영아 및 청소년 GM1 강글리오시드증(GM1) 환자의 자연사 연구
영아 및 청소년 GM1의 희귀성, 중증도, 진행 속도 및 치명적인 예후로 인해 전반적인 질병 진행 및 의미 있는 결과 측정에 대한 이해가 제한적입니다. 이 연구는 GM1 질병 진행 및 임상 결과의 특정 예측인자일 수 있는 여러 임상, 영상 및 실험실 평가 수집을 통해 자연사 데이터 세트를 구축하는 것을 목표로 합니다. GM1 자연사 데이터 세트를 보유하면 향후 임상 시험을 위한 잠재적 효능 종점 및 바이오마커를 알릴 수 있습니다.
이 자연사 연구는 최대 3년 동안 GM1 강글리오시드증으로 진단된 최대 40명의 피험자(최대 20명의 영아(유형 1) 및 20명의 후기 영아/청소년(유형 2))를 추적할 것입니다. 방문은 6개월마다 실시되며, 그 동안 여러 절차가 수행되고 임상 및 신경학적 평가와 전기생리학적, 이미징 및 생체유체 바이오마커의 변화를 포함하여 질병의 자연 경과에 대해 배우기 위해 데이터가 기록됩니다. 연구 절차에는 신체 및 신경학적 검사, 혈액 및 소변 샘플 수집, 설문지 및 발달 평가, 발작 일지, ECHO, ECG, x-레이 및 초음파(MRI가 수행되지 않은 경우), EEG 및 유전자 검사(아직 수행되지 않은 경우)가 포함됩니다. .
다음 절차는 지역/기관 정책 및 연구 의사의 의학적 재량에 따릅니다: MRI, 요추 천자(척수 천자) 및 전신 마취/진정(MRI 및 LP의 경우).
연구 개요
상태
정황
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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California
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Oakland, California, 미국, 94610
- UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Porto Alegre, 브라질
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre
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London, 영국
- UCL Great Ormond Street Institute of Child Health
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Quebec
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Montreal, Quebec, 캐나다
- Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
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Ankara, 터키 (Türkiye)
- Gazi University
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 백혈구에서 감소된 베타-갈락토시다제 효소 활성의 문서화/확인
- GLB1 돌연변이의 기록과 함께 영아 또는 청소년 GM1 강글리오시드증 진단 확인
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 부모/보호자(인지적으로 가능하다면 자녀도 동의 제공)
- 영아(유형 1) GM1 피험자: 시험에서 유의미한 근긴장저하증이 있는 생후 6개월까지 문서화된 증상 개시 또는 부모(들)/간병인(들)로부터 도출된 병력
- 청소년(유형 2) GM1 피험자: 생후 6개월 후 문서화된 증상 시작 또는 시험에서 유의미한 근긴장저하 없이 6개월 이전에 문서화된 증상 시작 또는 부모(들)/보호자(들)
제외 기준:
- 시험용 제품/치료제와 함께 다른 모든 임상 연구 등록
- GM1 강글리오시드증 또는 연구자의 의견에 따라 연구 결과의 해석을 혼란스럽게 할 수 있는 이차 원인에 기인하지 않는 임상적으로 유의한 신경인지 결손
- 조사관의 의견에 따라 피험자를 과도한 위험에 처하게 하거나 피험자가 참여하는 것을 안전하지 않게 만드는 모든 조건
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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영아(유형 1) 또는 청소년(유형 2) GM1 강글리오시드증
이 연구는 최대 40명의 영아 GM1(유형 1) 또는 청소년 GM1(유형 2) 피험자의 한 코호트를 관찰합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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생존(유아 GM1 개체군)
기간: 기준선부터 36개월(3년)
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생존은 기준선 방문과 3년 동안의 각 후속 방문에서 평가됩니다.
이 결과 측정은 영아(유형 1) GM1 인구에 대한 1차 결과 측정으로 간주되고 청소년(유형 2) GM1 인구에 대한 이차 결과 측정으로 간주됩니다.
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기준선부터 36개월(3년)
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영양관의 존재 및 의존성(영아 GM1 인구)
기간: 기준선부터 36개월(3년)
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공급 튜브의 존재와 공급 튜브에 대한 의존도(해당하는 경우)는 기본 방문과 3년 동안의 각 후속 방문에서 평가됩니다.
이 결과 측정은 영아(유형 1) GM1 인구에 대한 1차 결과 측정으로 간주되고 청소년(유형 2) GM1 인구에 대한 이차 결과 측정으로 간주됩니다.
