PROPEL - ENPP1 および ABCC6 欠損症を評価するための前向き観察患者登録
ENPP1 欠損症および乳児期発症 ABCC6 欠損症 (GACI タイプ 2) を持つ患者の疾患進行を評価するための前向き観察患者登録
調査の概要
状態
介入・治療
詳細な説明
ENPP1 欠損症は、ENPP1 酵素をコードする ENPP1 遺伝子の不活化変異によって引き起こされるまれな遺伝性疾患です。 乳児発症の ENPP1 欠損症は、下流の心肺合併症の結果、生後 0 ～ 6 か月での死亡率が高く (約 50%) ます。 ENPP1 欠損症の小児患者は通常、常染色体劣性低リン酸血症性くる病 2 型 (ARHR2) としても知られるくる病を経験しますが、成人は骨軟化症 (骨が柔らかくなる) を経験し、難聴、動脈性くる病などのさまざまな兆候や症状を示すことがあります。石灰化、心臓および/または神経学的関与。
ENPP1 欠損症と同様、乳児期発症の ABCC6 欠損症は、ABCC6 遺伝子の変異によって引き起こされるまれな遺伝性疾患です。 ABCC6欠損症の乳児期発症は、急性乳児型のENPP1欠損症に似ています。 両対立遺伝子または単一対立遺伝子の ABCC6 変異を持つ小児患者は、脳血管疾患を引き起こす可能性があります。
これは、ENPP1 の両対立遺伝子変異を有する患者、単一対立遺伝子 ENPP1 変異を有する症候性患者、および乳児期発症型の ABCC6 欠損症 (18 歳未満) の国際多施設共同前向き非介入観察登録です。 登録には、治療計画とは関係なく、ENPP1 欠損症または乳児期発症の ABCC6 欠損症を有する患者が含まれます。 注: INZ-701 介入臨床研究に参加している患者は対象外です。
レジストリへの参加は、スクリーニング期間と観察期間で構成されます。 スクリーニング期間中、遡及データ (過去の病歴) と同意時に入手可能なデータ (ベースライン訪問) の両方が収集されます。 収集されるデータには、次のいずれかまたはすべてで構成される標準治療の評価が含まれます:臨床検査、石灰化および血管狭窄の X 線写真による評価、骨石灰化、パフォーマンスの結果の追加、患者、介護者、および医師の報告結果と医療の利用。 観察期間中、参加者は定期的な訪問中に疾患と PRO の変化について評価され、データは定期的にデータベースに追加されます。 定期訪問のたびに、無機ピロリン酸（PPi）のレベルを評価するためのオプションの採血の機会があります。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Ruth du Moulin, Ph.D
- 電話番号：(857) 330-4340
- メール：ruth.dumoulin@inozyme.com
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Jelena Garafalo, Ph.D
- 電話番号：(857) 330-4340
- メール：jelena.garafalo@inozyme.com
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
ENPP1 欠損症における 2 対立遺伝子エクトヌクレオチド ピロホスファターゼ/ホスホジエステラーゼ 1 (ENPP1) 変異体の証拠
または
単一対立遺伝子の ENPP1 変異体と疾患関連症状の証拠
または
18歳未満の参加者における二対立遺伝子アデノシン三リン酸（ATP）結合カセットトランスポータータンパク質サブファミリーCメンバー6（ABCC6）変異体による乳児発症。
説明
包含基準:
参加資格のある個人は、次の参加基準をすべて満たしている必要があります。
- 国際調和評議会 (ICH) の適正臨床基準 (GCP) に従って、レジストリの性質について説明した後、研究関連の手順に先立ち、書面または電子的な同意を提供する必要があります。
- 関連する医療記録へのアクセスを提供することに同意する
以下の遺伝的または臨床的基準のいずれか
米国病理学者協会/臨床検査改善修正条項 (CAP/CLIA) 認定検査機関または地域の同等の検査機関によって実施された、両対立遺伝子変異を伴う ENPP1 欠損症 (すなわち、ホモ接合性または複合ヘテロ接合性) の出生前または出生後の分子遺伝学的診断が確認されている
または
- 認定された CAP/CLIA 検査機関または地域の同等検査機関によって確認された単一対立遺伝子 ENPP1 変異、および以下の臨床症状のいずれか:
私。 1 件以上の外傷性脊椎骨折
ii.成人で2回以上の骨折（例、長骨、指、椎骨）
iii. 骨ミネラル密度が低い（二重エネルギー X 線吸収測定法 [DXA] Z スコア <1.5）、および 55 歳未満
iv.骨や関節の痛みで運動や日常生活に支障をきたす
v. 40歳未満の心筋梗塞（MI）、不安定狭心症、一過性虚血発作（TIA）、または低心拍出量の病歴。
vi.くる病または骨変形の病歴
vii. 後縦靱帯骨化症（OPLL）の診断
ⅲ． その他の臨床症状（Inozyme による承認済み）
または
c. 認定されたCAP/CLIA検査機関または地域の同等検査機関によって確認された、両対立遺伝子変異を伴うABCC6欠損症の出生前または出生後の分子遺伝学的診断があり、かつ18歳未満である
除外基準:
以下の除外基準に該当する方は参加資格がありません。
- 参加者またはその法的に指定された代理人にインフォームド・コンセントを提供するための認知能力がない
現在INZ-701介入臨床研究に参加している患者（拡張アクセスプログラムおよび長期安全性追跡研究を除く）
- 介入研究の参加者は、臨床研究の治療期間への参加が完了した時点で、登録に含めるようアプローチされる場合があります。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ENPP1 欠損症の自然史と乳児期発症型の ABCC6 欠損症の長期的な特徴付け
時間枠：毎年最長10年間
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評価は各被験者の定期訪問中に収集されます。
評価は地域の標準治療に従って行われます。
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毎年最長10年間
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検証済みの患者報告結果 (PRO) ツールによる患者の機能変化の評価
時間枠：毎年最長10年間
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各被験者について、適切な患者報告アウトカム測定情報システム (PROMIS) アンケートを使用して患者機能が評価されます。 これらには、PROMIS 認知機能、PROMIS 疲労、PROMIS 疼痛強度、PROMIS 疼痛干渉、および PROMIS 身体機能が含まれます。 各アンケートは、1 (まったくない) から 5 (常に) までの 5 段階のリッカート スケールで採点されます。 スコアが高いほど、より多くの領域が測定されていることを示します（たとえば、より多くの疲労、より多くの身体機能）。 生のスコアは、平均 50 と標準偏差 10 に基づいて T スコアに変換され、サンプルと一般母集団の比較が可能になります。 親代理アンケートは 5 歳以上 18 歳未満のお子様に使用されます |
毎年最長10年間
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検証済みの患者報告結果 (PRO) ツールによる健康関連の生活の質 (HRQoL) の変化の評価
時間枠：毎年最長10年間
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被験者ごとに、HRQoL は次の尺度を使用して評価されます。 5歳以上18歳未満：小児QoLスケール（短縮形[SF]-10、介護者の状態/重症度の全体的な印象[CaGI-S]）。 年齢 ≥18 歳: 成人の QoL スケール (短縮形 [SF]-36、患者の状態/重症度の全体的な印象 [PGI-S]) SF-10 は、小児の身体的および心理社会的 HRQoL を評価するための、介護者が記入する 10 項目のアンケートです。 各質問には「非常に良い」から「悪い」までの 5 つの選択肢があります。 スコアが高いほど、HRQoL が向上します。 SF-36 は、身体機能、身体的および感情的問題による役割の制限、身体の痛み、一般的な健康認識、活力、社会的機能、精神的幸福など、身体的および精神的健康の幅広い領域を測定します。 SF-36 は 0 ～ 100 の範囲のスコアを生成し、スコアが高いほど HRQoL が向上します。 CaGI-S と PGI-S は 7 ポイントのスケールでスコア付けされ、スコアが低いほど HRQoL が高くなります。 |
毎年最長10年間
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患者の静脈血中の無機リン酸塩 (PPi) レベルの測定
時間枠：毎年最長10年間
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各被験者の QoL は、次の尺度を使用して評価されます: 重症度の全体的な臨床印象 (GCI-S)、および、短縮形式 10 の小児健康調査および短縮形式 36 の成人向け健康調査 短縮形式 10 の小児および短縮形式の健康調査36 成人向け健康調査
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毎年最長10年間
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (推定)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- INZ701-007
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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