Snelle genetische diagnose met behulp van sequencing van de volgende generatie voor kritieke ziekten bij zuigelingen en kinderen
15 juni 2017 bijgewerkt door: National Taiwan University Hospital
Onder de gezamenlijke inspanningen van genetische en intensieve expert, om de high-throughput whole exon sequencing (WES) vast te stellen en alle mogelijke pathogene genen te analyseren.
Om de patiënt de juiste behandeling voor genetische ziekte te bieden.
Bovendien kan het de genetische factor van eigenaardigheid of gevoeligheid identificeren om de medische problemen te verklaren en patiënten persoonlijk advies te geven.
Studie Overzicht
Toestand
Onbekend
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
150
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Taipei, Taiwan, 100
- National Taiwan University Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
1 dag en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Kinderen en pasgeboren patiënten in het National Taiwan University Hospital
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Pediatrische patiënten opgenomen op de intensive care
- Baby's met een abnormaal resultaat voor het screenen van pasgeborenen, dat is een medisch noodgeval
Uitsluitingscriteria:
- Deelnemers of ouders die niet aan studie kunnen voldoen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
kritieke ziekte bij zuigelingen en kinderen
Die baby's en kinderen met een aangeboren stofwisselingsstoornis of acute stoornis.
|
Sequencing van de volgende generatie gebruiken om het volledige exoom van de patiënt te analyseren.
Om de pathogene genvariatie te onderzoeken.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Gevoeligheid van volledige exome-sequencing bij het detecteren van oorzakelijke mutaties
Tijdsspanne: 10 weken
|
10 weken
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Tijdsbestek van mutatie geïdentificeerd na ontvangst van het monster
Tijdsspanne: 10 weken
|
10 weken
|
|
Percentage mutatie geïdentificeerd binnen 7 dagen na ontvangst van het monster
Tijdsspanne: 10 weken
|
10 weken
|
|
Veranderingen in de zorgbeslissing na bekendmaking van de uitslag
Tijdsspanne: 6 maanden
|
6 maanden
|
|
De houding van ouders/familie ten aanzien van exome-sequencing
Tijdsspanne: 6 maanden
|
6 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Wuh-Liang Hwu, Department of Pediatrics and Medical Genetics, National Taiwan University Hospital
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
14 juni 2017
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 mei 2018
Studie voltooiing (Verwacht)
1 mei 2020
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
23 mei 2017
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
1 juni 2017
Eerst geplaatst (Werkelijk)
5 juni 2017
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
16 juni 2017
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
15 juni 2017
Laatst geverifieerd
1 mei 2017
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 201703073RINB
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .