Proprietà contrattili dei muscoli ipertrofici nei pazienti con miotonia non distrofica
Nella miotonia congenita (MC), le mutazioni nel gene CLCN1 che codifica un canale chiave del cloruro espresso nelle cellule muscolari causano la miotonia. All'esame, la miotonia può essere dimostrata come rilassamento muscolare ritardato delle contrazioni muscolari dopo stimolazioni meccaniche. La letteratura esistente non descrive alcuna debolezza muscolare nei pazienti con MC, tuttavia un recente studio di risonanza magnetica muscolare in pazienti con miotonia non distrofica ha rilevato anomalie strutturali nei muscoli interessati quando esaminati utilizzando l'imaging T1 e STIR. Rimane la questione se i segni di cambiamenti strutturali nel muscolo siano semplicemente dovuti alla miotonia o agli effetti a lungo termine dello stress elevato del tessuto e, in tal caso, se tali cambiamenti portino a una perdita clinicamente significativa delle proprietà contrattili del muscolo.
Questo studio esamina se le proprietà contrattili dei muscoli miotonici sono compromesse nei pazienti con MC. Saranno inclusi 40 pazienti con malattia di Thomsens (n=20) e malattia di Beckers (n=20), insieme a 20 controlli sani. La coppia muscolare di picco viene misurata nel dinamometro mano per mano e nei muscoli della coscia e del polpaccio con un dinamometro Biodex System 4 Pro e l'area della sezione trasversale dei muscoli viene esaminata su T1-pesata e Dixon-MRI-scan. Con i dati ottenuti, verranno valutati il picco di coppia nei test di forza, l'ipertrofia muscolare, la frazione grassa nel tessuto muscolare e la contrattilità dei muscoli, rispetto ai controlli sani.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Copenhagen, Danimarca
- Rigshospitalet
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
40 pazienti (Thomsens MC, n=20; Beckers MC, n=20) saranno inclusi insieme a 20 controlli sani abbinati per età e sesso. I criteri di inclusione sono età > 18 anni, diagnosi MC verificata. I criteri di esclusione sono disturbi concorrenti noti che possono interferire con i risultati (es. malattie muscolari o artriti) o controindicazioni alla risonanza magnetica.
Prima della partecipazione ai pazienti viene chiesto informazioni sullo stato dei farmaci. Ai partecipanti che vengono trattati per i loro sintomi miotonici con Mexiletin o Lamotrigin viene chiesto di sospendere i farmaci quattro giorni prima della partecipazione.
A tutti i pazienti verrà chiesto di valutare la gravità dei loro sintomi miotonici utilizzando la valutazione MBS (Myotonic Behavior Scale) da 1 (meno grave) a 6 (più grave).
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Età <18 anni
- MC molecolare verificata (malattia di Thomsens o Beckers)
Criteri di esclusione:
- Condizioni che possono compromettere i risultati dello studio, valutate dallo sperimentatore
- Clausofobia
- Gravidanza o allattamento
- Oggetti metallici dentro e intorno al corpo che non sono compatibili con la RM
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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MC
Pazienti MC con miotonia dominante (Thomsens) o recessiva (Becker).
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Controlli sani
Controlli sani abbinati per età e sesso.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Proprietà contrattili
Lasso di tempo: 1 anno
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Indagare se le proprietà contrattili dei muscoli sono compromesse nei pazienti MC rispetto ai controlli sani.
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1 anno
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Misurazione dell'ipertrofia muscolare degli arti superiori e inferiori
Lasso di tempo: 1 anno
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Visualizzazione e misurazione dell'ipertrofia sulla risonanza magnetica dei muscoli interessati nell'avambraccio, nella coscia e nel polpaccio dei pazienti con MC rispetto ai muscoli nei controlli sani.
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1 anno
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie muscolari
- Malattie neuromuscolari
- Malattie Neurodegenerative
- Manifestazioni neuromuscolari
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Disturbi miotonici
- Miotonia
- Miotonia congenita
Altri numeri di identificazione dello studio
- H-18023049-1
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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