Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

GM1- ja GM2-gangliosidoosin ennustetutkimus (PRONTO) (PRONTO)

tiistai 17. lokakuuta 2023 päivittänyt: Azafaros A.G.

Tulevaisuuden pitkittäistutkimus neurologisten sairauksien liikeradalta lapsilla, joilla on myöhäinen infantiili tai nuoruusiän GM1- tai GM2-gangliosidoosi

Tutkimuksen tavoitteena on karakterisoida GM1- ja GM2-gangliosidoosipotilaiden neurologisten alueiden prospektiivisesti pitkittäistä etenemistä korkealaatuisten standardien mukaisesti (GCP-yhteensopiva).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimus on prospektiivinen pitkittäinen, monikeskinen hajautettu tutkimus, joka suoritetaan lapsille, joilla on diagnosoitu joko GM1- tai GM2-gangliosidoosien (Tay-Sachsin tai Sandhoffin tauti) neurologinen sairaus myöhään infantiilissa tai nuoruudessa. Tutkimukseen suunnitellaan vähintään 75 potilasta maailmanlaajuisesti. Suuri joukko neurologisia toimintoja arvioidaan lääkäreiden käyttämillä luokitusasteikoilla ja vanhempien vastaamilla kyselylomakkeilla. Digitaalisia työkaluja käytetään tukemaan opiskelutoimenpiteitä virtuaalikäynneillä ja myös passiivisella seurannalla lääkinnällisen laitteen avulla.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

31

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Brasilia
      • Curitiba, Brasilia
        • Hospital Pequeno Principe
      • Porto Alegre, Brasilia
        • Hospital de Clínicas de Porto Alegre
  • Italia
      • Catania, Italia
        • Universita' di Catania
      • Milan, Italia
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
      • Udine, Italia
        • University Hospital Friuli Centrale
  • Ranska
      • Marseille, Ranska
        • Hopital d'Enfants CHU Timone
      • Paris, Ranska
        • Armand-Trousseau Children's Hospital - CHU Paris Est
      • Toulouse, Ranska
        • Hôpital des Enfants - CHU Toulouse Purpan
  • Saksa
      • Gießen, Saksa
        • Universtitäsklinikum Giessen und Marburg
      • Munich, Saksa
        • LMU - Klinikum der Universitaet Muenchen - Neurologische Klinik und Poliklinik
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Great Ormond Street Hospital NHSFT
  • Yhdysvallat
    • California
      • Oakland, California, Yhdysvallat, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
        • Mayo Clinic Rochester

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta - 20 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Henkilöt, joilla on diagnosoitu GM1-gangliosidoosi Tay-Sachsin tauti tai Sandhoffin tauti tai myöhään infantiili tai juveniili alkava neurologinen sairaus

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Geneettisesti vahvistettu GM1-gangliosidoosi tai geneettisesti vahvistettu Tay-Sachsin tai Sandhoffin tauti
  • Neurologisten oireiden ilmaantuminen potilaan ensimmäisenä syntymäpäivänä tai sen jälkeen
  • Saavutettu 12 kuukauden kehityksen virstanpylväät normaaleissa kehitysvaiheissa päätutkijan arvion mukaan
  • Epänormaali kävely- ja/tai puhehäiriö

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, jotka ovat saaneet (6 kuukauden sisällä ennen seulontaa), saavat parhaillaan tai aiotaan saada (seuraavan 6 kuukauden sisällä) geeniterapiaa, kantasolusiirtoa, koelääkkeitä tai mitä tahansa lääkettä, joka tutkijan näkemyksen mukaan voi (on) häiritä(d) taudin etenemistä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Muut
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Kohortti
Myöhäinen infantiili tai juveniili GM1- tai GM2-gangliosidoosin puhkeaminen. Tutkimukseen odotetaan osallistuvan yhteensä noin 35 potilasta.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos Ataksia-asteikon (SARA) kävelyn 9 pisteen pistemäärässä
Aikaikkuna: 0-4 vuotta
Saa 0 (parempi) ja 8 (huonompi) pisteen välillä
0-4 vuotta
Muutos SARAn puheen 7 pisteen pistemäärässä
Aikaikkuna: 0-4 vuotta
Saa 0 (parempi) ja 6 (huonompi) pisteen välillä
0-4 vuotta

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos SARA-tuotteiden pistemäärissä Asento (7 pistettä), Istuminen (5 pistettä), Sormi-ajo (5 pistettä), Nenä-sormitesti (5 pistettä), Nopea vaihtuva käden liike (5 pistettä), Kantapää- sääriliuku (5 pistettä) ja kokonaispistemäärä.
Aikaikkuna: 0-4 vuotta
Asentopisteet välillä 0 (parempi) - 6 (huonompi) pisteet Istuntopisteet välillä 0 (parempi) - 4 (huonompi) pisteet Sormijuoksutestin pisteet välillä 0 (parempi) - 4 (huonompi) pistettä Nenä-sormitestin tulos välillä 0 (parempi) ) ja 4 (huonompi) pistettä Nopeasti vaihtuvien kädenliikkeiden testitulos välillä 0 (parempi) - 4 (huonompi) pistettä Kantapään ja säären liukupisteet välillä 0 (parempi) - 4 (huonompi) pistettä
0-4 vuotta
Muutos Motor Function Measure-32:n (MFM-32) ja kunkin kolmen alueen kokonaispisteissä
Aikaikkuna: 0-4 vuotta
Kunkin kohteen pisteytys käyttää 4-pisteistä Likert-asteikkoa - arvosana välillä 0 (huonompi) ja 3 (parempi)
0-4 vuotta
Timed Up & Go -tilan muutos
Aikaikkuna: 0-4 vuotta
Aika, jonka potilas nousee tuolilta, kävelee 3 metriä, kääntyy 180°, kävelee takaisin tuolille ja istuutuu samalla kääntyessään 180°.
0-4 vuotta
Muutos nielemispisteissä
Aikaikkuna: 0-4 vuotta
Arvio potilaan nielemiskyvystä - arvosana välillä 0 (parempi) ja 5 (huonompi)
0-4 vuotta
Muutos Vineland Adaptive Behavioral Scalen (VABS) kokonaispistemäärässä
Aikaikkuna: 0-4 vuotta
Arvioitu asteikolla 0 (ei koskaan suoritettu), 1, 2 (tavallisesti suoritettu).
0-4 vuotta
Muutos BSFC-pisteissä jokaisessa 10 kohdassa ja kokonaispisteissä
Aikaikkuna: 0-4 vuotta
Arvioitu 4 pisteen asteikolla arvoilla "täysin eri mieltä", "eri mieltä", "olen samaa mieltä" ja "täysin samaa mieltä"
0-4 vuotta
Kokoelma kohtauksia, tukehtumisjaksoja, hengitystieinfektioita
Aikaikkuna: 0-4 vuotta
Tietojen kerääminen kohtausten esiintymisestä/poissaolosta ja esiintymistiheydestä, tukehtumisjaksoista, hengitystieinfektioista
0-4 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Azafaros A.G.

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Ruben Giorgino, MD, PhD, Azafaros A.G.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 22. helmikuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 30. toukokuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 30. toukokuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 8. lokakuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 25. lokakuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 5. marraskuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 18. lokakuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 17. lokakuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. lokakuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AZA-001-5A4-01

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset GM1 gangliosidoosi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa