캐나다 파브리병 이니셔티브(CFDI) 국가 등록소 (CFDI-NR)
Canadian Fabry Disease Initiative National Registry: 희귀 질환 치료제 및 심혈관 위험 인자 수정의 결과
CFDI 국가 등록소
파브리병은 알파-갈락토시다제 A라는 효소의 결핍으로 인해 발생하는 드문 유전적 유전 질환입니다. 이 효소 결핍으로 인해 소혈관에 당지질이라는 물질이 축적됩니다. 충분한 수준의 효소인 알파-갈락토시다아제 A가 없으면 파브리병 환자는 심각한 신경병성 통증, 신장 질환, 심장 질환, 뇌졸중 및/또는 조기 사망을 일으킵니다. 종종 60세 이전에
파브리병은 캐나다에서 남성 40,000명당 약 1명, 여성의 최대 2배에 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 캐나다에는 이 질병에 걸린 정확한 사람의 수가 없습니다. 희귀 질환을 연구할 때 공통적으로 발생하는 문제는 그러한 질병을 앓고 있는 대다수의 사람들을 식별하는 데 어려움이 있다는 것입니다. 자연적인 질병 진행과 치료에 대한 반응을 더 잘 이해하기 위해 건강 정보를 수집하는 것은 어렵습니다.
인간을 대상으로 한 초기 ERT 연구는 피험자 수가 적었고 연구 기간이 짧았습니다. 이러한 임상 연구의 결과는 캐나다를 포함한 전 세계 많은 국가에서 치료법의 승인으로 이어졌습니다. 하지만 지금까지 ERT의 유용성과 파브리병의 자연 경과에 미치는 직접적인 영향에 대한 증거는 제한적이며 그 비용은 계속해서 매우 높습니다. 이러한 문제로 인해 캐나다 파브리병 환자의 실제 임상 결과를 더 잘 문서화하기 위해 ERT 및 기타 치료법의 효과와 관련된 정보를 지속적이고 장기적으로 수집해야 합니다.
캐나다 파브리병 이니셔티브 국가 등록소(CFDI-NR)는 캐나다에 거주하는 사람들로부터 파브리병에 대한 결과 데이터를 수집하도록 설계된 자발적 관찰 등록소입니다.
연구 개요
상세 설명
CFDI NATIONAL REGISTRY: 캐나다 전역 환자 모집
캐나다에는 600명이 넘는 사람들이 파브리병에 걸린 것으로 알려져 있습니다. 파브리병에 대한 자세한 내용은 "간단한 요약"을 참조하십시오.
이 전국적인 연구의 목표는 다음과 같습니다.
- 캐나다에서 모든 파브리병 환자의 식별 및 모니터링과 관련된 정보를 수집할 확립된 국가 등록부를 유지합니다.
- 치료 중인 환자를 포함하여 파브리병 환자의 임상 결과를 결정하기 위해;
- 소변과 혈장 Gb3, 글로보트리아실스핑고신(LysoGb3) 및 이들의 유사체가 파브리병에 대한 바이오마커가 될 수 있고 임상 결과를 예측할 수 있는지 확인합니다.
데이터는 기준선과 12개월마다 다음과 같이 수집됩니다.
