Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Skurczowe właściwości mięśni hipertroficznych u pacjentów z miotonią niedystroficzną

29 marca 2023 zaktualizowane przez: Laura Nørager Jacobsen, Rigshospitalet, Denmark

W miotonii wrodzonej (MC) mutacje w genie CLCN1 kodującym kluczowy kanał chlorkowy wyrażany w komórkach mięśniowych powodują miotonię. Podczas badania miotonię można wykazać jako opóźnione rozluźnienie mięśni podczas skurczów mięśni po stymulacji mechanicznej. Istniejąca literatura nie opisuje osłabienia mięśni u pacjentów z MC, jednak niedawne badanie MRI mięśni u pacjentów z niedystroficzną miotonią wykazało nieprawidłowości strukturalne w dotkniętych chorobą mięśniach podczas badania za pomocą obrazowania T1 i STIR. Otwarte pozostaje pytanie, czy oznaki zmian strukturalnych w mięśniu wynikają jedynie z miotonii, czy długotrwałych skutków podwyższonego napięcia tkanki, a jeśli tak, to czy zmiany te prowadzą do istotnej klinicznie utraty właściwości kurczliwych mięśnia.

W tym badaniu sprawdza się, czy właściwości kurczliwe mięśni miotonicznych są osłabione u pacjentów z MC. 40 pacjentów z odpowiednio chorobą Thomsensa (n=20) i chorobą Beckera (n=20) zostanie włączonych wraz z 20 zdrowymi kontrolami. Szczytowy moment obrotowy mięśni mierzono w dynamometrze ręka po ręce oraz w mięśniach ud i łydek za pomocą dynamometru Biodex System 4 Pro, a pole przekroju poprzecznego mięśni badano za pomocą ważenia T1 i skanu Dixon-MRI. Na podstawie uzyskanych danych dokonana zostanie ocena szczytowego momentu obrotowego w próbach siłowych, przerostu mięśni, frakcji tłuszczu w tkance mięśniowej oraz kurczliwości mięśni w porównaniu ze zdrowymi kontrolami.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

36

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Dania
      • Copenhagen, Dania
        • Rigshospitalet

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 80 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

40 pacjentów (Thomsens MC, n=20; Beckers MC, n=20) zostanie włączonych wraz z 20 zdrowymi kontrolami dobranymi pod względem wieku i płci. Kryteria włączenia to wiek >18 lat, potwierdzona diagnoza MC. Kryteria wykluczenia to znane współzawodniczące zaburzenia, które mogą zakłócać wyniki (tj. choroby mięśni lub zapalenie stawów) lub przeciwwskazania do rezonansu magnetycznego.

Przed przystąpieniem do badania pacjenci są pytani o stan przyjmowanych leków. Uczestnicy, którzy są leczeni z powodu objawów miotonicznych za pomocą Mexiletin lub Lamotrigin, proszeni są o wstrzymanie przyjmowania leków na cztery dni przed uczestnictwem.

Wszyscy pacjenci zostaną poproszeni o ocenę nasilenia objawów miotonicznych przy użyciu skali MBS (skala zachowań miotonicznych) od 1 (najmniej dotkliwe) do 6 (najbardziej dotkliwe).

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek <18 lat
  • Molekularnie zweryfikowane MC (choroba Thomsensa lub Beckersa)

Kryteria wyłączenia:

  • Warunki, które mogą zaburzać wyniki badania, oceniane przez badacza
  • Klaustrofobia
  • Ciąża lub karmienie piersią
  • Metalowe przedmioty w ciele i wokół niego, które nie są kompatybilne z rezonansem magnetycznym

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
MC
Pacjenci z MC z dominującą (Thomsens) lub recesywną (Becker) miotonią.
Zdrowe kontrole
Zdrowe kontrole dopasowane pod względem wieku i płci.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Właściwości kurczliwe
Ramy czasowe: 1 rok
Zbadanie, czy właściwości skurczowe mięśni są osłabione u pacjentów z MC w porównaniu ze zdrowymi kontrolami.
1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pomiar przerostu mięśni kończyn górnych i dolnych
Ramy czasowe: 1 rok
Wizualizacja i pomiar przerostu na MRI dotkniętych mięśni przedramienia, uda i łydki pacjentów z MC w porównaniu z mięśniami zdrowych osób kontrolnych.
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Rigshospitalet, Denmark

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2021

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 marca 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 marca 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

16 marca 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

30 marca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 marca 2023

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • H-18023049-1

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Miotonia niedystroficzna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Liberia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj