Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

GM1 og GM2 gangliosidosis prospektiv neurologisk sygdomsforløbsundersøgelse (PRONTO) (PRONTO)

17. oktober 2023 opdateret af: Azafaros A.G.

Prospektiv longitudinel undersøgelse af neurologisk sygdomsforløb hos børn, der lever med sen-infantil eller juvenil begyndelse af GM1- eller GM2-gangliosidose

Undersøgelsen har til formål at karakterisere prospektiv longitudinel progression af neurologiske domæner hos GM1- og GM2-gangliosidosepatienter med højkvalitetsstandarder (GCP-kompatibel).

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Studiet er et prospektivt longitudinelt, multicentrisk decentraliseret forsøg, som vil blive udført i børn diagnosticeret med sen infantil eller juvenil debut af neurologisk sygdom af enten GM1- eller GM2-gangliosidoser (Tay-Sachs eller Sandhoffs sygdom). Undersøgelsen planlægger at indskrive mindst 75 patienter på verdensplan. Et stort sæt neurologiske funktioner vil blive evalueret ved vurderingsskalaer brugt af læger og spørgeskemaer besvaret af forældre. Digitale værktøjer vil blive brugt til at understøtte undersøgelsesprocedurerne med virtuelle besøg og også en passiv overvågningstilgang med et medicinsk udstyr.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

31

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Brasilien
      • Curitiba, Brasilien
        • Hospital Pequeno Principe
      • Porto Alegre, Brasilien
        • Hospital de Clínicas de Porto Alegre
  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Great Ormond Street Hospital NHSFT
  • Forenede Stater
    • California
      • Oakland, California, Forenede Stater, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
        • Mayo Clinic Rochester
  • Frankrig
      • Marseille, Frankrig
        • Hopital d'Enfants CHU Timone
      • Paris, Frankrig
        • Armand-Trousseau Children's Hospital - CHU Paris Est
      • Toulouse, Frankrig
        • Hôpital des Enfants - CHU Toulouse Purpan
  • Italien
      • Catania, Italien
        • Universita' di Catania
      • Milan, Italien
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
      • Udine, Italien
        • University Hospital Friuli Centrale
  • Tyskland
      • Gießen, Tyskland
        • Universtitäsklinikum Giessen und Marburg
      • Munich, Tyskland
        • LMU - Klinikum der Universitaet Muenchen - Neurologische Klinik und Poliklinik

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 20 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med diagnosen GM1 Gangliosidosis Tay-Sachs sygdom eller Sandhoff sygdom eller sen infantil eller juvenil debut af neurologisk sygdom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Genetisk bekræftet GM1 Gangliosidosis eller genetisk bekræftet Tay-Sachs eller Sandhoff sygdom
  • Debut af neurologiske symptomer på eller efter patientens første fødselsdag
  • Opnåede 12-måneders udviklingsmilepæle på normale udviklingstidspunkter i henhold til Principal Investigators vurdering
  • Unormal gang og/eller taleforstyrrelse

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, der har modtaget (inden for 6 måneder før screening), i øjeblikket modtager eller planlægges at modtage (inden for de følgende 6 måneder) genterapi, stamcelletransplantation, eksperimentelle lægemidler eller ethvert lægemiddel, som efter Investigators mening, kan (have) interferere(d) med sygdomsprogression

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Kohorte
Sen infantil eller juvenil debut for GM1- eller GM2-gangliosidose. Undersøgelsen forventer at omfatte i alt cirka 35 patienter.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i Gait 9-punkts elementscore på Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA)
Tidsramme: 0-4 år
Score mellem 0 (bedre) og 8 (dårligere) point
0-4 år
Ændring i Tale 7-punkts elementscore for SARA
Tidsramme: 0-4 år
Score mellem 0 (bedre) og 6 (dårligere) point
0-4 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i score af SARA-genstande Stand (7-punkt), Siddende (5-punkt), Fingerjagt (5-punkt), Næse-finger-test (5-punkt), Hurtig skiftende håndbevægelse (5-punkt), Hæl- skinnebensglidning (5-point) og samlet score.
Tidsramme: 0-4 år
Standpunktsscore mellem 0 (bedre) og 6 (dårligere) point Sidde-score mellem 0 (bedre) og 4 (dårligere) point Fingerjagttestscore mellem 0 (bedre) og 4 (dårligere) point Næse-fingertestscore mellem 0 (bedre ) og 4 (dårligere) point Hurtige skiftende håndbevægelser testscore mellem 0 (bedre) og 4 (dårligere) point Hæl-shin slide score mellem 0 (bedre) og 4 (dårligere) point
0-4 år
Ændring i den samlede score for Motor Function Measure-32 (MFM-32) og hvert af de 3 domæner
Tidsramme: 0-4 år
Bedømmelsen af ​​hvert element bruger en 4-punkts Likert-skala - score mellem 0 (dårligere) og 3 (bedre)
0-4 år
Ændring af Timed Up & Go
Tidsramme: 0-4 år
Tiden det tager en patient at rejse sig fra en stol, gå 3 meter, vende sig 180°, gå tilbage til stolen og sætte sig ned, mens han drejer 180°
0-4 år
Ændring i synkeresultat
Tidsramme: 0-4 år
Vurdering af patientens synkeevne - score mellem 0 (bedre) og 5 (værre)
0-4 år
Ændring i den samlede sammensatte score for Vineland Adaptive Behavioural Scale (VABS)
Tidsramme: 0-4 år
Vurderet på skalaen 0 (aldrig udført), 1, 2 (sædvanligt udført).
0-4 år
Ændring i BSFC-score for hver af de 10 elementer og samlet score
Tidsramme: 0-4 år
Bedømt på en 4-trins skala med værdierne "meget uenig", "uenig", "enig" og "meget enig"
0-4 år
Indsamling af anfald, kvælningsepisoder, luftvejsinfektioner
Tidsramme: 0-4 år
Indsamling af data om tilstedeværelse/fravær og hyppighed af anfald, kvælningsepisoder, luftvejsinfektioner
0-4 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Azafaros A.G.

Efterforskere

  • Studieleder: Ruben Giorgino, MD, PhD, Azafaros A.G.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

22. februar 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. maj 2026

Studieafslutning (Anslået)

30. maj 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. oktober 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. oktober 2021

Først opslået (Faktiske)

5. november 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. oktober 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. oktober 2023

Sidst verificeret

1. oktober 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AZA-001-5A4-01

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med GM1 Gangliosidosis

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner