 받는 근육의 MRI에서 비대를 시각화하고 측정합니다.
일년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Rigshospitalet, Denmark

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 2월 1일

기본 완료 (실제)

2021년 12월 1일

연구 완료 (실제)

2021년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 3월 11일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 3월 11일

처음 게시됨 (실제)

2021년 3월 16일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 3월 30일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 3월 29일

마지막으로 확인됨

2023년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • H-18023049-1

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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