Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kontraktila egenskaper hos hypertrofiska muskler hos patienter med icke-dystrofisk myotoni

29 mars 2023 uppdaterad av: Laura Nørager Jacobsen, Rigshospitalet, Denmark

I myotonia congenita (MC) orsakar mutationer i CLCN1-genen som kodar en nyckelkloridkanal uttryckt i muskelceller myotoni. Vid undersökning kan myotonien påvisas som fördröjd muskelavslappning av muskelsammandragningar efter mekanisk stimulering. Befintlig litteratur beskriver ingen muskelsvaghet hos MC-patienter, men en nyligen genomförd muskel-MR-studie på patienter med icke-dystrofisk myotoni fann strukturella abnormiteter i påverkade muskler när de undersöktes med T1- och STIR-avbildning. Frågan kvarstår om tecknen på strukturella förändringar i muskeln bara beror på myotonien, eller långtidseffekter av förhöjd stress i vävnaden, och i så fall om dessa förändringar leder till kliniskt signifikant förlust av muskelns kontraktila egenskaper.

Denna studie undersöker om de kontraktila egenskaperna hos myotoniska muskler är försämrade hos MC-patienter. 40 patienter med Thomsens sjukdom (n=20) respektive Beckers sjukdom (n=20) kommer att inkluderas tillsammans med 20 friska kontroller. Maximalt muskelvridmoment mäts i handen med handdynamometer och i lår- och vadmusklerna med en Biodex System 4 Pro Dynamometer och musklernas tvärsnittsarea undersöks på T1-vägd och Dixon-MRI-skanning. Med erhållna data kommer toppvridmoment i styrketester, muskelhypertrofi, fettfraktion i muskelvävnad och kontraktilitet i musklerna, jämfört med friska kontroller, att bedömas.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

36

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark
        • Rigshospitalet

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 80 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

40 patienter (Thomsens MC, n=20; Beckers MC, n=20) kommer att inkluderas tillsammans med 20 friska ålders- och könsmatchade kontroller. Inklusionskriterier är ålder >18 år, verifierad MC-diagnos. Uteslutningskriterier är kända konkurrerande störningar som kan störa resultaten (dvs. muskelsjukdomar eller artrit) eller MRT kontraindikationer.

Före deltagande tillfrågas patienter om medicinstatus. Deltagare som behandlas för sina myotoniska symtom med antingen Mexiletin eller Lamotrigin uppmanas att pausa sin medicinering fyra dagar före deltagande.

Alla patienter kommer att bli ombedda att utvärdera svårighetsgraden av sina myotoniska symtom med MBS (Myotonic Behavior Scale) betyg från 1 (minst allvarlig) till 6 (allvarligst).

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Ålder <18 år
  • Molekylärt verifierad MC (Thomsens eller Beckers sjukdom)

Exklusions kriterier:

  • Förhållanden som kan försämra studiens resultat, utvärderade av utredaren
  • Klausfobi
  • Graviditet eller amning
  • Metalliska föremål i och runt kroppen som inte är MR-kompatibla

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
MC
MC-patienter med antingen dominant (Thomsens) eller recessiv (Becker) myotoni.
Friska kontroller
Friska kontroller matchar ålder och kön.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Sammandragande egenskaper
Tidsram: 1 år
Att undersöka om musklernas kontraktila egenskaper är försämrade hos MC-patienter jämfört med friska kontroller.
1 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Mätning av muskelhypertrofi i övre och nedre extremiteterna
Tidsram: 1 år
Visualisera och mäta hypertrofi på MRT av påverkade muskler i underarm, lår och vad hos MC-patienter jämfört med muskler hos friska kontroller.
1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Rigshospitalet, Denmark

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 februari 2021

Primärt slutförande (Faktisk)

1 december 2021

Avslutad studie (Faktisk)

1 december 2021

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

11 mars 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

11 mars 2021

Första postat (Faktisk)

16 mars 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

30 mars 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

29 mars 2023

Senast verifierad

1 mars 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • H-18023049-1

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Icke-dystrofisk myotoni

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Guatemala

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera