Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Národní registr Canadian Fabry Disease Initiative (CFDI). (CFDI-NR)

14. února 2024 aktualizováno: Canadian Fabry Research Consortium

Národní registr Canadian Fabry Disease Initiative: Výsledky terapie vzácných onemocnění a modifikace kardiovaskulárního rizikového faktoru

NÁRODNÍ REGISTR CFDI

Fabryho choroba je vzácné, dědičné, genetické onemocnění způsobené nedostatkem enzymu zvaného alfa-galaktosidáza A. Tento nedostatek enzymu způsobuje, že se v malých krevních cévách hromadí látka zvaná glykolipid. Bez dostatečných hladin enzymu, alfa-galaktosidázy A, se u osob s Fabryho chorobou rozvine těžká neuropatická bolest, onemocnění ledvin, srdeční onemocnění, mrtvice a/nebo předčasná smrt; často před 60. rokem života.

Odhaduje se, že Fabryho nemoc postihuje přibližně jednoho z každých 40 000 mužů a až dvakrát více žen v Kanadě. Nemáme v Kanadě přesný počet osob, které mají toto onemocnění. Častým problémem při studiu vzácných onemocnění je obtížnost identifikace většiny lidí trpících takovým onemocněním. Shromažďování informací o jejich zdravotním stavu, aby bylo možné lépe porozumět přirozené progresi nemoci a její reakci na léčbu, je obtížné.

Časné studie ERT zahrnující lidi měly malý počet subjektů a studie měly krátké trvání. Výsledky těchto klinických studií vedly ke schválení terapie v mnoha zemích světa včetně Kanady. K dnešnímu dni jsou však důkazy o užitečnosti ERT a jejím přímém dopadu na přirozený průběh Fabryho choroby omezené, zatímco její cena je i nadále velmi vysoká. V důsledku těchto problémů bude nutné pokračovat a dlouhodobě shromažďovat informace týkající se účinnosti ERT a dalších léčebných postupů, aby bylo možné lépe dokumentovat její skutečné klinické výsledky u kanadských lidí s Fabryho chorobou.

Kanadský národní registr iniciativy pro Fabryho chorobu (CFDI-NR) je observační, dobrovolný registr určený ke shromažďování údajů o výsledcích Fabryho choroby od lidí žijících v Kanadě.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

NÁRODNÍ REGISTR CFDI: Nábor pacientů v celé Kanadě

V Kanadě je známo více než 600 lidí s Fabryho chorobou. Další podrobnosti o Fabryho chorobě naleznete v části „Stručné shrnutí“.

Cíle této celostátní studie jsou následující:

  1. Udržovat zavedený národní registr, který bude shromažďovat informace související s identifikací a sledováním všech osob s Fabryho chorobou v Kanadě;
  2. Stanovit klinické výsledky pacientů s Fabryho chorobou včetně těch, kteří jsou léčeni;
  3. Stanovit, zda moč a plazma Gb3 a globotriasylsfingosin (LysoGb3) a jejich analogy mohou být biomarkery Fabryho choroby a mohou předpovídat klinické výsledky.

Údaje budou shromažďovány na začátku a každých 12 měsíců, a to následovně:

  • Zdravotní historie
  • Vyšetření
  • Neurologické vyšetření
  • Elektrokardiogram (EKG) - elektrické sledování srdečního rytmu
  • Echokardiogram (ultrazvuk srdce)
  • Holterův monitor
  • Magnetická rezonance (MRI) nebo CT skenování hlavy
  • Laboratorní testy (včetně hladin alfa-galaktosidázy)
  • Přehled současných léků
  • 24hodinový sběr moči nebo náhodný bodový test moči
  • Vzorky biomarkerů

K dnešnímu dni jsou však důkazy o užitečnosti ERT a jejím přímém dopadu na přirozený průběh Fabryho choroby omezené, zatímco její náklady jsou i nadále velmi vysoké (přibližně 300 000 CDN ročně na pacienta). V důsledku těchto problémů bude nutné pokračovat a dlouhodobě shromažďovat informace týkající se účinnosti ERT a dalších léčebných postupů, aby bylo možné lépe dokumentovat její skutečné klinické výsledky u kanadských lidí s Fabryho chorobou.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

600

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Michael L. West, MD
  • Telefonní číslo: 902-473-4023
  • E-mail: mlwest@dal.ca

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Kanada
    • Alberta
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V5Z 1M9
        • Nábor
        • Vancouver General Hospital Adult Metabolic Diseases Clinic
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Anna Lehman, MD, FRCPC
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3H 1V8
        • Nábor
        • Queen Elizabeth II Health Sciences Centre
        • Kontakt:
          • Michael L West, MD
          • Telefonní číslo: 902-473-4023
          • E-mail: mlwest@dal.ca
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Michael L West, MD
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5T 2S8
        • Nábor
        • Toronto Western Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Mark R Iwanochko, MD, FRCPC
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada
        • Nábor
        • University of Montreal, Department of Medicine
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Daniel Bichet, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

5 let až 85 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s Fabryho chorobou žijící v Kanadě.

Popis

KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

  • Věk 5 let a starší, do 85 let včetně; a
  • Schopnost dát informovaný souhlas; a
  • Klinická diagnóza Fabryho choroby; a
  • Dodržování všech návštěv kliniky, rozhovorů a hodnocení během období studie; a
  • Kanadský občan nebo vyloděný imigrant

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

  • Neschopnost dát informovaný souhlas; nebo
  • Problém s dodržováním všech návštěv kliniky, rozhovorů a hodnocení během období studie; nebo
  • Odhadovaná délka života méně než 12 měsíců
  • Do 5 let věku
  • Mutace nezpůsobující onemocnění

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Jiný
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Národní registr
Udržovat zavedený národní registr, který bude shromažďovat informace související s identifikací a sledováním všech osob s Fabryho chorobou v Kanadě.
Jiný: Žádný zásah
Jedná se o pozorovací, dobrovolný registr.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
(1) Udržovat zavedenou národní databázi pro identifikaci a sledování všech pacientů s Fabryho chorobou v Kanadě.
Časové okno: 2019
2019

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
2) Identifikovat klinické výsledky pacientů s Fabryho chorobou včetně těch, kteří jsou léčeni různými způsoby.
Časové okno: 2019
2019
3) Zjistit, zda moč a Gb3 a lysoGb3 a jejich analogy mohou být biomarkery Fabryho choroby a mohou předpovídat klinické výsledky.
Časové okno: 2019
2019

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Canadian Fabry Research Consortium

Spolupracovníci

Nova Scotia Health Authority

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Michael L West, MD, Queen Elizabeth II Health Sciences Centre (Capital District Health Authority), Halifax, Nova Scotia, Canada

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. ledna 2007

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. října 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. října 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

30. března 2007

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. března 2007

První zveřejněno (Odhadovaný)

3. dubna 2007

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

15. února 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. února 2024

Naposledy ověřeno

1. února 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CFDI 001 - NR

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Russia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit