Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hurtig genetisk diagnose, der anvender næste generations sekvensering for kritisk sygdom hos spædbørn og børn

15. juni 2017 opdateret af: National Taiwan University Hospital
Under den fælles indsats fra genetiske og intensive eksperter, at etablere high-throughput hele exon-sekventering (WES) og analysere alle de mulige patogene gener. At give patienten den passende behandling for genetisk sygdom. Desuden kan den identificere den genetiske faktor for idiosynkrasi eller modtagelighed for at forklare de medicinske vanskeligheder og give patienterne personlig rådgivning.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

150

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 100
        • National Taiwan University Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 dag og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Børn og nyfødte patienter på National Taiwan University Hospital

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Pædiatriske patienter indlagt på intensivafdeling
  • Spædbørn med unormal nyfødtscreening, hvilket er medicinsk nødsituation

Ekskluderingskriterier:

  • Deltagere eller forældre, der ikke kan overholde undersøgelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
kritisk sygdom hos spædbørn og børn
De spædbørn og børn, der har medfødt metabolismeforstyrrelse eller akut lidelse.
Diagnostisk test: Hele Exome-sekventering
Brug af næste generations sekvensering til at analysere patientens hele exome. At udforske den patogene genvariation.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Følsomhed af hel exome-sekventering ved påvisning af forårsagende mutationer
Tidsramme: 10 uger
10 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Tidsramme for mutation identificeret efter modtagelse af prøven
Tidsramme: 10 uger
10 uger
Procentdel af mutation identificeret inden for 7 dage efter modtagelse af prøven
Tidsramme: 10 uger
10 uger
Ændringer i sundhedsvæsenets beslutning efter offentliggørelse af resultatet
Tidsramme: 6 måneder
6 måneder
Forældre/families holdning til exome sekventering
Tidsramme: 6 måneder
6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Samarbejdspartnere

Ministry of Science and Technology, Taiwan

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Wuh-Liang Hwu, Department of Pediatrics and Medical Genetics, National Taiwan University Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

14. juni 2017

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. maj 2018

Studieafslutning (Forventet)

1. maj 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. maj 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. juni 2017

Først opslået (Faktiske)

5. juni 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. juni 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. juni 2017

Sidst verificeret

1. maj 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 201703073RINB

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Hele Exome-sekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Portugal

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner