Tilbagetrækning af Tiratricol-behandling hos mænd med Monocarboxylate Transporter 8-mangel (MCT8-mangel) (ReTRIACt)

Inklusionskriterier:

1. Mandlige deltagere diagnosticeret med en patogen mutation i MCT8-genet, bekræftet med en genetisk test.

2. Serum total T3-koncentration over ULN for det aldersspecifikke normalområde:

   1. på diagnosetidspunktet (eller den nærmeste prøve taget før første behandling med tiratricol nogensinde) for deltagere, der i øjeblikket er i behandling med tiratricol
   2. i screeningsbesøgsprøven eller den seneste standardbehandlingsprøve før screening for deltagere, der aldrig har modtaget og/eller i øjeblikket ikke får tiratricol.
3. Deltagerne vil være 4 år eller ældre på tidspunktet for randomisering. Deltagere, der går i screening, som er <4 år, men som forventes at være 4 år ved randomisering, bør diskuteres med den medicinske monitor.
4. Underskrevet og dateret informeret samtykkeerklæring fra forældre eller værge.

Ekskluderingskriterier:

1. Større sygdom eller nylig større operation, der ikke er relateret til MCT8-mangel (efter hovedforskerens vurdering), defineret som:

   • Tilstande, der kræver gentagne indlæggelser, der sandsynligvis vil forvirre evnen til at deltage i forsøget.
   • Større sygdom i de 3 måneder forud for screeningsbesøget, der sandsynligvis vil forvirre deltagerens evne til at deltage fuldt ud i forsøget og/eller forvirre vurderingen af ​​total serum T3 og/eller sikkerhed.
   • Større operation inden for 3 måneder forud for screeningsbesøget eller planlagt til at finde sted under undersøgelsen, inklusive, men ikke begrænset til, større abdominale/thorax/neurokirurgiske indgreb.
   • Større/mindre abdominal og/eller maxillofacial kirurgi, der kan hæmme administrationen og/eller absorptionen af ​​undersøgelseslægemidlet.
2. Kropsvægt <10 kg ved screeningsbesøget.
3. Patienter, der deltager eller agter at deltage i andre terapeutiske og/eller interventionelle kliniske undersøgelser i løbet af undersøgelsesperioden.
4. Anamnese med allergiske reaktioner på komponenter af tiratricol eller andre hjælpestoffer i forsøgsproduktet (IP).
5. Deltagere med enhver kontraindikation for behandling med tiratricol eller andre hjælpestoffer i IP.
6. Deltagere, der bruger andre T3-analoger, levothyroxin eller propylthiouracil.

Randomiseringskriterier:

Ud over berettigelseskriterierne skal deltagerne opfylde yderligere kriterier på randomiseringstidspunktet for at komme ind i den randomiserede behandlingsperiode.

1. Bekræftelse af, at "stabil dosiskriteriet" er opfyldt.
2. Fravær af nogen ny eller forværret medicinsk eller kirurgisk tilstand, der opfylder udelukkelseskriterium #1.
3. Bekræftelse på, at deltageren er mindst 4 år på randomiseringstidspunktet.