Glanzmann 혈소판무력증의 항-αIIbβ3 면역화: 유병률 및 관련 위험 인자: 혈소판무력증 항-αIIbβ3 항체 연구(TAAS) (TAAS)
연구 개요
상세 설명
Glanzmann 혈소판무력증(GT)은 접착 단백질의 결합을 통해 혈소판 응집을 매개하는 혈소판에서 가장 풍부한 수용체인 αIIbβ3 인테그린의 부재 또는 기능 장애로 인해 발생하는 드문 상염색체 열성 장애입니다. GT는 혈소판 기능 검사로 쉽게 식별할 수 있으며 모든 생리학적 작용제에 대한 반응으로 혈소판 응집이 부족한 것이 이 질병에 독특합니다. ITGA2B 유전자는 αIIb 소단위를 암호화하는 반면 ITGB3 유전자는 β3을 암호화합니다. GT를 유발하는 돌연변이는 ITGA2B 또는 ITGB3에 영향을 미칠 수 있습니다. 이 질환은 쉽게 멍이 드는 것부터 치명적인 출혈에 이르기까지 다양하게 표현되는 자발적이고 외상과 관련된 피부 점막 출혈을 특징으로 합니다. 혈소판 수혈은 생명을 위협하는 혈액 손실을 통제하거나 예방하는 데 사용되지만 αIIbβ3에 대한 자연 발생 항체로 인해 효과가 없을 수 있습니다. 이러한 항체는 환자의 면역 체계가 정상적인 αIIbβ3 발현 혈소판과 접촉할 때 생성됩니다.
결함 유전자(ITGA2B 또는 ITGB3)의 특성, 유전자 변이 또는 기타 요인과 관련하여 GT 환자의 항체 특성의 빈도, 장기적 진화 또는 형성에 관한 합의는 현재 없습니다. 유전자 결함의 특성이 항체 개발에 원인이 될 수 있음을 확인하기 위한 연구가 필요합니다. 또한 항체의 강도와 지속성은 동일한 돌연변이를 가진 환자마다 다를 수 있으며, 이는 면역 조절 유전자와 같은 다른 요인이 항체 레퍼토리를 형성하는 데 중요한 역할을 한다는 것을 시사합니다.
혈소판 항원의 단클론 항체 특이적 고정화(MAIPA)는 여전히 GT 환자에서 항-αIIbβ3 항체의 존재를 평가하기 위한 참조 방법으로 간주됩니다. 모든 테스트는 책임 연구원 사이트(Bordeaux)에서 수행됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Bordeaux, 프랑스
- CHU Bordeaux - Hôpital Haut-Lévêque
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Bordeaux, 프랑스
- CHU bordeaux - Hopital Pellegrin
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Le Kremlin-Bicêtre, 프랑스
- Hôpital Bicêtre, APHP
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Marseille, 프랑스
- Hôpital la Timone, APHM
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Nîmes, 프랑스
- CHU Nimes
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Strasbourg, 프랑스
- CHU Strasbourg
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Toulouse, 프랑스
- CHU Toulouse
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 질병의 하위 유형에 상관없이 Glanzmann Thrombastenia(GT)로 명확한 진단을 받은 모든 환자.
- 사회 보장 제도의 관련자 또는 수혜자.
- 참가자, 아동 인구의 부모 또는 법적 대리인 및 조사자가 서명한 무료 정보에 입각한 서면 동의서(최소한 포함 당일 및 연구에서 요구하는 모든 검사 전).
제외 기준:
- 지난 달 이내에 정맥 면역글로불린과 같은 항-αIIbβ3 항체 검출을 방해할 수 있는 현재 치료.
- 치료 준수 및 후속 조치 준수를 포함하여 프로토콜과 관련하여 양립할 수 없는 것으로 판단되는 정신과적, 사회적 또는 행동 상태.
- 법으로 보호받는 성인.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: Glanzmann Thrombastenia (GT) 진단을 받은 환자
18개월의 기간 동안 6개월마다(+/- 2주), 마지막 수혈 후 7-10일 및 1개월(+/- 2주)에 체계적으로 항체 스크리닝을 실시합니다.
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포함된 모든 GT 환자는 6개월 동안 여러 국가 센터에서 등록됩니다.
항체 스크리닝은 18개월의 기간 동안 6개월마다(+/- 2주), 마지막 수혈 후 7-10일 및 1개월(+/- 2주)에 체계적으로 실시됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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항-αIIbβ3 면역화의 변화 특성
기간: 포함에서 18개월 방문까지
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항-αIIbβ3 면역화의 변화 특성화는 혈소판 항원의 간접 MoAb 특이적 고정화(MAIPA)로 평가됩니다.
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포함에서 18개월 방문까지
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위험 인자와 관련하여 항-αIIbβ3 항체가 양성인 환자 수
기간: 포함에서 18개월 방문까지
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위험 요인은 GT의 하위 유형, 생년월일, ITGA2B 또는 ITGB3 유전자 돌연변이일 수 있습니다.
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포함에서 18개월 방문까지
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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GT 환자의 지역 코호트에서 항-αIIbβ3 항체의 유병률 결정
기간: 포함에서 18개월 방문까지
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항-αIIbβ3 항체의 존재는 혈소판 항원의 간접 MoAb 특이적 고정화(MAIPA)로 평가됩니다.
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포함에서 18개월 방문까지
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수혈 후 항-αIIbβ3 면역화의 동역학에 대한 설명
기간: 매 수혈 후 7-10일 및 1개월(+/-2주)
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혈소판 항원의 간접 MoAb 특이적 고정화(MAIPA)를 사용한 항체 측정의 반복
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매 수혈 후 7-10일 및 1개월(+/-2주)
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피브리노겐 결합을 손상시키는 항-αIIbβ3 항체의 능력을 결정하여 인테그린 기능을 차단하는 항-αIIbβ3 항체의 메커니즘 결정
기간: 학업 수료까지 평균 2년
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체외 연구는 세척된 기증자의 혈소판과 환자의 혈청을 혼합하여 수행되며 인테그린의 억제는 유동 세포 계측법으로 연구됩니다.
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학업 수료까지 평균 2년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Mathieu FIORE, University Hospital, Bordeaux
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CHUBX 2019/41
- 2020-A01285-34 (기타 식별자: ANSM)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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