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Prove cliniche su Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to Paternal Uniparental Disomy of Chromosome 11

Totale 9 risultati

  • Istanbul Medipol University Hospital
    Sconosciuto
    Sindrome del tunnel carpale | Muscolo palmare lungo, assenza di | Sindrome EMG
    Tacchino
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratori
    Reclutamento
    Malattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioni
    Stati Uniti, Australia
  • Children's Oncology Group
    National Cancer Institute (NCI)
    Attivo, non reclutante
    Tumore di Wilms al rene in stadio I | Tumore di Wilms al rene in stadio II | Tumore di Wilms al rene in stadio III | Tumore di Wilms al rene in stadio IV | Tumore di Wilms del rene dell'adulto | Sindrome di Beckwith-Wiedemann | Tumore di Wilms al rene infantile | Nefroblastomatosi perilobare iperplastica... e altre condizioni
    Stati Uniti, Canada, Australia, Nuova Zelanda, Porto Rico, Israele
  • dr. Laura C. G. de Graaff-Herder
    Reclutamento
    Disturbi dello sviluppo sessuale | Iperplasia surrenale congenita | Sclerosi tuberosa | Sindrome di Kalmann | Sindrome di Prader-Willi | Neurofibromatosi | Sindrome di Rett | Sindrome da delezione 22q11 | Sindrome di Turner | Sindrome di Noonan | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Sindrome di Saethre-Chotzen | Ipopituitarismo... e altre condizioni
    Olanda
  • National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
    Completato
    Sindrome di Marfan | Sindrome di Turner | Sindrome di Ehlers-Danlos | Sindrome di Loeys-Dietz | Sindrome di Shprintzen-Goldberg | Mutazione genetica FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 o MYH11 | Valvola aortica bicuspide senza storia familiare nota | Valvola aortica bicuspide con storia familiare | Valvola aortica... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Reclutamento
    Malattia metabolica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Sindrome da iper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orotica | DHODH, OMIM *126064, Sindrome... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratori
    Iscrizione su invito
    Iperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • Thomas Jefferson University
    Reclutamento
    Ictus | Paralisi cerebrale | Sclerosi laterale amiotrofica | Distrofie muscolari | Lesioni del midollo spinale | Emiparesi | Atrofia muscolare spinale | Quadriplegia | Artrogriposi | Malattie neurologiche | Charcot-Marie-Tooth | Debolezza delle estremità come sequela di ictus | Debolezza dovuta a disfunzione del... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • OMNI Medical Services, LLC
    OMNI Medical Services Inc
    Reclutamento
    Depressione | COVID-19 | Epilessia | Sclerosi multipla | Glaucoma | Cancro | Covid19 | Dolore cronico | Morbo di Parkinson | Malattie infiammatorie intestinali | Epatite C | Insonnia | HIV/AIDS | Sclerosi laterale amiotrofica | Fibromialgia | Ansia | Disordine bipolare | Convulsioni | Malattia di Crohn | Trauma cranico | Colite ulcerosa | Anemia... e altre condizioni
    Stati Uniti
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