신생아 집중 치료실의 전체 게놈 시퀀싱
연구 개요
상세 설명
1.0 목표
1.1 연구 목표 이 연구 프로젝트의 목표는 신생아 집중 치료실에서 진단 도구로 전체 게놈 시퀀싱(WGS)을 적용할 가능성을 평가하는 것입니다. 신생아 집중 치료실(NICU)에서 치료가 필요한 신생아는 종종 진단하기 어려운 유전적 결함을 앓고 있습니다. 연구자들은 현재 돌연변이가 신생아에게 영향을 미칠 수 있는 질병을 일으킬 수 있는 5000개 이상의 유전자를 알고 있으므로 어떤 것이 새로운 신생아 환자의 질병에 책임이 있는지 결정하는 것은 어려운 일입니다. 그러나 이러한 질병 중 상당수는 적시에 진단을 받으면 효과적으로 치료할 수 있습니다. 연구자들은 환자가 알려진 질병 유전자 중 하나에서 새로운 돌연변이 또는 복합 이형접합 변이체를 가지고 있는지 확인하기 위해 두 부모와 함께 NICU 환자를 시퀀싱하기 위해 신속한 분석 도구와 결합된 새로운 시퀀싱 장비를 사용할 것을 제안합니다. 그렇다면 사내 CLIA 실험실에서 돌연변이를 확인하고 결과를 72시간 이내에 주치 신생아 전문의에게 제공하여 치료 결정을 알립니다.
1.2 1차 연구 종점
이 프로토콜의 주요 목표는 WGS가 NICU에 입원한 환자의 진단을 향상시키는 정도를 평가하는 것입니다. 조사관은 이 프로젝트 과정에서 약 50명의 환자에 대해 시퀀싱을 수행할 것을 제안합니다. 조사관은 특히 환자를 등록하는 데 사용되는 초기 선택 기준을 알려줄 것이기 때문에 선택된 환자에서 임상적으로 실행 가능한 유전적 결함을 식별하기 위한 성공률을 지속적으로 평가할 것입니다. 이 정보는 그러한 시퀀싱 노력이 NICU 환자의 결과를 개선할 수 있는지 여부와 어떤 종류의 환자가 절차로부터 가장 이익을 얻을 수 있는지를 결정하는 데 유용할 것입니다.
1.3 이차 연구 종점
두 번째 목표는 전체 게놈 시퀀싱에 의해 밝혀진 유전적 결함을 식별하는 데 있어서 전체 엑솜 또는 5000개의 유전자 패널의 표적 시퀀싱의 효과와 다양한 접근 방식의 비용 및 시간의 상대적 비용을 평가하는 것입니다. 이것은 현재 다른 곳에서 설명한 것보다 훨씬 더 효율적이고 비용 효율적인 방법을 산출할 수 있습니다.
마지막으로 조사관은 데이터를 사용하여 NICU에서 WGS의 비용-편익 분석 개발을 시작할 것을 제안합니다. 조사관은 WGS가 신생아 전문의가 초기에 제안한 진단과 구별되는 진단을 제공한 정도와 진단의 변화가 치료 요법을 변경한 정도를 평가할 것입니다. 새로운 진단이 실제로 치료를 변경한 경우 조사관은 변경된 치료가 환자가 NICU에 남아 있는 일수에 영향을 미친 정도를 평가하기 위해 과거 데이터를 사용할 것입니다. 그런 다음 조사관은 NICU 거주 일당 비용을 절약한 NICU 일수와 시퀀싱된 환자의 전체 코호트에 대해 시퀀싱을 수행하는 비용으로 비용 절감/손실을 추정할 수 있습니다. 이것은 무작위 임상 시험만큼 엄격하지는 않지만 이것이 더 깊이 탐구할 가치가 있는 방법론인지 여부를 가리킬 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Pennsylvania
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Hershey, Pennsylvania, 미국, 17033
- Penn State Health Milton S. Hershey Medical Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
아동:포함 기준:
- 연령: ≤ 180일
- 성별: 남성 또는 여성
- Hershey Medical Center NICU에 유전 질환과 일치하는 임상 증상으로 입원했습니다. 선천성 기형, 대사 장애, 조절되지 않는 발작 또는 설명되지 않는 비정상적인 신경학적 소견.
- 두 생물학적 부모가 연구에 참여합니다.
아동:제외 기준:
- 연령: > 180일
- 알려진 유전적 돌연변이.
생물학적 부모 : 포함 기준
- 연령: ≥18세
- 생물학적 부모 모두가 연구에 기꺼이 참여해야 합니다.
- 영어 쓰기 및 말하기에 능통합니다.
생물학적 부모: 제외 기준
- 연령: <18세
- 죄인
- 인지 장애
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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진단 성공률
기간: 1-2년
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연구자는 표준 임상 평가에 의해 얻은 것과 비교하여 시퀀싱이 올바른 유전 질환 진단을 제공한 환자의 비율을 결정할 것입니다.
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1-2년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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전체 게놈 시퀀싱에 비해 엑솜 시퀀싱의 효과.
기간: 1-2년
|
연구자들은 전체 엑솜 시퀀싱이 전체 게놈 시퀀싱에 의해 식별된 모든 유전 질환 진단을 식별하는지 여부를 결정할 것입니다.
|
1-2년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: James Broach, PhD, Milton S. Hershey Medical Center
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 00007970
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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유전병, 선천적에 대한 임상 시험
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