Monocarboxylate Transporter 8 결핍(MCT8 결핍)이 있는 남성의 Tiratricol 치료 중단 (ReTRIACt)

포함 기준:

1. 유전자 검사로 확인된 MCT8 유전자의 병원성 돌연변이로 진단된 남성 참가자.

2. 연령별 정상 범위의 ULN을 초과하는 혈청 총 T3 농도:

   1. 현재 티라트리콜로 치료 중인 참여자의 경우 진단 당시(또는 티라트리콜로 처음 치료하기 전에 채취한 가장 가까운 샘플)
   2. 티라트리콜을 받은 적이 없거나 현재 받고 있지 않은 참여자를 위한 스크리닝 방문 샘플 또는 스크리닝 이전의 가장 최근 표준 관리 샘플에서.
3. 참가자는 무작위 배정 시점에 4세 이상입니다. 4세 미만이지만 무작위로 4세가 될 것으로 예상되는 스크리닝에 참여하는 참가자는 의료 모니터와 논의해야 합니다.
4. 부모 또는 법적 보호자의 서명 및 날짜가 기재된 동의서.

제외 기준:

1. 다음과 같이 정의되는 주요 질병 또는 MCT8 결핍과 관련되지 않은 최근 주요 수술(주임 연구원의 판단):

   • 시험에 참여하는 능력을 혼란스럽게 할 가능성이 있는 반복적인 입원이 필요한 상태.
   • 참가자가 시험에 완전히 참여할 수 있는 능력을 혼란스럽게 하고/하거나 혈청 총 T3 및/또는 안전성의 평가를 혼란스럽게 할 가능성이 있는 스크리닝 방문 전 3개월 동안의 주요 질병.
   • 주요 복부/흉부/신경외과 시술을 포함하나 이에 국한되지 않는 선별검사 방문 전 3개월 이내의 주요 수술 또는 연구 기간 동안 예정된 주요 수술.
   • 연구 약물의 투여 및/또는 흡수를 억제할 수 있는 대/소 복부 및/또는 악안면 수술.
2. 스크리닝 방문 시 체중 <10 kg.
3. 연구 기간 동안 다른 치료 및/또는 중재적 임상 연구에 참여 중이거나 참여하려는 환자.
4. 연구 제품(IP)의 티라트리콜 성분 또는 모든 부형제에 대한 알레르기 반응 이력.
5. 티라트리콜 또는 IP의 부형제 치료에 대한 금기 사항이 있는 참가자.
6. 다른 T3 유사체, 레보티록신 또는 프로필티오우라실을 사용하는 참가자.

무작위화 기준:

적격성 기준 외에도 참가자는 무작위 치료 기간에 들어가기 위해 무작위 배정 시점에 추가 기준을 충족해야 합니다.

1. "안정적인 선량 기준"이 충족되었음을 확인합니다.
2. 제외 기준 #1을 충족하는 새롭거나 악화된 내과적 또는 외과적 상태의 부재.
3. 참가자가 무작위 배정 시점에 4세 이상임을 확인합니다.