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Estudio de trayectoria de enfermedad neurológica prospectiva de gangliosidosis GM1 y GM2 (PRONTO) (PRONTO)

17 de octubre de 2023 actualizado por: Azafaros A.G.

Estudio longitudinal prospectivo de la trayectoria de la enfermedad neurológica en niños que viven con gangliosidosis GM1 o GM2 de inicio tardío o juvenil

El estudio tiene como objetivo caracterizar prospectivamente la progresión longitudinal de los dominios neurológicos en pacientes con gangliosidosis GM1 y GM2 con estándares de alta calidad (cumple con las GCP).

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Descripción detallada

El estudio es un ensayo prospectivo, longitudinal, multicéntrico, descentralizado que se realizará en niños diagnosticados con inicio tardío infantil o juvenil de enfermedad neurológica de gangliosidosis GM1 o GM2 (enfermedad de Tay-Sachs o Sandhoff). El estudio planea inscribir al menos a 75 pacientes en todo el mundo. Se evaluará un gran conjunto de funciones neurológicas mediante escalas de calificación utilizadas por médicos y cuestionarios respondidos por padres. Se utilizarán herramientas digitales para respaldar los procedimientos del estudio con visitas virtuales y también un enfoque de monitoreo pasivo con un dispositivo médico.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

31

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Gießen, Alemania
        • Universtitäsklinikum Giessen und Marburg
      • Munich, Alemania
        • LMU - Klinikum der Universitaet Muenchen - Neurologische Klinik und Poliklinik
  • Brasil
      • Curitiba, Brasil
        • Hospital Pequeno Principe
      • Porto Alegre, Brasil
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
  • Estados Unidos
    • California
      • Oakland, California, Estados Unidos, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
        • Mayo Clinic Rochester
  • Francia
      • Marseille, Francia
        • Hopital d'Enfants CHU Timone
      • Paris, Francia
        • Armand-Trousseau Children's Hospital - CHU Paris Est
      • Toulouse, Francia
        • Hôpital des Enfants - CHU Toulouse Purpan
  • Italia
      • Catania, Italia
        • Universita' di Catania
      • Milan, Italia
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
      • Udine, Italia
        • University Hospital Friuli Centrale
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • Great Ormond Street Hospital NHSFT

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

2 años a 20 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Individuos con diagnóstico de Gangliosidosis GM1, enfermedad de Tay-Sachs, o enfermedad de Sandhoff, o aparición tardía de enfermedad neurológica infantil o juvenil

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Gangliosidosis GM1 confirmada genéticamente o enfermedad de Tay-Sachs o Sandhoff confirmada genéticamente
  • Inicio de síntomas neurológicos en o después del primer cumpleaños del paciente
  • Logró hitos de desarrollo de 12 meses en puntos de tiempo de desarrollo normal según el juicio del investigador principal
  • Marcha anormal y/o alteración del habla

Criterio de exclusión:

  • Pacientes que hayan recibido (dentro de los 6 meses anteriores a la selección), estén recibiendo actualmente o tengan previsto recibir (dentro de los siguientes 6 meses) terapia génica, trasplante de células madre, fármacos experimentales o cualquier fármaco que, en opinión del investigador, puede (tener) interferir (d) con la progresión de la enfermedad

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Otro
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Grupo
Inicio tardío infantil o juvenil para gangliosidosis GM1 o GM2. El estudio prevé incluir un total de aproximadamente 35 pacientes.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la puntuación del ítem de 9 puntos de la Escala para la evaluación y calificación de la ataxia (SARA)
Periodo de tiempo: 0-4 años
Puntuación entre 0 (mejor) y 8 (peor) puntos
0-4 años
Cambio en la puntuación del ítem de 7 puntos del Habla de SARA
Periodo de tiempo: 0-4 años
Puntuación entre 0 (mejor) y 6 (peor) puntos
0-4 años

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en las puntuaciones de los ítems de SARA Postura (7 puntos), Sentado (5 puntos), Persecución con los dedos (5 puntos), Prueba de la nariz y los dedos (5 puntos), Movimiento alternado rápido de las manos (5 puntos), Talón- deslizamiento de espinilla (5 puntos) y puntaje general.
Periodo de tiempo: 0-4 años
Puntaje de postura entre 0 (mejor) y 6 (peor) puntos Puntaje sentado entre 0 (mejor) y 4 (peor) puntos Puntaje de la prueba de persecución de dedos entre 0 (mejor) y 4 (peor) puntos Puntaje de la prueba de nariz-dedos entre 0 (mejor) ) y 4 (peor) puntos Puntuación de la prueba de movimientos alternantes rápidos de la mano entre 0 (mejor) y 4 (peor) puntos Puntuación de deslizamiento del talón-espinilla entre 0 (mejor) y 4 (peor) puntos
0-4 años
Cambio en la puntuación total de la Medida de función motora-32 (MFM-32), y cada uno de los 3 dominios
Periodo de tiempo: 0-4 años
La puntuación de cada ítem utiliza una escala Likert de 4 puntos - puntuación entre 0 (peor) y 3 (mejor)
0-4 años
Cambio de Timed Up & Go
Periodo de tiempo: 0-4 años
Tiempo que tarda un paciente en levantarse de una silla, caminar 3 metros, girar 180°, caminar de regreso a la silla y sentarse girando 180°
0-4 años
Cambio en la puntuación de deglución
Periodo de tiempo: 0-4 años
Evaluación de la capacidad de deglución del paciente: puntuación entre 0 (mejor) y 5 (peor)
0-4 años
Cambio en la puntuación compuesta general de la Escala de comportamiento adaptativo de Vineland (VABS)
Periodo de tiempo: 0-4 años
Calificado en escala 0 (nunca realizado), 1, 2 (realizado habitualmente)
0-4 años
Cambio en la puntuación de BSFC-s para cada uno de los 10 elementos y la puntuación general
Periodo de tiempo: 0-4 años
Calificado en una escala de 4 puntos con los valores "totalmente en desacuerdo", "en desacuerdo", "de acuerdo" y "totalmente de acuerdo"
0-4 años
Colección de eventos de convulsiones, episodios de asfixia, infecciones del tracto respiratorio
Periodo de tiempo: 0-4 años
Recopilación de datos sobre presencia/ausencia y frecuencia de convulsiones, episodios de asfixia, infecciones del tracto respiratorio
0-4 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Azafaros A.G.

Investigadores

  • Director de estudio: Ruben Giorgino, MD, PhD, Azafaros A.G.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

22 de febrero de 2022

Finalización primaria (Estimado)

30 de mayo de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

30 de mayo de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

8 de octubre de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de octubre de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

5 de noviembre de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

18 de octubre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de octubre de 2023

Última verificación

1 de octubre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AZA-001-5A4-01

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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