Propriétés contractiles des muscles hypertrophiques chez les patients atteints de myotonie non dystrophique

Dans la myotonie congénitale (MC), des mutations du gène CLCN1 codant pour un canal chlorure clé exprimé dans les cellules musculaires provoquent une myotonie. À l'examen, la myotonie peut être mise en évidence par un relâchement musculaire retardé des contractions musculaires après des stimulations mécaniques. La littérature existante ne décrit aucune faiblesse musculaire chez les patients MC, mais une récente étude d'IRM musculaire chez des patients atteints de myotonie non dystrophique a révélé des anomalies structurelles dans les muscles affectés lors d'un examen à l'aide de l'imagerie T1 et STIR. La question demeure de savoir si les signes de changements structurels dans le muscle sont simplement dus à la myotonie ou aux effets à long terme d'un stress tissulaire élevé et, dans l'affirmative, si ces changements entraînent une perte cliniquement significative des propriétés contractiles du muscle.

Cette étude examine si les propriétés contractiles des muscles myotoniques sont altérées chez les patients MC. 40 patients atteints de la maladie de Thomsens (n ​​= 20) et de la maladie de Beckers (n = 20), respectivement, seront inclus avec 20 témoins sains. Le couple musculaire maximal est mesuré dans le dynamomètre main à main et dans les muscles de la cuisse et du mollet avec un dynamomètre Biodex System 4 Pro et la section transversale des muscles est examinée par pesée T1 et IRM Dixon. Avec les données obtenues sur le couple de pointe dans les tests de force, l'hypertrophie musculaire, la fraction de graisse dans le tissu musculaire et la contractilité des muscles, par rapport à des témoins sains, seront évaluées.