- 병력
- 신체 검사
- 신경학적 검사
- 심전도(ECG) - 심장 리듬의 전기적 추적
- 심초음파(심장 초음파)
- 홀터 모니터
- 자기공명영상(MRI) 또는 두부의 CT 스캔
- 실험실 테스트(알파-갈락토시다아제 수치 포함)
- 현재 약물 검토
- 24시간 소변 수집 또는 무작위 소변 검사
- 바이오마커 샘플
그러나 현재까지 ERT의 유용성과 파브리병의 자연 경과에 미치는 직접적인 영향에 대한 증거는 제한적이며 비용은 계속해서 매우 높습니다(환자당 연간 약 $300,000 CDN). 이러한 문제로 인해 캐나다 파브리병 환자의 실제 임상 결과를 더 잘 문서화하기 위해 ERT 및 기타 치료법의 효과와 관련된 정보를 지속적이고 장기적으로 수집해야 합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Michael L. West, MD
- 전화번호: 902-473-4023
- 이메일: mlwest@dal.ca
연구 연락처 백업
- 이름: Kaye Le Moine, RN
- 전화번호: 902-473-5770
- 이메일: kaye.lemoine@cdha.nshealth.ca
연구 장소
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, 캐나다, T2T 5C7
- 모병
- Alberta Children's Hospital
-
연락하다:
- Aneal Khan, MD
- 전화번호: 403-955-7211
- 이메일: aneal.khan@albertahealthservices.ca
-
연락하다:
- Colleen McNeil
- 전화번호: 403-955-7941
- 이메일: colleen.mcneil@albertahealthservices.ca
-
수석 연구원:
- Aneal Khan, MD
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, 캐나다, V5Z 1M9
- 모병
- Vancouver General Hospital Adult Metabolic Diseases Clinic
-
연락하다:
- Anna Lehman, MD
- 전화번호: 604-875-5965
- 이메일: anna.lehman@vch.ca
-
연락하다:
- Caroline Selvage, RN
- 전화번호: 604-875-5965
- 이메일: caroline.selvage@vch.ca
-
수석 연구원:
- Anna Lehman, MD, FRCPC
-
-
Nova Scotia
-
Halifax, Nova Scotia, 캐나다, B3H 1V8
- 모병
- Queen Elizabeth II Health Sciences Centre
-
연락하다:
- Michael L West, MD
- 전화번호: 902-473-4023
- 이메일: mlwest@dal.ca
-
연락하다:
- Laurie Kay, RN
- 전화번호: 902-473-2082
- 이메일: laurie.kay@cdha.nshealth.ca
-
수석 연구원:
- Michael L West, MD
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, 캐나다, M5T 2S8
- 모병
- Toronto Western Hospital
-
연락하다:
- Mark R. Iwanochko, MD, FRCPC
- 전화번호: 416-603-5236
- 이메일: robertmark.iwanochko@uhn.on.ca
-
연락하다:
- Syed Wasim
- 전화번호: 4231 416-586-4800
- 이메일: syed.wasim@sickkids.ca
-
수석 연구원:
- Mark R Iwanochko, MD, FRCPC
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, 캐나다
- 모병
- University of Montreal, Department of Medicine
-
연락하다:
- Daniel Bichet, MD
- 전화번호: 2173 514-338-2222
- 이메일: daniel.bichet@umontreal.ca
-
연락하다:
- Carole Fortier, RN
- 전화번호: 3110 514-338-2222
- 이메일: c-fortier@crhsc.rtss.qc.ca
-
수석 연구원:
- Daniel Bichet, MD
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 5세 이상, 85세 이하 그리고
- 정보에 입각한 동의를 할 수 있습니다. 그리고
- 파브리병의 임상 진단; 그리고
- 연구 기간 동안 모든 클리닉 방문, 인터뷰 및 평가 준수; 그리고
- 캐나다 시민권자 또는 영주권자
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없음 또는
- 연구 기간 동안 모든 클리닉 방문, 인터뷰 및 평가를 준수하는 데 문제가 있습니다. 또는
- 예상 수명이 12개월 미만
- 5세 미만
- 질병을 유발하지 않는 돌연변이
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 다른
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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국가 등록
캐나다에서 모든 파브리병 환자의 식별 및 모니터링과 관련된 정보를 수집할 확립된 국가 등록부를 유지합니다.
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이것은 관찰적이고 자발적인 등록입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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(1) 캐나다의 모든 파브리병 환자를 식별하고 모니터링하기 위해 확립된 국가 데이터베이스를 유지합니다.
기간: 2019년
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2019년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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2) 다양한 치료를 포함한 파브리병 환자의 임상적 결과를 확인한다.
기간: 2019년
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2019년
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3) 소변과 Gb3, lysoGb3 및 이들의 유사체가 파브리병에 대한 바이오마커가 될 수 있고 임상 결과를 예측할 수 있는지 확인합니다.
기간: 2019년
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2019년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Michael L West, MD, Queen Elizabeth II Health Sciences Centre (Capital District Health Authority), Halifax, Nova Scotia, Canada
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CFDI 001 - NR
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개입 없음에 대한 임상 시험
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Otsuka Pharmaceutical Factory, Inc.Celerion완전한
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Medical Center HaaglandenLeiden University Medical Center알려지지 않은
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Medical Center HaaglandenLeiden University Medical Center알려지지 않은