Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Twee kankers, één gen. Waarom sommige mensen in gezinnen melanoom of pancreaskanker krijgen, terwijl anderen nooit kanker krijgen. (TCOG)

15 juni 2022 bijgewerkt door: Gloria M. Petersen, Mayo Clinic

Twee kankers, één gen

Individuen die lijden aan alvleesklierkanker en melanoom, evenals degenen zonder kanker die zijn geïdentificeerd als 1e of 2e graads familieleden van familieleden met alvleesklierkanker of melanoom, zullen worden gevraagd om deel te nemen. De deelnemer zal worden gevraagd om een ​​enquête in te vullen over hun gezondheid en familiegeschiedenis van kanker en om een ​​bloedmonster te geven voor specifieke gentesten en opslag voor toekomstige onderzoeksstudies. Het algemene doel van deze studie is om de factoren te begrijpen die de gevoeligheid en expressie verhogen. van pancreaskanker en melanoom in families met een hoog risico.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

3

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55902
        • Mayo Clinic

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers en familieleden van deelnemers die momenteel zijn ingeschreven onder IRB #354-06 en #355-06 die zijn geïdentificeerd als leden van een familie met ten minste één bloedverwant familielid met alvleesklierkanker, en er is een bekende mutatiedrager van CDKN2A. Sommige familieleden hebben zich mogelijk eerder ingeschreven in IRB-protocol #354-06 of #355-06; anderen hebben misschien nog nooit aan onderzoek deelgenomen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Personen die lijden aan alvleesklierkanker en melanoom, evenals degenen zonder kanker die zijn geïdentificeerd als 1e of 2e graads familieleden van familieleden met alvleesklierkanker en melanoom.

Uitsluitingscriteria:

  • Onder de 18 jaar, niet-Engels sprekende of niet in staat om geïnformeerde toestemming te geven, gedetineerden.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Genomische en risicofactorverschillen tussen familieleden die identieke predisponerende CDKN2A-genmutaties delen, met verschillende fenotypes; zal patronen van tumorigenese, weefselspecificiteit, gen-gen en gen-omgevingsinteracties ontdekken.
Tijdsspanne: Elke deelnemer levert een onderzoeksbloedmonster en vult een vragenlijst in. Dit is de duur van de directe betrokkenheid van de deelnemer. De duur van het genereren van genotypen en analyse van risicofactoren kan oplopen tot twee jaar.
Genotypes van potentiële modificerende genen zullen worden geïdentificeerd in meerdere geslachten met pancreaskanker en melanoom en waarvan bekend is dat ze CDKN2A-kiembaanmutaties dragen. De onderzoekers zullen vervolgens gemeenschappelijke kiembaanvarianten in potentiële CDKN2A-mutante dragers bepalen met behulp van gerichte sequencing en zoeken naar genetische modificatoren door Illumina HumanOmni5Exome-4 Beadchip met Infinium LCG op kiembaan-DNA uit te voeren. De Illumina-microarray bevat meer dan 4,5 miljoen markers, waarvan 528.675 exonisch zijn, en bevat meer dan 2,6 miljoen SNP's die als algemeen worden beschouwd. De onderzoekers analyseren de genetische en risicofactorgegevens die via de ingevulde enquêtes door deelnemers zijn verzameld met behulp van zowel statistische genetische als machinale leermethoden. Als uitbreiding en mogelijke validatie zullen de onderzoekers dan op dezelfde manier maximaal 200 leden bestuderen die mutatiedragers zijn in 39 andere CDKN2A-mutatie-positieve verwanten.
Elke deelnemer levert een onderzoeksbloedmonster en vult een vragenlijst in. Dit is de duur van de directe betrokkenheid van de deelnemer. De duur van het genereren van genotypen en analyse van risicofactoren kan oplopen tot twee jaar.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Mayo Clinic

Medewerkers

National Cancer Institute (NCI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Gloria Petersen, Ph.D., Mayo Clinic

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

17 augustus 2016

Primaire voltooiing (Werkelijk)

25 januari 2019

Studie voltooiing (Werkelijk)

25 januari 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

31 mei 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

31 mei 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

2 juni 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

16 juni 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 juni 2022

Laatst geverifieerd

1 juni 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 16-005414
  • R01CA208517 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Melanoma

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Mongolia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren