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Diagnosi genetica rapida che utilizza il sequenziamento di nuova generazione per malattie critiche nei neonati e nei bambini

15 giugno 2017 aggiornato da: National Taiwan University Hospital
Sotto gli sforzi congiunti di esperti genetici e intensivi, stabilire il sequenziamento dell'intero esone ad alto rendimento (WES) e analizzare tutti i possibili geni patogeni. Fornire al paziente il trattamento appropriato per la malattia genetica. Inoltre, può identificare il fattore genetico di idiosincrasia o suscettibilità per spiegare le difficoltà mediche e dare ai pazienti consigli personalizzati.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

150

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 100
        • National Taiwan University Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 giorno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Bambini e neonati al National Taiwan University Hospital

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti pediatrici ricoverati in terapia intensiva
  • Neonati con risultato di screening neonatale anormale che è un'emergenza medica

Criteri di esclusione:

  • Partecipanti o genitori che non possono rispettare lo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
malattia critica nei neonati e nei bambini
Quei neonati e bambini che hanno un disturbo congenito del metabolismo o un disturbo acuto.
Test diagnostico: Sequenziamento dell'intero esoma
Utilizzando il sequenziamento di nuova generazione per analizzare l'intero esoma del paziente. Per esplorare la variazione del gene patogeno.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Sensibilità del sequenziamento dell'intero esoma nel rilevare mutazioni causali
Lasso di tempo: 10 settimane
10 settimane

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Intervallo di tempo della mutazione identificato dopo la ricezione del campione
Lasso di tempo: 10 settimane
10 settimane
Percentuale di mutazione identificata entro 7 giorni dal ricevimento del campione
Lasso di tempo: 10 settimane
10 settimane
Modifiche nella decisione sanitaria dopo la divulgazione del risultato
Lasso di tempo: 6 mesi
6 mesi
Atteggiamento dei genitori/famiglia riguardo al sequenziamento dell'esoma
Lasso di tempo: 6 mesi
6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Collaboratori

Ministry of Science and Technology, Taiwan

Investigatori

  • Investigatore principale: Wuh-Liang Hwu, Department of Pediatrics and Medical Genetics, National Taiwan University Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

14 giugno 2017

Completamento primario (Anticipato)

1 maggio 2018

Completamento dello studio (Anticipato)

1 maggio 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 maggio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 giugno 2017

Primo Inserito (Effettivo)

5 giugno 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

16 giugno 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 giugno 2017

Ultimo verificato

1 maggio 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 201703073RINB

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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