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GM1 및 GM2 강글리오시드증 전향적 신경계 질환 궤적 연구(PRONTO) (PRONTO)

2023년 10월 17일 업데이트: Azafaros A.G.

GM1 또는 GM2 강글리오시드증의 후기 영아 또는 청소년기 발병 소아의 신경계 질환 궤적에 대한 전향적 종단 연구

이 연구는 고품질 표준(GCP 준수)으로 GM1 및 GM2 강글리오시드증 환자의 신경학적 도메인의 전향적 종단 진행을 특성화하는 것을 목표로 합니다.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

상세 설명

이 연구는 GM1 또는 GM2 강글리오시드증(테이삭스병 또는 샌드호프병) 신경계 질환의 후기 유아기 또는 청소년기 발병 진단을 받은 소아에서 수행될 전향적 종단 다중심 분산 시험입니다. 이 연구는 전 세계적으로 최소 75명의 환자를 등록할 계획입니다. 신경학적 기능의 큰 세트는 의사가 사용하는 평가 척도와 부모가 답변한 설문지로 평가됩니다. 디지털 도구는 가상 방문으로 연구 절차를 지원하고 의료 기기를 사용한 수동 모니터링 접근 방식을 지원하는 데 사용됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

31

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 독일
      • Gießen, 독일
        • Universtitäsklinikum Giessen und Marburg
      • Munich, 독일
        • LMU - Klinikum der Universitaet Muenchen - Neurologische Klinik und Poliklinik
  • 미국
    • California
      • Oakland, California, 미국, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, 미국, 55905
        • Mayo Clinic Rochester
  • 브라질
      • Curitiba, 브라질
        • Hospital Pequeno Principe
      • Porto Alegre, 브라질
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
  • 영국
      • London, 영국
        • Great Ormond Street Hospital NHSFT
  • 이탈리아
      • Catania, 이탈리아
        • Universita' di Catania
      • Milan, 이탈리아
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
      • Udine, 이탈리아
        • University Hospital Friuli Centrale
  • 프랑스
      • Marseille, 프랑스
        • Hopital d'Enfants CHU Timone
      • Paris, 프랑스
        • Armand-Trousseau Children's Hospital - CHU Paris Est
      • Toulouse, 프랑스
        • Hôpital des Enfants - CHU Toulouse Purpan

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2년 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

GM1 Gangliosidosis Tay-Sachs 질병 또는 Sandhoff 질병 또는 후기 영아 또는 청소년기 신경계 질환의 진단을 받은 개인

설명

포함 기준:

  • 유전적으로 확인된 GM1 강글리오시드증 또는 유전적으로 확인된 테이삭스병 또는 샌드호프병
  • 환자의 첫 번째 생일 또는 그 이후에 신경학적 증상의 시작
  • 주임 연구원의 판단에 따라 정상적인 발달 시점에서 12개월 발달 이정표 달성
  • 비정상적인 보행 및/또는 언어 장애

제외 기준:

  • (스크리닝 전 6개월 이내) 유전자 요법, 줄기 세포 이식, 실험적 약물 또는 연구자의 의견에 따라 질병 진행을 방해할 수 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 다른
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
보병대
GM1 또는 GM2 강글리오시증증의 후기 영아 또는 청소년 발병. 본 연구에는 총 약 35명의 환자가 포함될 것으로 예상됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
SARA(Scale for Assessment and Rating of Ataxia)의 보행 9점 항목 점수 변화
기간: 0~4세
0(좋음)에서 8(나쁨) 사이의 점수
0~4세
SARA의 Speech 7점 항목 점수 변화
기간: 0~4세
0(좋음)에서 6(나쁨) 사이의 점수
0~4세

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
SARA 항목 점수 변화 자세(7점), 앉기(5점), 손가락 쫓기(5점), 코손가락 검사(5점), 빠른 손 번갈아 움직임(5점), 발뒤꿈치- 신 슬라이드(5점) 및 전체 점수.
기간: 0~4세
0(좋음)과 6(나쁨) 사이의 자세 점수 앉아 있는 점수 0(좋음)과 4(나쁨) 사이의 점수 손가락 추적 테스트 점수 0(좋음)과 4(나쁨) 사이의 코-손가락 테스트 점수 0(좋음) 사이 ) 및 4점(더 나쁨) 0점(좋음)과 4점(나쁨) 사이의 빠른 교대 손 움직임 테스트 점수 0(좋음)과 4점(나쁨) 사이의 힐 정강이 슬라이드 점수
0~4세
Motor Function Measure-32(MFM-32) 및 3개 영역 각각의 총점 변화
기간: 0~4세
각 항목의 점수는 4점 리커트 척도(0(더 나쁨)에서 3(더 좋음) 사이의 점수)를 사용합니다.
0~4세
Timed Up & Go 변경
기간: 0~4세
환자가 의자에서 일어나 3미터를 걷고 180° 회전하여 다시 의자로 돌아와 180° 회전하면서 앉는 데 걸리는 시간
0~4세
삼킴 점수의 변화
기간: 0~4세
환자 삼킴 능력 평가 - 0(좋음)과 5(나쁨) 사이의 점수
0~4세
Vineland 적응 행동 척도(VABS)의 전체 종합 점수 변화
기간: 0~4세
0(한 번도 수행하지 않음), 1, 2(습관적으로 수행함) 척도로 평가
0~4세
10개 항목별 BSFC-s 점수 변화 및 전체 점수
기간: 0~4세
"매우 동의하지 않음", "동의하지 않음", "동의함", "매우 동의함"의 4점 척도로 평가
0~4세
발작 사건, 질식 에피소드, 호흡기 감염의 수집
기간: 0~4세
발작, 질식 에피소드, 호흡기 감염의 유무 및 빈도에 대한 데이터 수집
0~4세

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Azafaros A.G.

수사관

  • 연구 책임자: Ruben Giorgino, MD, PhD, Azafaros A.G.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2022년 2월 22일

기본 완료 (추정된)

2026년 5월 30일

연구 완료 (추정된)

2026년 5월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 10월 8일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 10월 25일

처음 게시됨 (실제)

2021년 11월 5일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 10월 18일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 10월 17일

마지막으로 확인됨

2023년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • AZA-001-5A4-01

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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