PROPEL - Een prospectief observationeel patiëntenregister om ENPP1- en ABCC6-deficiëntie te evalueren

Bewijs van biallele ectonucleotide pyrofosfatase/fosfodiësterase 1 (ENPP1) varianten bij ENPP1-deficiëntie

of

Bewijs van monoallelische ENPP1-varianten en ziektegerelateerde symptomen

of

Infantiele aanvang met varianten van biallelisch adenosinetrifosfaat (ATP) bindend cassettetransporteiwit subfamilie C lid 6 (ABCC6) bij deelnemers <18 jaar.

Inclusiecriteria:

Individuen die in aanmerking komen voor deelname moeten aan alle volgende inclusiecriteria voldoen:

1. Moet schriftelijke of elektronische toestemming geven nadat de aard van het register is uitgelegd en voorafgaand aan onderzoeksgerelateerde procedures, volgens Good Clinical Practice (GCP) van de International Council for Harmonization (ICH)
2. Ga akkoord met het verlenen van toegang tot relevante medische dossiers

3. Een van de volgende genetische of klinische criteria

   1. Een bevestigde prenatale of postnatale moleculair genetische diagnose van ENPP1-deficiëntie met biallelische mutaties (dwz homozygoot of samengesteld heterozygoot), uitgevoerd door een door het College of American Pathologists/Clinical Laboratory Improvement Amendments (CAP/CLIA) gecertificeerd laboratorium of een regionaal equivalent

      OF

   2. Monoallelische ENPP1-mutatie bevestigd door een gecertificeerd CAP/CLIA-laboratorium of regionaal equivalent en een van de volgende klinische symptomen:

   i. ≥ 1 traumatische wervelfractuur

ii. ≥ 2 fracturen als volwassene (bijv. lange botten, vingers, wervels)

iii. Lage botmineraaldichtheid (dual-energy röntgenabsorptiometrie [DXA] Z-score <1,5) en <55 jaar oud

iv. Bot- of gewrichtspijn die beweging of dagelijkse activiteiten belemmert

v. Voorgeschiedenis van een myocardinfarct (MI), instabiele angina, transiënte ischemische aanval (TIA) of laag hartminuutvolume vóór de leeftijd van 40 jaar.

vi. Geschiedenis van rachitis of botmisvorming

vii. Diagnose van ossificatie van het achterste longitudinale ligament (OPLL)

viii. Andere klinische symptomen, met goedkeuring van Inozyme

OF

C. Een bevestigde prenatale of postnatale moleculair genetische diagnose van ABCC6-deficiëntie met biallelische mutaties bevestigd door een gecertificeerd CAP/CLIA-laboratorium of regionaal equivalent, en <18 jaar oud

Uitsluitingscriteria:

Personen die aan de volgende uitsluitingscriteria voldoen, komen niet in aanmerking voor deelname:

1. De deelnemer of zijn wettelijk aangewezen vertegenwoordiger beschikt niet over het cognitieve vermogen om geïnformeerde toestemming te geven

2. Patiënten die momenteel deelnemen aan een interventioneel klinisch onderzoek INZ-701, met uitzondering van uitgebreide toegangsprogramma's en langetermijnfollow-uponderzoeken naar de veiligheid

   1. Deelnemers aan interventionele onderzoeken kunnen worden benaderd voor opname in het register zodra hun betrokkenheid bij de behandelingsperiode van het klinische onderzoek is voltooid