Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Национальный регистр Канадской инициативы по болезни Фабри (CFDI) (CFDI-NR)

14 февраля 2024 г. обновлено: Canadian Fabry Research Consortium

Национальный регистр Канадской инициативы по болезни Фабри: результаты терапии редких заболеваний и модификации сердечно-сосудистых факторов риска

НАЦИОНАЛЬНЫЙ РЕГИСТР CFDI

Болезнь Фабри — это редкое наследственное генетическое заболевание, связанное с дефицитом фермента, называемого альфа-галактозидазой А. Дефицит этого фермента приводит к накоплению в мелких кровеносных сосудах вещества, называемого гликолипидом. Без достаточного уровня фермента альфа-галактозидазы А у людей с болезнью Фабри развиваются сильная невропатическая боль, заболевания почек, сердца, инсульт и/или преждевременная смерть; часто до 60 лет.

По оценкам, болезнь Фабри поражает примерно одного из каждых 40 000 мужчин и вдвое больше женщин в Канаде. У нас нет точного числа людей в Канаде, у которых есть это заболевание. Общей проблемой при изучении редких состояний является сложность выявления большинства людей, страдающих таким заболеванием. Сбор информации об их здоровье, чтобы лучше понять естественное развитие болезни и ее реакцию на лечение, затруднен.

В ранних исследованиях ФЗТ с участием людей участвовало небольшое количество субъектов, и исследования были непродолжительными. Результаты этих клинических исследований действительно привели к одобрению терапии во многих странах мира, включая Канаду. Однако на сегодняшний день данные о полезности ФЗТ и ее прямом влиянии на естественное течение болезни Фабри ограничены, а ее стоимость остается очень высокой. В результате этих проблем необходимо будет продолжать и долгосрочный сбор информации, касающейся эффективности ФЗТ и других методов лечения, чтобы лучше документировать ее истинные клинические результаты у канадцев с болезнью Фабри.

Национальный регистр Канадской инициативы по болезни Фабри (CFDI-NR) представляет собой наблюдательный добровольный реестр, предназначенный для сбора данных об исходах болезни Фабри у людей, живущих в Канаде.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

НАЦИОНАЛЬНЫЙ РЕГИСТР CFDI: набор пациентов в Канаде

Известно, что в Канаде более 600 человек больны болезнью Фабри. Дополнительные сведения о болезни Фабри см. в «Кратком обзоре».

Цели этого общенационального исследования заключаются в следующем:

  1. Поддерживать созданный национальный реестр, который будет собирать информацию, связанную с выявлением и мониторингом всех лиц с болезнью Фабри в Канаде;
  2. Определить клинические исходы у пациентов с болезнью Фабри, в том числе находящихся на лечении;
  3. Определить, могут ли Gb3 и глоботриазилсфингозин (LysoGb3) и их аналоги в моче и плазме быть биомаркерами болезни Фабри и могут ли предсказывать клинические исходы.

Данные будут собираться на исходном уровне и каждые 12 месяцев следующим образом:

  • История болезни
  • Физикальное обследование
  • Неврологический осмотр
  • Электрокардиограмма (ЭКГ) - электрическая запись сердечного ритма.
  • Эхокардиограмма (УЗИ сердца)
  • Холтеровское мониторирование
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) или КТ головы
  • Лабораторные анализы (включая уровни альфа-галактозидазы)
  • Обзор современных лекарств.
  • Сбор мочи за 24 часа или выборочный анализ мочи.
  • Образцы биомаркеров

Однако на сегодняшний день данные о полезности ФЗТ и ее прямом влиянии на естественное течение болезни Фабри ограничены, в то время как ее стоимость остается очень высокой (примерно 300 000 канадских долларов в год на одного пациента). В результате этих проблем необходимо будет продолжать и долгосрочный сбор информации, касающейся эффективности ФЗТ и других методов лечения, чтобы лучше документировать ее истинные клинические результаты у канадцев с болезнью Фабри.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

600

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Michael L. West, MD
  • Номер телефона: 902-473-4023
  • Электронная почта: mlwest@dal.ca

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Канада
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Канада, T2T 5C7
        • Рекрутинг
        • Alberta Children's Hospital
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Aneal Khan, MD
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Канада, V5Z 1M9
        • Рекрутинг
        • Vancouver General Hospital Adult Metabolic Diseases Clinic
        • Контакт:
          • Anna Lehman, MD
          • Номер телефона: 604-875-5965
          • Электронная почта: anna.lehman@vch.ca
        • Контакт:
          • Caroline Selvage, RN
          • Номер телефона: 604-875-5965
          • Электронная почта: caroline.selvage@vch.ca
        • Главный следователь:
          • Anna Lehman, MD, FRCPC
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Канада, B3H 1V8
        • Рекрутинг
        • Queen Elizabeth II Health Sciences Centre
        • Контакт:
          • Michael L West, MD
          • Номер телефона: 902-473-4023
          • Электронная почта: mlwest@dal.ca
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Michael L West, MD
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Канада, M5T 2S8
        • Рекрутинг
        • Toronto Western Hospital
        • Контакт:
        • Контакт:
          • Syed Wasim
          • Номер телефона: 4231 416-586-4800
          • Электронная почта: syed.wasim@sickkids.ca
        • Главный следователь:
          • Mark R Iwanochko, MD, FRCPC
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Канада
        • Рекрутинг
        • University of Montreal, Department of Medicine
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Daniel Bichet, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 5 лет до 85 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Лица с болезнью Фабри, проживающие в Канаде.

Описание

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

  • Возраст от 5 лет и старше, до 85 лет включительно; и
  • Возможность дать информированное согласие; и
  • Клинический диагноз болезни Фабри; и
  • Соблюдение всех посещений клиники, интервью и оценок в течение периода исследования; и
  • Гражданин Канады или земельный иммигрант

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

  • невозможность дать информированное согласие; или
  • Проблемы с соблюдением всех посещений клиники, интервью и оценок в течение периода исследования; или
  • Предполагаемая продолжительность жизни менее 12 месяцев
  • До 5 лет
  • Мутация, не вызывающая заболевания

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Другой
  • Временные перспективы: Другой

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Национальный реестр
Поддерживать установленный национальный реестр, который будет собирать информацию, связанную с выявлением и мониторингом всех лиц с болезнью Фабри в Канаде.
Другой: Без вмешательства
Это наблюдательный, добровольный реестр.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
(1) Поддерживать установленную национальную базу данных для выявления и мониторинга всех пациентов с болезнью Фабри в Канаде.
Временное ограничение: 2019
2019

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
2) Определить клинические исходы у пациентов с болезнью Фабри, в том числе при различных видах лечения.
Временное ограничение: 2019
2019
3) Определить, могут ли моча, Gb3 и lysoGb3 и их аналоги быть биомаркерами болезни Фабри и могут ли предсказывать клинические исходы.
Временное ограничение: 2019
2019

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Canadian Fabry Research Consortium

Соавторы

Nova Scotia Health Authority

Следователи

  • Главный следователь: Michael L West, MD, Queen Elizabeth II Health Sciences Centre (Capital District Health Authority), Halifax, Nova Scotia, Canada

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 января 2007 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 октября 2029 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 октября 2029 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

30 марта 2007 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

30 марта 2007 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

3 апреля 2007 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

15 февраля 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

14 февраля 2024 г.

Последняя проверка

1 февраля 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • CFDI 001 - NR

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Без вмешательства

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Bangladesh

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться