신생아 저혈당증의 대사 원인 패턴

선천성 대사 이상(IEM)은 특정 효소의 유전적 결함으로 인해 정상적인 대사 경로의 어느 지점에서 차단이 발생하는 장애입니다. 신진대사의 선천적 점결손으로 인한 것으로 알려진 인간 질병의 수는 이제 500개를 초과합니다. 질병은 개별적으로는 드물지만 전체적으로 신생아 및 아동기의 이환율과 사망률의 상당 부분을 차지합니다. 진단은 치료와 예후뿐만 아니라 후속 임신에서 유전 상담과 산전 진단에도 중요합니다. 따라서 아픈 신생아를 돌보는 의사가 직면하는 주요 문제는 언제 대사 장애의 가능성을 고려해야 하는지, 어린이에게 대사성 질환이 있는지 여부와 진단이 확정될 때까지 환자를 치료하는 방법을 신속하고 효율적으로 결정합니다.

선천적 대사 오류의 위험 신호를 일으키는 임상 증상 중 하나는 지속성 또는 재발성 저혈당증입니다. 그러나 저혈당증의 증상(즉, 무기력, 수유부족, 저체온증, 발작)이 비특이적이기 때문에 신생아의 저혈당증을 인식하는 것은 어려울 수 있습니다. 저혈당 의심을 확인하기 위해 종종 혈당 측정이 자주 필요합니다. 선천성 대사 이상은 신생아 저혈당증의 비교적 드문 원인이기 때문에 다른 진단 가능성도 동시에 조사해야 합니다.

고려해야 할 첫 번째 가능성은 주산기 질식, 저체온증 또는 자궁 내 영양실조(예: 태반 이상, 미숙아, 다태임신)에 따른 신생아 스트레스입니다. 두 번째 고려 사항은 인슐린 조절에 영향을 미치는 호르몬 이상일 가능성입니다. 인슐린 조절 장애와 관련된 대사의 선천적 오류에는 3-하이드록사실-CoA 탈수소효소(HADH) 결핍 및 고암모니아혈증/고인슐린증(HA/HI) 증후군이 포함되며, 둘 다 디아족사이드에 반응합니다. 고려해야 할 세 번째 가능성은 기형 증후군, 특히 Beckwith-Wiedemann 증후군과 같은 호르몬 조절 장애와 관련된 증후군을 포함합니다. 네 번째 가능성은 환자가 비특이적으로 공복 저혈당증으로 이어지는 심각한 간세포 또는 간경변성 간 질환이 있다는 것입니다.

저혈당증은 지방산 산화 결함 포도당신생합성 결함, 글리코겐 저장 질환, 케톤생성 결함 및 유기산혈증의 5가지 범주의 선천적 대사 오류와 관련될 수 있습니다. 따라서 저혈당증에 대한 진단적 접근은 이러한 각 범주에 속하는 항목을 고려해야 합니다. 일반적으로 크렙스 주기 결함 및 미토콘드리아 장애는 저혈당증을 일으키지 않지만 다른 증거가 방향을 가리킬 때 이러한 결함을 고려해야 합니다.

진단적 접근법은 가능한 진단의 범위를 신속하게 좁혀 특정 치료를 시행할 수 있어야 합니다. 어린이 저혈당 장애의 감별 진단에 대한 고전적인 접근 방식은 금식 연구와 특수 도전 테스트입니다. 그러나 이러한 연구는 그러한 연구를 수행하는 것과 관련된 상당한 위험과 기술적 어려움과 정상적인 신생아에서 파생된 통제 데이터가 부족하기 때문에 신생아에서 실행 가능하지 않습니다. 또는 신생아의 저혈당 원인을 밝히기 위한 노력에는 수유 전후, 특히 급성 저혈당 기간 동안 호르몬 및 생화학적 검사가 포함되어야 합니다. 아동이 정식 금식 연구 또는 특수 체외 세포 연구를 견딜 수 있을 만큼 충분히 나이가 들 때까지 결정적인 진단은 몇 달 연기되어야 할 수도 있습니다.

신생아 저혈당증을 유발하는 장애를 진단하기 위한 알고리즘은 다음 연구 결과로부터 생성될 수 있습니다: 혈액 전해질 및 pH, 혈장 및 소변 케톤, 혈장 유리 지방산, 혈중 젖산염 및 피루브산, 혈액 암모니아, 간 기능 검사, 혈장 및 소변 카르니틴 및 아실카르니틴 분석, 소변 유기산. 이러한 연구로 특정 진단을 내리지 못할 수도 있지만 특정 효소 분석으로 확인할 수 있는 임시 진단을 제공하는 데 필요합니다.