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기준선부터 36개월(3년)
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Vineland-II(Juvenile GM1 모집단)의 각 영역에 대한 표준 점수의 기준선에서 변경
기간: 기준선부터 36개월(3년)
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Vineland Adaptive Behavior Scales, Second Edition(Vineland-II)은 아동 및 성인(출생부터 90세까지)의 개인 및 사회적 기술을 측정하기 위한 표준 평가입니다.
이 평가는 다양한 질병/장애와 관련된 지적 및 발달 장애 또는 지연 진단에 도움이 됩니다.
평가에는 5개 영역이 포함됩니다.
각 영역에 대한 점수와 복합 적응 행동 점수는 20~140 범위의 표준 점수로 변환되며 140점은 높은 적응 수준과 관련이 있습니다.
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기준선부터 36개월(3년)
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BSID-III 또는 KABC-II(Juvenile GM1 모집단)의 각 하위 영역에 대한 총 점수의 기준선에서 변경
기간: 기준선부터 36개월(3년)
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Vineland-II의 결과에 따라 각 피험자는 Bayley 영유아 발달 척도 제3판(BSID-III) 또는 어린이를 위한 Kaufman 평가 배터리 제2판( KABC-II)을 투여한다. 발달 연령이 42개월 이하인 아동은 BSID-III를 투여받게 되며, 발달 연령이 42개월 이상인 아동은 KABC-II를 투여받게 됩니다. BSID-III는 개발의 5가지 주요 영역을 평가합니다. 각 도메인 결과는 종합 점수로 변환되는 원시 점수입니다. 더 높은 종합 점수는 일반적으로 더 높은 기능에 해당합니다. KABC-II는 유아의 지능과 성취도의 4가지 주요 영역을 평가합니다. 각 도메인 결과는 표준 점수로 변환되는 원시 점수입니다. 90-109점은 일반적으로 평균으로 간주되며 109점 이상은 평균 이상으로 간주됩니다. |
기준선부터 36개월(3년)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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생존(청소년 GM1 개체군)
기간: 기준선부터 36개월(3년)
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생존은 기준선 방문과 3년 동안의 각 후속 방문에서 평가됩니다.
이 결과 측정은 영아(유형 1) GM1 인구에 대한 1차 결과 측정으로 간주되고 청소년(유형 2) GM1 인구에 대한 이차 결과 측정으로 간주됩니다.
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기준선부터 36개월(3년)
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영양 공급관의 존재 및 의존성(Juvenile GM1 인구)
기간: 기준선부터 36개월(3년)
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공급 튜브의 존재와 공급 튜브에 대한 의존도(해당하는 경우)는 기본 방문과 3년 동안의 각 후속 방문에서 평가됩니다.
이 결과 측정은 영아(유형 1) GM1 인구에 대한 1차 결과 측정으로 간주되고 청소년(유형 2) GM1 인구에 대한 이차 결과 측정으로 간주됩니다.
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기준선부터 36개월(3년)
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BSID-III 또는 KABC-II(Infantile GM1 모집단)의 각 하위 영역에 대한 총 점수의 기준선에서 변경
기간: 기준선부터 36개월(3년)
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자세한 내용은 위에서 설명한 결과 측정을 참조하십시오. BSID-III 또는 KABC-II는 기준선 방문과 3년 동안의 각 후속 방문에서 평가됩니다. 이 결과 측정은 청소년(유형 2) GM1 인구에 대한 기본 결과 측정으로 간주되고 유아(유형 1) GM1 인구에 대한 이차 결과 측정으로 간주됩니다. |
기준선부터 36개월(3년)
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PedsQL 총점의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선부터 36개월(3년)
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소아 삶의 질 인벤토리 버전 4.0(PedsQL)은 부모/간병인 보고서를 기반으로 지난 30일 동안의 삶의 질에 대한 21~45개 항목 평가입니다.
목록은 피험자의 연령에 따라 유아, 유아, 어린 아동, 아동, 청소년 및 청년에 대한 평가로 구성됩니다.
총점이 낮을수록 삶의 질이 높음을 의미합니다.
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기준선부터 36개월(3년)
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6개의 세계보건기구 운동 발달 이정표의 달성 및/또는 유지에 있어서 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선부터 36개월(3년)
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운동 발달은 지지 없이 앉기, 도움을 받아 서기, 손과 무릎으로 기어가기, 도움을 받아 걷기, 혼자 서기, 혼자 걷기 등 6가지 발달 이정표 측면에서 평가됩니다.
각 이정표는 임상 관찰 및 부모 보고서를 기반으로 "달성", "달성하지 못함" 또는 "달성했지만 상실"로 평가됩니다.
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기준선부터 36개월(3년)
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시간 경과에 따른 발작 활동의 시작 및/또는 변화
기간: 기준선부터 36개월(3년)
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발작 유무 및 발작 빈도(해당되는 경우)의 기준선으로부터의 변화는 3년 동안 부모가 기록한 발작 일지를 검토하여 조사합니다.
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기준선부터 36개월(3년)
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기준 ECG에서 변경
기간: 기준선부터 36개월(3년)
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심전도(ECG)는 대상자의 가슴, 팔, 다리에 전극을 부착하여 심장의 전기적 활동을 기록하고 이상을 감지하는 검사입니다.
임상의는 각 ECG가 정상인지 비정상인지 확인하고 결과를 기준 ECG와 비교하고 시간 경과에 따라 추적합니다.
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기준선부터 36개월(3년)
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X-ray를 이용한 척추 뼈 구조의 베이스라인 대비 변화
기간: 기준선부터 36개월(3년)
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측면 척추 일반 필름은 구조적 이상이 있는지 확인하기 위해 피험자의 척추 X-레이 촬영을 포함합니다.
변화를 평가하기 위해 기본 방문 시 척추의 X-레이를 수행한 다음 최대 3년 동안 6개월마다 수행합니다.
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기준선부터 36개월(3년)
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시간 경과에 따른 ECHO 매개변수의 기준선에서 변경
기간: 기준선부터 36개월(3년)
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심초음파(ECHO)는 초음파를 사용하여 피험자의 심장 이미지를 생성합니다.
ECHO 보고서는 기준선에서 연구 과정까지의 변화에 대해 평가됩니다.
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기준선부터 36개월(3년)
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기준 EEG에서 변경
기간: 기준선부터 36개월(3년)
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뇌파도(EEG)는 피험자의 두피에 부착된 전극을 사용하여 뇌의 비정상적인 활동을 감지하는 테스트입니다.
EEG는 동의가 있는 경우 방문할 때마다 수행해야 합니다.
임상의는 각 ECG가 정상인지 비정상인지 확인하고 결과를 기준 ECG와 비교하고 시간 경과에 따라 추적합니다.
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기준선부터 36개월(3년)
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MRI를 사용하여 측정된 뇌 부피 및 하부 구조 부피의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선부터 36개월(3년)
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동의가 있는 경우, 뇌의 자기 공명 영상(MRI)을 조영제 없이 촬영하여 시간 경과에 따른 뇌의 전체 부피와 여러 뇌 하부 구조의 부피 변화를 검사합니다.
MRI는 이 소아 집단에서 전신 마취 하에 수행될 수 있습니다.
전신 마취를 필요로 하는 모든 시술은 피험자가 마취 상태에 있는 동안 시간적으로 가까운 거리에서 수행하는 것이 중요합니다.
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기준선부터 36개월(3년)
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MRI를 사용하여 측정한 간 및 비장 부피의 기준선 대비 변화
기간: 기준선부터 36개월(3년)
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동의가 있는 경우 복부의 자기공명영상(MRI)을 조영제 없이 채취하여 시간 경과에 따른 간 및 비장의 총 부피 변화를 검사합니다.
MRI는 이 소아 집단에서 전신 마취 하에 수행될 수 있습니다.
전신 마취를 필요로 하는 모든 시술은 피험자가 마취 상태에 있는 동안 시간적으로 가까운 거리에서 수행하는 것이 중요합니다.
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기준선부터 36개월(3년)
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초음파를 사용하여 측정한 간 및 비장 부피의 기준선 대비 변화
기간: 기준선부터 36개월(3년)
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MRI를 통해 복부 이미지를 얻는 데 동의하지 않는 경우에만 복부 초음파를 수행하여 시간 경과에 따른 간과 비장의 총 부피 변화를 검사합니다.
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기준선부터 36개월(3년)
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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베타-갈락토시다제 효소 활성 및 시간 경과에 따른 변화에 대한 탐색적 분석
기간: 기준선부터 36개월(3년)
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혈액 및 동의가 있는 경우 뇌척수액(CSF)*은 기준선 방문과 베타-갈락토시다아제 효소 활성을 분석하기 위한 각 후속 방문에서 수집됩니다. 목표는 효소 활성 가변성, 기준선에서의 변화 및 질병 진행과의 관계를 조사하는 것입니다. 이 바이오마커는 현재 연구 중이므로 현재로서는 범위를 제공할 수 없습니다. 추가 샘플은 동의를 얻은 경우 향후 연구 및 테스트를 위해 바이오뱅크에 보관할 수도 있습니다. *요추 천자를 통한 CSF 수집은 기준선과 6, 12, 24, 36개월에만 수행되는 선택적 절차입니다. |
기준선부터 36개월(3년)
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Hexosaminidase 효소 활성 및 시간 경과에 따른 변화에 대한 탐색적 분석
기간: 기준선부터 36개월(3년)
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혈액 및 동의가 있는 경우 뇌척수액(CSF)*은 기준선 방문과 헥소사미니다제 효소 활성을 분석하기 위한 각 후속 방문에서 수집됩니다. 목표는 효소 활동 가변성, 기준선에서의 변화 및 해당되는 경우 질병 진행과의 관계를 조사하는 것입니다. 이 바이오마커는 현재 연구 중이므로 현재로서는 범위를 제공할 수 없습니다. 추가 샘플은 동의를 얻은 경우 향후 연구 및 테스트를 위해 바이오뱅크에 보관할 수도 있습니다. *요추 천자를 통한 CSF 수집은 기준선과 6, 12, 24, 36개월에만 수행되는 선택적 절차입니다. |
기준선부터 36개월(3년)
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케라탄 설페이트 수준 및 시간 경과에 따른 변화에 대한 탐색적 분석
기간: 기준선부터 36개월(3년)
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케라탄 설페이트 수준을 분석하기 위해 기준선 방문 및 각 후속 방문에서 혈액과 소변을 수집합니다.
목표는 해당되는 경우 수준의 기준선에서 변동성 및 변화뿐만 아니라 질병 진행과의 관계를 조사하는 것입니다.
이 바이오마커는 현재 연구 중이므로 현재로서는 범위를 제공할 수 없습니다.
추가 샘플은 동의를 얻은 경우 향후 연구 및 테스트를 위해 바이오뱅크에 보관할 수도 있습니다.
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기준선부터 36개월(3년)
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GM1 강글리오사이드 수준 및 시간 경과에 따른 변화에 대한 탐색적 분석
기간: 기준선부터 36개월(3년)
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동의가 있는 경우, GM1 강글리오사이드 수치를 분석하기 위해 기준선 방문과 이후의 각 방문에서 뇌척수액(CSF)*을 수집합니다. 목표는 질병 진행과의 관계뿐만 아니라 수준의 기준선에서 변동성과 변화를 조사하는 것입니다. 이 바이오마커는 현재 연구 중이므로 현재로서는 범위를 제공할 수 없습니다. 추가 샘플은 동의를 얻은 경우 향후 연구 및 테스트를 위해 바이오뱅크에 보관할 수도 있습니다. *요추 천자를 통한 CSF 수집은 기준선과 6, 12, 24, 36개월에만 수행되는 선택적 절차입니다. |
기준선부터 36개월(3년)
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Can Ficicioglu, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- ODC-NHS-GM1-001-01
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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GM1 강글리오시드증에 대한 임상 시험
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Sio Gene Therapies모병강글리오시드증 | 리소좀 질환 | GM1미국
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Tippi Mackenzie아직 모집하지 않음GM1 강글리오시드증 | GM1 강글리오시드증, 유형 I | GM1 강글리오시드증, 유형 2
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University of British ColumbiaMedical University of Graz; Hospital de Clinicas de Porto Alegre알려지지 않은
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Gemma Biotherapeutics모집하지 않고 적극적으로GM1 강글리오시드증 | GM1 강글리오시드증, 유형 I | GM1 강글리오시드증, 유형 2 | 베타-갈락토시다아제-1(GLB1) 결핍미국, 영국, 칠면조, 브라질
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Azafaros A.G.모병강글리오시드증, GM1 | 강글리오시드증, GM2프랑스, 영국, 이탈리아, 호주, 미국, 멕시코, 캐나다, 브라질, 포르투갈, 인도, 스페인, 터키 (Türkiye), 독일, 스웨덴, 아르헨티나, 스위스
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Idorsia Pharmaceuticals Ltd.완전한GM2 강글리오시드증 | GM1 강글리오시드증 | 테이삭스병 | 샌드호프병 | 고셔병, 제2형 | AB 변종 강글리오시드증 GM2미국, 스페인, 독일, 이탈리아, 벨기에, 브라질, 프랑스, 포르투갈, 스위스, 영국
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University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National Institute... 그리고 다른 협력자들모병
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University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National Institute... 그리고 다른 협력자들종료됨