Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

GM1 och GM2 Gangliosidos Prospektiv neurologisk sjukdomsstudie (PRONTO) (PRONTO)

17 oktober 2023 uppdaterad av: Azafaros A.G.

Prospektiv longitudinell studie av neurologisk sjukdomsbana hos barn som lever med sent infantil eller juvenil debut av GM1- eller GM2-gangliosidos

Studien syftar till att karakterisera prospektivt longitudinell progression av neurologiska domäner hos GM1- och GM2-gangliosidospatienter med högkvalitativa standarder (GCP-kompatibla).

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Studien är en prospektiv longitudinell, multicentrisk decentraliserad studie som kommer att utföras på barn som diagnostiserats med sent infantil eller juvenil debut av neurologisk sjukdom av antingen GM1- eller GM2-gangliosidoser (Tay-Sachs eller Sandhoffs sjukdom). Studien planerar att registrera minst 75 patienter över hela världen. En stor uppsättning neurologiska funktioner kommer att utvärderas genom betygsskalor som används av läkare och frågeformulär som besvaras av föräldrar. Digitala verktyg kommer att användas för att stödja studieprocedurerna med virtuella besök och även en passiv övervakningsmetod med en medicinteknisk produkt.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

31

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Brasilien
      • Curitiba, Brasilien
        • Hospital Pequeno Principe
      • Porto Alegre, Brasilien
        • Hospital de Clínicas de Porto Alegre
  • Frankrike
      • Marseille, Frankrike
        • Hopital d'Enfants CHU Timone
      • Paris, Frankrike
        • Armand-Trousseau Children's Hospital - CHU Paris Est
      • Toulouse, Frankrike
        • Hôpital des Enfants - CHU Toulouse Purpan
  • Förenta staterna
    • California
      • Oakland, California, Förenta staterna, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Förenta staterna, 55905
        • Mayo Clinic Rochester
  • Italien
      • Catania, Italien
        • Universita' di Catania
      • Milan, Italien
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
      • Udine, Italien
        • University Hospital Friuli Centrale
  • Storbritannien
      • London, Storbritannien
        • Great Ormond Street Hospital NHSFT
  • Tyskland
      • Gießen, Tyskland
        • Universtitäsklinikum Giessen und Marburg
      • Munich, Tyskland
        • LMU - Klinikum der Universitaet Muenchen - Neurologische Klinik und Poliklinik

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 år till 20 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer med diagnosen GM1 Gangliosidos Tay-Sachs sjukdom, eller Sandhoffs sjukdom, eller sent infantil eller juvenil debut av neurologisk sjukdom

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Genetiskt bekräftad GM1 Gangliosidos eller genetiskt bekräftad Tay-Sachs eller Sandhoffs sjukdom
  • Debut av neurologiska symtom på eller efter patientens första födelsedag
  • Uppnådde 12-månaders utvecklingsmilstolpar vid normala utvecklingstidpunkter enligt huvudutredarens bedömning
  • Onormal gång och/eller talstörning

Exklusions kriterier:

  • Patienter som har erhållit (inom 6 månader före screening), för närvarande får eller är planerade att få (inom de följande 6 månaderna) genterapi, stamcellstransplantation, experimentella läkemedel eller något läkemedel som enligt utredarens uppfattning, kan (ha) störa (d) sjukdomsprogression

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Övrig
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Kohort
Sen infantil eller juvenil debut för GM1- eller GM2-gangliosidos. Studien räknar med att omfatta totalt cirka 35 patienter.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Ändring av 9-poängs poäng för gångart på skalan för bedömning och bedömning av ataxi (SARA)
Tidsram: 0-4 år
Få mellan 0 (bättre) och 8 (sämre) poäng
0-4 år
Ändring av SARAs poäng för Speech 7-poäng
Tidsram: 0-4 år
Få mellan 0 (bättre) och 6 (sämre) poäng
0-4 år

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring av poängen för SARA-föremål Stance (7-punkts), Sittande (5-punkts), Fingerchase (5-punkts), Näs-fingertest (5-punkts), Snabb alternerande handrörelse (5-punkts), Häl- smalbensglidning (5 poäng) och totalpoäng.
Tidsram: 0-4 år
Stanspoäng mellan 0 (bättre) och 6 (sämre) poäng Sittpoäng mellan 0 (bättre) och 4 (sämre) poäng Fingerjaktstestresultat mellan 0 (bättre) och 4 (sämre) poäng Nos-fingertestresultat mellan 0 (bättre ) och 4 (sämre) poäng Snabba alternerande handrörelser testresultat mellan 0 (bättre) och 4 (sämre) poäng Häl-shin slide-poäng mellan 0 (bättre) och 4 (sämre) poäng
0-4 år
Förändring av totalpoängen för Motor Function Measure-32 (MFM-32) och var och en av de 3 domänerna
Tidsram: 0-4 år
Poängsättningen för varje objekt använder en 4-punkts Likert-skala - poäng mellan 0 (sämre) och 3 (bättre)
0-4 år
Ändring av Timed Up & Go
Tidsram: 0-4 år
Tiden det tar för en patient att resa sig från en stol, gå 3 meter, vända sig 180°, gå tillbaka till stolen och sitta ner samtidigt som den vänder sig 180°
0-4 år
Förändring i sväljpoäng
Tidsram: 0-4 år
Bedömning av patientens förmåga att svälja - poäng mellan 0 (bättre) och 5 (sämre)
0-4 år
Förändring i det övergripande sammansatta resultatet av Vineland Adaptive Behavioural Scale (VABS)
Tidsram: 0-4 år
Betygsatt på skalan 0 (aldrig utförd), 1, 2 (vanligtvis utförd).
0-4 år
Ändring av BSFC:s poäng för var och en av de 10 objekten och totalpoängen
Tidsram: 0-4 år
Betygsatt på en 4-gradig skala med värdena "håller inte med", "håller inte med", "håller med" och "instämmer helt"
0-4 år
Insamling av anfall, kvävningsepisoder, luftvägsinfektioner
Tidsram: 0-4 år
Samla in data om närvaro/frånvaro och frekvens av anfall, kvävningsepisoder, luftvägsinfektioner
0-4 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Azafaros A.G.

Utredare

  • Studierektor: Ruben Giorgino, MD, PhD, Azafaros A.G.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

22 februari 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

30 maj 2026

Avslutad studie (Beräknad)

30 maj 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

8 oktober 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 oktober 2021

Första postat (Faktisk)

5 november 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

18 oktober 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

17 oktober 2023

Senast verifierad

1 oktober 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AZA-001-5A4-01

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på GM1 Gangliosidos

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in France

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera