Klinické studie na Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to Paternal Uniparental Disomy of Chromosome 11
Celkem 9 výsledků
-
Istanbul Medipol University HospitalNeznámýSyndrom karpálního tunelu | Palmaris Longus Muscle, absence | EMG syndromKrocan
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... a další spolupracovníciNáborMitochondriální onemocnění | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofilní gastroenteritida | Mnohonásobná systémová atrofie | Leiomyosarkom | Leukodystrofie | Anální píštěl | Spinocerebelární ataxie typu 3 | Friedreich Ataxia | Kennedyho nemoc | Lymeská nemoc | Hemofagocytární lymfocytóza | Spinocerebelární... a další podmínkySpojené státy, Austrálie
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Aktivní, ne náborFáze I nádoru ledviny Wilms | Fáze II Wilmsova nádoru ledvin | Stádium III Wilmsův nádor ledviny | Stádium IV Wilmsův nádor ledviny | Dospělý nádor ledviny Wilms | Beckwith-Wiedemannův syndrom | Dětský nádor ledviny Wilms | Difuzní hyperplastická perilobární nefroblastomatóza | Rhabdoidní nádor ledviny | Wilmsův...Spojené státy, Kanada, Austrálie, Nový Zéland, Portoriko, Izrael
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderNáborPoruchy pohlavního vývoje | Vrozená hyperplazie nadledvin | Tuberózní skleróza | Kallmannův syndrom | Prader-Willi syndrom | Neurofibromatóza | Rettův syndrom | 22q11 deleční syndrom | Turnerův syndrom | Noonanův syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Saethre-Chotzenův syndrom | Vrozený hypopituitarismus | Syndrom Cornelia... a další podmínkyHolandsko
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)DokončenoMarfanův syndrom | Turnerův syndrom | Ehlers-Danlosův syndrom | Loeys-Dietzův syndrom | Shprintzen-Goldbergův syndrom | Genetická mutace FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 nebo MYH11 | Bikuspidální aortální chlopeň bez známé rodinné anamnézy | Bikuspidální aortální chlopeň s rodinnou anamnézou | Dvoucípá aortální... a další podmínkySpojené státy
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)NáborMetabolické onemocnění | Purin-pyrimidinový metabolismus | AICDA, OMIM *605257, Imunodeficience s Hyper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anémie, Hemolytická, kvůli nedostatku UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Orotická acidurie | DHODH, OMIM *126064, Millerův... a další podmínkySpojené státy
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciZápis na pozvánkuPrimární hyperoxalurie typu 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilie A | Hemofilie B | Dědičná intolerance fruktózy | Cystická fibróza | Nedostatek faktoru VII | Fenylketonurie | Srpkovitá anémie | Dravetův syndrom | Duchennova svalová dystrofie | Prader-Willi syndrom | Syndrom křehkého X | Chronické granulomatózní onemocnění | Rettův syndrom a další podmínkySpojené státy
-
Thomas Jefferson UniversityNáborMrtvice | Dětská mozková obrna | Amyotrofní laterální skleróza | Svalové dystrofie | Poranění míchy | Hemiparéza | Spinální svalová atrofie | Kvadruplegie | Artrogrypóza | Neurologická onemocnění | Charcot-Marie-Tooth | Slabost končetin jako pokračování mrtvice | Slabost způsobená dysfunkcí horního motorického neuronu a další podmínkySpojené státy
-
OMNI Medical Services, LLCOMNI Medical Services IncNáborDeprese | COVID-19 | Epilepsie | Roztroušená skleróza | Glaukom | Rakovina | Covid19 | Chronická bolest | Parkinsonova choroba | Zánětlivá onemocnění střev | Hepatitida C | Nespavost | HIV/AIDS | Amyotrofní laterální skleróza | Fibromyalgie | Úzkost | Bipolární porucha | Záchvaty | Crohnova nemoc | Traumatické zranění mozku | Ulcerózní kolitida a další podmínkySpojené státy