Contractiele eigenschappen van hypertrofische spieren bij patiënten met niet-dystrofische myotonie

Bij myotonia congenita (MC) veroorzaken mutaties in het CLCN1-gen dat codeert voor een belangrijk chloridekanaal dat tot expressie wordt gebracht in spiercellen myotonie. Bij onderzoek kan de myotonie worden aangetoond als vertraagde spierontspanning of spiercontracties na mechanische stimulatie. Bestaande literatuur beschrijft geen spierzwakte bij MC-patiënten, maar een recent spier-MRI-onderzoek bij niet-dystrofische myotoniepatiënten vond structurele afwijkingen in de aangetaste spieren bij onderzoek met behulp van T1- en STIR-beeldvorming. De vraag blijft of de tekenen van structurele veranderingen in de spier alleen te wijten zijn aan de myotonie, of langetermijneffecten van verhoogde stress van het weefsel, en zo ja, of die veranderingen leiden tot klinisch significant verlies van contractiele eigenschappen van de spier.

Deze studie onderzoekt of de samentrekkende eigenschappen van myotone spieren aangetast zijn bij MC-patiënten. 40 patiënten met respectievelijk de ziekte van Thomsens (n=20) en de ziekte van Beckers (n=20) zullen worden opgenomen samen met 20 gezonde controles. Het maximale spierkoppel wordt gemeten in de hand met de handdynamometer en in de dij- en kuitspieren met een Biodex System 4 Pro-dynamometer en de dwarsdoorsnede van de spieren wordt onderzocht op T1-gewogen en Dixon-MRI-scan. Met de verkregen data zal het maximale koppel in krachttesten, spierhypertrofie, vetfractie in spierweefsel en contractiliteit van de spieren, vergeleken met gezonde controles, worden beoordeeld.