Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetics of Rheumatoid Arthritis

5 oktober 2017 bijgewerkt door: National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Genetics of Rheumatoid Arthritis: The North American Rheumatoid Arthritis Consortium

This study attempts to identify the genes responsible for rheumatoid arthritis (RA), or inflammation of the joints. It is known that genes play an important role in RA, but their number and significance have not been determined. RA tends to run in families. This study will examine the DNA (hereditary material) of patients with RA and their family members to try to determine which chromosomes(s) contain the genes responsible for the disease.

Patients with rheumatoid arthritis and their family members may be eligible for this study.

Participants with RA who have a brother or sister with RA will undergo the following procedures:

  • Review of their medical records
  • Medical history
  • Examination of the joints
  • Hand X-rays
  • Blood tests

Participants who 1) do not have RA but who have a relative with the disease, or 2) have RA and a relative other than a brother or sister who has the disease will provide a blood sample or a buccal (cheek) cell sample. Cheek cells are obtained by swishing a small amount of mouthwash in the mouth or by lightly bushing the inside of the cheek with a swab or brush.

The samples will be tested for rheumatoid factor, DNA studies, and HLA type (a blood type found on white blood cells). Certain HLA types have been associated with an increased risk or severity of RA.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

The purpose of this protocol is to identify genetic susceptibility loci for rheumatoid arthritis. The Genetics and Genomics Branch of the Intramural Research Program of NIAMS [now the

Inflammatory Diseases Section of the Intramural Research Program of NHGRI] has joined with

several extramural centers to form the North American Rheumatoid Arthritis Consortium

(NARAC). The Consortium intends to identify and obtain clinical specimens on a total of 1000

sibling pairs with rheumatoid arthritis; up to 100 sibling pairs will be recruited at the Clinical

Center. Samples from parents and other family members will also be obtained, where

appropriate. Rheumatoid factors, HLA-DR typings, and hand films will be obtained on all

sibling pairs. In addition, DNA will be extracted from peripheral blood or buccal scrapings. The

DNA from all 1000 sibling pairs will be typed for a set of approximately 350 genetic markers in

order to identify chromosomal regions likely to harbor genes conferring susceptibility to

rheumatoid arthritis. For those chromosomal regions that are positive in this initial screen,

families will be genotyped for additional markers to define disease-associated haplotypes, and high density single nucleotide polymorphism (SNP) analysis will be conducted to narrow the regions of interest. Candidate genes will be chosen from the narrowed regions of interest, and/or based on functional considerations, and will be screened for mutations in rheumatoid arthritis.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

39

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

  • INCLUSION CRITERIA:

SIBLING PAIR:

A diagnosis of rheumatoid arthritis in both sibs by the 1987 ACR criteria.

Definite bony erosions in at least one affected sibling.

Age of disease onset greater than 18 years and less than 60 years in at least one sibling.

Neither sibling has psoriasis, inflammatory bowel disease, or systemic lupus erythematosus.

BLOOD RELATIVES OF AFFECTED SIBLING PAIRS:

Age greater than 18 years.

Where possible, all other affected siblings will be invited to participate.

Where possible, both parents of affected siblings will be invited to participate.

Other relatives, both affected and unaffected, may be invited to participate if, in the opinion of the investigators, samples from these individuals would contribute important genetic information. Two cases in which this might happen are: a) extended families in which there are several affected individuals, where conventional linkage analysis might be applied; b) affected sibling pairs for which parents are unavailable, where additional siblings will provide information on parental alleles not transmitted to the affected siblings.

EXCLUSION CRITERIA FOR AFFECTED SIBLINGS:

Psoriasis, inflammatory bowel disease, systemic lupus erythematosus.

Inability to provide infomed consent.

The sole criterion for exclusion of adult blood relatives of affected sibling pairs would be inability to provide informed consent.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Medewerkers

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

7 juli 1998

Studie voltooiing

20 juni 2014

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 november 1999

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 november 1999

Eerst geplaatst (Schatting)

4 november 1999

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

6 oktober 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 oktober 2017

Laatst geverifieerd

20 juni 2014

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 980124
  • 98-HG-0124

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Reumatoïde artritis

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren