Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to Paternal Uniparental Disomy of Chromosome 11에 대한 임상 시험

수근관 증후군 | 장장근, 결손 | 근전도 증후군

칠면조

1기 신장 윌름스 종양 | 2기 신장 윌름스 종양 | 3기 신장 윌름스 종양 | IV기 신장 윌름스 종양 | 성인 신장 윌름스 종양 | Beckwith-Wiedemann 증후군 | 소아기 신장 윌름스 종양 | 미만성 과형성 Perilobar Nephroblastomatosis | 신장의 횡문근종 | V기 신장 윌름스 종양

미국, 캐나다, 호주, 뉴질랜드, 푸에르토 리코, 이스라엘

미토콘드리아 질병 | 색소 성 망막염 | 중증 근무력증 | 호산구성 위장염 | 다계통 위축 | 평활근육종 | 백질이영양증 | 항문 누공 | 척수소뇌성 운동실조증 3형 | 프리드라이히 실조증 | 케네디병 | 라임 병 | 혈구탐식림프조직구증 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 윌리엄스 증후군 | 히르슈스프룽병 | 글리코겐 축적병 | 가와사키병 | 짧은 창자 증후군 | 저인산증 | 레버 선천성 흑암시 | 입내 | 심장이완불능증 | 다발성 내분비선 종양 | 레이 증후군 | 애디슨병 | 제2형 다발성내분비선종양 | 경피증 | 제1형 다발성내분비선종양 | 다발성 내분비선 종양 유형 2A | 다발성 내분비선 종양 유형 2B | 비정형 용혈성... 그리고 다른 조건

미국, 호주

성 발달 장애 | 선천성 부신 과형성 | 결절성 경화증 | 칼만 증후군 | 프래더-윌리 증후군 | 신경섬유종증 | 레트 증후군 | 22q11 삭제 증후군 | 터너 증후군 | 누난 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | Saethre-Chotzen 증후군 | 선천성 뇌하수체기능저하증 | 코르넬리아 데 랑에 증후군 | PWS 유사 증후군 | 실버 러셀 증후군 | 클라인펠터(XXY-) 증후군 | XXXXY 증후군 | XXYY 증후군 | XXXX 증후군(테트라-X 증후군) | 46, XY DSD | 올브라이트 유전성 골이영양증 | 17p- 삭제증후군 | VCF 증후군 | POLR3A 돌연변이 | 오도증후군 | 야콥센 증후군 / 11q... 그리고 다른 조건

네덜란드

마르판 증후군 | 터너 증후군 | 엘러스-단로스 증후군 | 로이스-디에츠 증후군 | Shprintzen-Goldberg 증후군 | FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 또는 MYH11 유전자 돌연변이 | 알려진 가족력이 없는 이첨판 대동맥 판막 | 가족력이 있는 이첨판 대동맥 판막 | 협착이 있는 이첨판 대동맥 판막 | 가족성 흉부 대동맥류 및 박리 | 외상으로 인한 것이 아닌 흉부 대동맥의 기타 동맥류/장애, | 기타 선천성 심장병

미국

대사 질환 | 퓨린-피리미딘 대사 | AICDA, OMIM *605257, Hyper-IgM 면역결핍, 유형 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, 하이퍼-IgM 증후군 5 | NT5C3A, OMIM *606224, 빈혈, 용혈성, UMPH1 결핍으로 인한 | UMPS, OMIM *613891, 오성산뇨증 | DHODH, OMIM *126064, 밀러 증후군(후축성 안면골 이형성증) | DPYD, OMIM *274270, 디히드로피리미딘 탈수소효소 결핍 | DPYS, OMIM *613326, 디히드로피리미디나제 결핍 | UPB1, OMIM *606673... 그리고 다른 조건

미국

원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건

미국

뇌졸중 | 뇌성 마비 | 근위축성 측삭 경화증 | 근이영양증 | 척수 손상 | 편마비 | 척추 근육 위축 | 사지마비 | 관절만곡증 | 신경계 질환 | 샤르코-마리-투스 | 뇌졸중의 후유증으로서 사지의 쇠약 | 상부 운동 뉴런 기능 장애로 인한 쇠약 | 팔 마비

미국

우울증 | 코로나바이러스감염증-19 : 코로나19 | 간질 | 다발성 경화증 | 녹내장 | 암 | 코로나19 | 만성 통증 | 파킨슨병 | 염증성 장 질환 | C 형 간염 | 불명증 | HIV/에이즈 | 근위축성 측삭 경화증 | 섬유근육통 | 불안 | 양극성 장애 | 발작 | 크론병 | 외상성 뇌 손상 | 궤양성 대장염 | 겸상 적혈구 질환 | 외상 후 스트레스 장애 | 코로나바이러스 감염 | SARS-CoV 감염 | 코로나바이러스 | 오피오이드 사용 장애 | 투렛 증후군 | 만성 통증 증후군 | 자폐성 | 만성 외상성 뇌병증 | 외상으로 인한 만성 통증 | 부상으로 인한 만성 통증

미국