결절성 경화증 복합 환자에 대한 연구
레트 증후군, 결절성 경화증, 신경섬유종증 및 기타 신경 발달 장애가 있는 환자에 대한 연구
연구 개요
상태
정황
상세 설명
결절성 경화증 복합체(TSC)는 상염색체 우성 신경 유전학적 장애로, 적어도 두 개의 다른 유전자 TSC1 및 TSC2의 이형접합 돌연변이에 의해 발생합니다. 이는 6000개 중 1개에 영향을 미치는 것으로 추정되며 표현형 및 유전적 이질성을 모두 보여줍니다. 피부병변, 신혈관지방종, 심장횡문근종, 발작, 인지지연(정신지체, 자폐증, 행동장애) 등 다양한 증상을 보이는 것이 특징이다. 질병의 중증도는 일반적으로 TSC 환자들 사이에서 매우 다양하며 표현형의 다양성은 영향을 받는 모든 개인이 동일한 TSC1 또는 TSC2 돌연변이를 갖는 단일 가족 내에서 감지할 수 있습니다. TSC의 신경인지 표현형은 심각한 정신 지체, 난치성 간질 및 자폐증에서 정상적인 인지 및 가벼운 행동 표현형에 이르기까지 다양합니다. 그러나, 이 표현형 가변성의 기초는 이해되지 않습니다. TSC와 같은 멘델 장애의 표현형 이질성에 대한 작용제로서 "변형 유전자"의 유전적 변이를 암시하는 문헌이 늘어나고 있습니다. 질병 중증도에 대한 유전적 변형자의 역할은 가족성 TSC 및 산발성 TSC에서 아직 연구되지 않았습니다. 본 연구는 가족성 TSC 환자(부모, 자녀, 영향을 받지 않은 형제자매)와 산발성 TSC에서 TSC 유전자 이외의 유전적 변이가 표현형 변이에 미치는 영향을 체계적으로 연구하는 것을 목적으로 한다. 연구의 주요 목적은 다음과 같습니다.
- 표현형 가변성을 설명하는 TSC 가족 쌍 및 산발적 사례에서 새로운 유전자 돌연변이(유전자 변형자)를 확인합니다.
- 경증 및 중증 질환 표현형 간의 유전자 발현 및 대립 유전자 발현 불균형의 정량적 차이 결정.
- 가족 및 산발적 TSC 코호트의 표본 저장소를 설정하여 유전자 변형자를 검증합니다.
DNA의 NGS(next generation sequencing)와 혈액에서 RNA의 유전자 발현 프로파일을 사용하여 질병 중증도를 구별하는 유전적 변이를 식별하여 부모-자식(P-C) 쌍 및 산발적 사례에서 질병을 유발하는 이형 TSC(1 또는 2) 돌연변이를 식별합니다. 경미하고 심각한 형태의 질병. 이 제안에서 개선된 데이터 분석과 함께 차세대 시퀀싱(NGS)을 사용하면 유전자 변형자를 식별하는 데 있어 많은 장벽을 극복할 수 있습니다. 조사관은 또한 결과를 확인하기 위해 PC 쌍에서 배양된 섬유아세포 세포와 구강 면봉을 연구할 것입니다. 이 제안에서 개선된 데이터 분석과 함께 차세대 시퀀싱(NGS)을 사용하면 유전자 변형자를 식별하는 데 있어 많은 장벽을 극복할 수 있습니다. 이 연구는 표현형 가변성을 이해하는 데 중요한 과학적 격차를 해결할 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다. 연구자들은 질병 심각도와 관련되고 이를 예측하는 "분자 프로파일"을 개발할 수 있습니다. 연구 결과는 심각한 신경인지 표현형의 발달을 예방할 수 있는 질병 수정 치료법의 사용을 허용하는 질병 심각도의 조기 예측을 위한 도구를 제공할 수 있습니다.
이것은 치료 프로토콜이 아니므로 일차 종료점이 없습니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Arizona
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Phoenix, Arizona, 미국, 85004
- Translational Genomics Research Institute (TGen)
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 가족성 TSC 또는 산발성 TSC의 진단, 또는 그러한 장애로 진단받은 사람의 생물학적 친척.
- 연구 추진 목적으로 TGen에 생체 표본을 기증할 의지와 능력. 최소 생체 표본 기증 능력은 타액 및/또는 뺨 면봉입니다. 대부분의 경우 혈액 또는 기타 조직(피부 생검)이 연구에 이상적인 샘플일 수 있습니다.
제외 기준:
- 스스로 동의할 능력이 없는 18세 이상의 개인.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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가족 TSC 및 가족
임상적 진단을 받았지만 유전적 확인이 없는 사람 및 유전적 진단을 받은 사람을 포함한 가족성 TSC를 가진 사람
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산발성 TSC 및 가족
임상적 진단을 받았지만 유전적 확인이 없는 사람 및 유전적 진단을 받은 사람을 포함한 산발성 TSC를 가진 사람
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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표현형 가변성을 측정하기 위한 차세대 시퀀싱
기간: 최대 4년
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결절성 경화증 콤플렉스(TSC)로 진단된 환자와 그 가족 구성원 사이에서 표현형 가변성을 담당하는 유전적 변이 및 질병 메커니즘을 식별합니다.
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최대 4년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Vinodh Narayanan, Translational Genomics Research Institiute (TGen)
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- vnarayanan15-016
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
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