PROPEL - ENPP1 및 ABCC6 결핍을 평가하기 위한 전향적 관찰 환자 레지스트리

ENPP1 결핍에서 이중 대립유전자 엑토뉴클레오티드 피로포스파타제/포스포디에스테라제 1(ENPP1) 변종의 증거

또는

단일 대립 유전자 ENPP1 변종 및 질병 관련 증상의 증거

또는

18세 미만의 참가자에게서 ATP(biallelic adenosine triphosphorate) 결합 카세트 수송체 단백질 서브패밀리 C 구성원 6(ABCC6) 변이가 있는 유아기 발병.

포함 기준:

참가 자격이 있는 개인은 다음 포함 기준을 모두 충족해야 합니다.

1. 국제 조화 협의회(ICH) 우수 임상 관리 기준(GCP)에 따라 레지스트리의 성격을 설명한 후 연구 관련 절차 전에 서면 또는 전자 동의를 제공해야 합니다.
2. 관련 의료 기록에 대한 접근을 제공하는 데 동의합니다.

3. 다음 유전적 또는 임상적 기준 중 하나

   1. 미국 병리학자 대학/임상 실험실 개선 개정안(CAP/CLIA) 인증 실험실 또는 지역 등가 기관에서 수행한 이중대립 돌연변이(즉, 동형접합 또는 복합 이형접합)가 있는 ENPP1 결핍에 대한 확인된 출생 전 또는 출생 후 분자 유전 진단

      또는

   2. 인증된 CAP/CLIA 실험실 또는 지역 동등 기관에 의해 확인된 단일대립유전자 ENPP1 돌연변이 및 다음 임상 증상 중 하나:

   나. ≥ 1개의 외상성 척추 골절

ii. 성인으로서 ≥ 2번의 골절(예: 장골, 손가락, 척추뼈)

iii. 낮은 골밀도(이중 에너지 X선 흡수계(DXA) Z-점수 <1.5) 및 <55세

iv. 움직임이나 일상 활동을 방해하는 뼈 또는 관절 통증

v. 40세 이전에 심근경색(MI), 불안정 협심증, 일과성 허혈 발작(TIA) 또는 낮은 심박출량의 병력.

vi. 구루병 또는 뼈 기형의 병력

vii. 후방 세로 인대(OPLL)의 골화 진단

viii. 이노자임의 승인을 받은 기타 임상 증상

또는

씨. 인증된 CAP/CLIA 실험실 또는 지역 동등 기관에 의해 확인된 이중대립유전자 돌연변이가 있는 ABCC6 결핍에 대한 출생 전 또는 출생 후 분자 유전 진단이 확인되었으며 18세 미만

제외 기준:

다음 제외 기준을 충족하는 개인은 참가할 수 없습니다.

1. 참가자 또는 법적으로 지정된 대리인은 사전 동의를 제공할 인지 능력이 없습니다.

2. 확장된 접근 프로그램 및 장기 안전성 추적 연구를 제외하고 현재 INZ-701 중재적 임상 연구에 참여하고 있는 환자

   1. 중재적 연구의 참가자는 임상 연구의 치료 기간에 참여한 후 등록부에 포함되도록 접근할 수 있습니다.