Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

GM1- en GM2-gangliosidose PROspectieve neurologische ziektetrajectstudie (PRONTO) (PRONTO)

17 oktober 2023 bijgewerkt door: Azafaros A.G.

Prospectieve longitudinale studie van het neurologische ziekteverloop bij kinderen die leven met laat-infantiele of juveniele aanvang van GM1- of GM2-gangliosidose

De studie heeft tot doel de prospectieve longitudinale progressie van neurologische domeinen bij GM1- en GM2-gangliosidosepatiënten te karakteriseren met hoge kwaliteitsnormen (GCP-conform).

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De studie is een prospectieve, longitudinale, multicentrische, gedecentraliseerde studie die zal worden uitgevoerd bij kinderen met de diagnose late infantiele of juveniele neurologische ziekte van GM1- of GM2-gangliosidose (ziekte van Tay-Sachs of Sandhoff). De studie is van plan om ten minste 75 patiënten wereldwijd in te schrijven. Een groot aantal neurologische functies zal worden geëvalueerd door middel van beoordelingsschalen die door artsen worden gebruikt en vragenlijsten die door ouders worden beantwoord. Digitale hulpmiddelen zullen worden gebruikt om de studieprocedures te ondersteunen met virtuele bezoeken en ook een passieve monitoringbenadering met een medisch hulpmiddel.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

31

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Brazilië
      • Curitiba, Brazilië
        • Hospital Pequeno Principe
      • Porto Alegre, Brazilië
        • Hospital de Clínicas de Porto Alegre
  • Duitsland
      • Gießen, Duitsland
        • Universtitäsklinikum Giessen und Marburg
      • Munich, Duitsland
        • LMU - Klinikum der Universitaet Muenchen - Neurologische Klinik und Poliklinik
  • Frankrijk
      • Marseille, Frankrijk
        • Hopital d'Enfants CHU Timone
      • Paris, Frankrijk
        • Armand-Trousseau Children's Hospital - CHU Paris Est
      • Toulouse, Frankrijk
        • Hôpital des Enfants - CHU Toulouse Purpan
  • Italië
      • Catania, Italië
        • Universita' di Catania
      • Milan, Italië
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
      • Udine, Italië
        • University Hospital Friuli Centrale
  • Verenigd Koninkrijk
      • London, Verenigd Koninkrijk
        • Great Ormond Street Hospital NHSFT
  • Verenigde Staten
    • California
      • Oakland, California, Verenigde Staten, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
        • Mayo Clinic Rochester

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar tot 20 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met de diagnose GM1-gangliosidose Ziekte van Tay-Sachs, of ziekte van Sandhoff, of late infantiele of juveniele aanvang van neurologische ziekte

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Genetisch bevestigde GM1-gangliosidose of genetisch bevestigde ziekte van Tay-Sachs of Sandhoff
  • Begin van neurologische symptomen op of na de eerste verjaardag van de patiënt
  • Ontwikkelingsmijlpalen van 12 maanden bereikt op normale ontwikkelingstijdstippen volgens het oordeel van de hoofdonderzoeker
  • Abnormale loop- en/of spraakstoornis

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten die (binnen 6 maanden voor de screening) gentherapie, stamceltransplantatie, experimentele medicijnen of een ander medicijn hebben gekregen, of die gepland zijn om (binnen de volgende 6 maanden) te krijgen, kan (hebben) interfereren met ziekteprogressie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Ander
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Cohort
Late infantiele of juveniele aanvang van GM1- of GM2-gangliosidose. Het onderzoek zal naar verwachting in totaal ongeveer 35 patiënten omvatten.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in de gang 9-punts itemscore van de Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA)
Tijdsspanne: 0-4 jaar
Score tussen 0 (beter) en 8 (slechter) punten
0-4 jaar
Verandering in de Spraak 7-punts itemscore van SARA
Tijdsspanne: 0-4 jaar
Score tussen 0 (beter) en 6 (slechter) punten
0-4 jaar

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in scores SARA-items Houding (7-punts), Zittend (5-punts), Vingerjacht (5-punts), Neusvingertest (5-punts), Snel wisselende handbeweging (5-punts), Hiel- shin slide (5-punts) en algemene score.
Tijdsspanne: 0-4 jaar
Standscore tussen 0 (beter) en 6 (slechter) punten Zitscore tussen 0 (beter) en 4 (slechter) punten Vingerjachttestscore tussen 0 (beter) en 4 (slechter) punten Neusvingertestscore tussen 0 (beter) ) en 4 (slechtste) punten Snel afwisselende handbewegingen testscore tussen 0 (beter) en 4 (slechter) punten Hiel-shin slide score tussen 0 (beter) en 4 (slechter) punten
0-4 jaar
Verandering in de totaalscore van de Motor Function Measure-32 (MFM-32) en elk van de 3 domeinen
Tijdsspanne: 0-4 jaar
De score van elk item maakt gebruik van een 4-punts Likertschaal - score tussen 0 (slechter) en 3 (beter)
0-4 jaar
Wijziging van Timed Up & Go
Tijdsspanne: 0-4 jaar
Tijd die een patiënt nodig heeft om op te staan ​​uit een stoel, 3 meter te lopen, 180° te draaien, terug te lopen naar de stoel en te gaan zitten terwijl hij 180° draait
0-4 jaar
Verandering in slikscore
Tijdsspanne: 0-4 jaar
Beoordeling van het slikvermogen van de patiënt - score tussen 0 (beter) en 5 (slechter)
0-4 jaar
Verandering in de totale samengestelde score van de Vineland Adaptive Behavioral Scale (VABS)
Tijdsspanne: 0-4 jaar
Beoordeeld op schaal 0 (nooit uitgevoerd), 1, 2 (gewoonlijk uitgevoerd).
0-4 jaar
Verandering in BSFC-score voor elk van de 10 items en algemene score
Tijdsspanne: 0-4 jaar
Gescoord op een 4-puntsschaal met de waarden "helemaal niet mee eens", "mee oneens", "mee eens" en "helemaal mee eens"
0-4 jaar
Verzameling van toevallen, verstikkingsepisodes, luchtweginfecties
Tijdsspanne: 0-4 jaar
Verzamelen van gegevens over aan-/afwezigheid en frequentie van aanvallen, verstikkingsepisodes, luchtweginfecties
0-4 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Azafaros A.G.

Onderzoekers

  • Studie directeur: Ruben Giorgino, MD, PhD, Azafaros A.G.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

22 februari 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

30 mei 2026

Studie voltooiing (Geschat)

30 mei 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 oktober 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 oktober 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

5 november 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

18 oktober 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 oktober 2023

Laatst geverifieerd

1 oktober 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AZA-001-5A4-01

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op GM1 gangliosidose

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Russia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren