파브리병을 앓는 소년의 폐 질환 및 운동 내성

파브리병은 알파-갈락토시다제 A 효소의 결핍을 유발하는 유전 물질(DNA)의 변형으로 인해 발생합니다. 이 효소는 당지질이라고 하는 특정 유형의 지방 물질의 분해 및 제거를 돕습니다. 이러한 당지질은 일반적으로 대부분의 세포에서 체내에 존재합니다. 알파-갈락토시다제 A가 부족하면 이러한 당지질이 눈, 간, 신장, 피부, 근육, 심장 및 혈관과 같은 다양한 조직에 축적됩니다. 이러한 조직, 특히 글로보트리아오실세라마이드(GL-3)에서 당지질 수치의 축적은 파브리병과 관련된 임상 증상을 유발하는 것으로 생각됩니다. 파브리병은 투석이나 신장 이식이 필요한 만성 신장 손상, 비정상적인 심장 박동과 심장마비 및 조기 뇌졸중을 유발하는 만성 심장 손상, 만성 통증을 유발하는 신경계 손상 및 조기 사망을 유발합니다. 파브리 유전자는 X 염색체에 있기 때문에(남성은 X 염색체가 1개, 여성은 2개) 파브리 증상이 있는 대부분의 환자는 남성이지만 많은 여성이 남성만큼 심각한 증상을 보입니다. 현재 많은 파브리 증상을 치료할 수 있는 FDA 승인 치료법이 있지만 격주로 정맥 주사를 해야 하며 매우 비쌉니다.

아이들에게 언제 치료를 시작해야 하는지는 비용과 불편함 때문에 논쟁의 여지가 있습니다. 심각한 통증이나 위장관 문제가 있는 소아는 즉시 치료를 시작합니다. 그렇지 않으면 적어도 십대가 될 때까지는 시작하지 않습니다. 증가하는 증거는 명백한 증상이 없더라도 아동기에 심각하고 돌이킬 수 없는 손상이 발생할 수 있음을 시사합니다. 그러나 그러한 손상이 있는지 여부를 확인하려면 생검이 필요합니다. 질병의 중증도에 대한 간단한 척도는 없습니다.

많은 파브리 어린이들이 운동 불내성을 호소합니다. 성인의 경우 조사관은 폐 기능이 감소하고 러닝 머신에서 운동할 수 있는 능력이 있음을 발견했습니다. 소아에서 폐 기능과 운동 능력이 비정상인지 여부는 알려져 있지 않습니다. 폐 기능 및 운동 검사는 일반적으로 파브리병에 걸린 성인을 위한 일상적인 평가의 일부이지만 아직 어린이를 위한 것은 아닙니다.

제안된 연구의 목적은 효소 대체 요법(Fabrazyme)으로 치료받지 않은 파브리병을 앓고 있는 8-18세 소년 20명 그룹의 폐 및 운동 이상을 보다 정확하게 정의하는 것입니다. 이것은 몇 가지 호흡 테스트와 러닝 머신에서 운동을 통해 수행됩니다. 호흡 검사가 비정상인 경우 검사는 소아를 평가하고 치료 시작 시기를 결정하고 치료 효과를 모니터링하는 데 도움이 되는 쉬운 방법으로 사용됩니다.

연구 참여에 동의하는 각 사람은 Cedars-Sinai Medical Center에서 약 4시간 동안 지속되는 단일 연구 방문을 약속해야 합니다. 참가자는 헐렁한 옷과 편안한 운동화를 착용해야 합니다.

연구의 일환으로 참가자는 다음 테스트에 참여해야 합니다.

1. 폐 기능 검사
2. 운동 테스트. 결과는 각 참가자의 주치의에게 전달됩니다.

모든 피험자는 이전에 Fabry Registry에 등록되어 있어야 하며 이 파일럿 연구에 대한 자격을 갖추기 위해 권장되는 치료 기준 평가를 받아야 합니다.