ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー 1、二遺伝子性、Col6A1/Col6A2の臨床試験

ベツレムミオパシー | ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー 1、二遺伝子性、Col6A1/Col6A2 | ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー 1、常染色体劣性 | ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー 1、常染色体優性 | ベツレムミオパシー 1、常染色体劣性 | UCMD | BTHLM1

イギリス

ベツレムミオパシー | ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー

イタリア

筋緊張性ジストロフィー | 筋緊張性ジストロフィー 1 | シュタイナート病 | 先天性筋緊張性ジストロフィー | PROMM (近位筋緊張性ミオパシー) | シュタイナート病 | ジストロフィー ミオトニカ 1 | 筋緊張性ジストロフィー 2 | ジストロフィー ミオトニカ | ジストロフィー ミオトニカ 2 | ミオトニー・ジストロフィー | 筋強直性ジストロフィー、先天性 | 筋強直性ミオパシー、近位 | 近位筋緊張性ミオパシー | シュタイナート筋緊張性ジストロフィー | ミオトニア・アトロフィカ

アメリカ

デュシェンヌ型筋ジストロフィー | 筋緊張性ジストロフィー 1 | 先天性筋ジストロフィー | 中心核ミオパシー | シャルコー・マリー・トゥース | 肩甲上腕筋膜筋ジストロフィー

ベルギー

筋緊張性ジストロフィー 1 | 先天性ミオトニー | 先天性パラミオトニー

アメリカ

筋ジストロフィー | 筋強直性ジストロフィー2型 | 筋強直性ジストロフィー1型 | 筋緊張性ジストロフィー | 顔面肩甲上腕筋ジストロフィー | シュタイナート病 | 先天性筋緊張性ジストロフィー | PROMM (近位筋緊張性ミオパシー) | 筋緊張性筋ジストロフィー

アメリカ

知的障害 | 自閉症スペクトラム障害 | 脆弱X症候群 | 発達障害 | 先天異常 | 顔面肩甲上腕筋ジストロフィー 1

アメリカ

高カリウム血症性周期性麻痺 | 先天性ミオトニー | 先天性パラミオトニー | ジストロフィー ミオトニカ タイプ 1 | カリウムによるミオトニーの悪化

デンマーク

エメリー・ドレイファス筋ジストロフィー | 先天性筋無力症症候群 | 肢帯型筋ジストロフィー | ITGA7（インテグリンα-7）欠損症を伴う先天性筋ジストロフィー | Α-ジストログリカノパチー（重度のてんかんを伴う先天性筋ジストロフィーおよびジストログリカンの異常グリコシル化） | Α-ジストログリカノパシー（TRAPPC11変異による脂肪肝および乳児発症型白内障を伴う先天性筋ジストロフィー） | Α-ジストログリカノパチー（ジストログリカンの低グリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィー） | Α-ジストログリカノパチー（ジストログリカンの低グリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィーおよびてんかん） | Α-ジストログリカノパシー... およびその他の条件

アメリカ

脳卒中 | 磁気共鳴画像 | ファブリー病 | 脳小血管疾患 | カダシル | HTRA1関連の常染色体優性脳血管障害 | 出血を伴うCOL4A1関連脳小血管疾患 | 次世代シーケンシング

台湾

脆弱X症候群 | ハンチントン病 | 筋緊張性ジストロフィー 1

フランス

シャルコー・マリー・トゥース病 | 運動神経の病気 | 筋萎縮性側索硬化症 | 筋ジストロフィー | 脊髄性筋萎縮症 | 神経筋疾患 | 呼吸困難を伴う脊髄性筋萎縮症 1 | 腓骨筋萎縮症

アメリカ

頭蓋顔面の異常 | 関節拘縮症 | フリーマン・シェルドン症候群 | 関節拘縮症 遠位型 2A | 口笛顔症候群 | 頭蓋手足骨異形成 | 頭蓋手足骨ジストロフィー | フリーマン・シェルドン症候群バリアント | シェルドン・ホール症候群 | 関節拘縮症 遠位型 2B | ゴードン症候群 | 関節拘縮症 遠位型 3 | 関節拘縮症 遠位型 1 | 関節拘縮症、遠位、1A型 | 関節拘縮症 遠位型 1B | 関節拘縮、遠位

アメリカ

原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件

アメリカ

ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件

アメリカ, オーストラリア

原発性骨髄線維症 | 真性赤血球増加症 | 慢性骨髄単球性白血病 | 再発性成人急性骨髄性白血病 | 若年性骨髄単球性白血病 | 粘膜関連リンパ組織の節外縁帯B細胞リンパ腫 | 節性辺縁帯B細胞リンパ腫 | 再発成人バーキットリンパ腫 | 再発成人びまん性大細胞型リンパ腫 | 再発成人びまん性混合細胞リンパ腫 | 再発成人びまん性小細胞分裂型リンパ腫 | 再発成人免疫芽球性大細胞型リンパ腫 | 再発成人リンパ芽球性リンパ腫 | 再発グレード1の濾胞性リンパ腫 | 再発グレード2濾胞性リンパ腫 | 再発グレード 3 濾胞性リンパ腫 | 再発マントル細胞リンパ腫 | 再発辺縁帯リンパ腫 | 脾辺縁帯リンパ腫 | バーキットリンパ腫 | ワルデンシュトレーム・マクログロブリン血症 | 重度の複合免... およびその他の条件

アメリカ