Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Snabb genetisk diagnostik med hjälp av nästa generations sekvensering för kritisk sjukdom hos spädbarn och barn

15 juni 2017 uppdaterad av: National Taiwan University Hospital
Under gemensamma ansträngningar av genetiska och intensiva experter, för att etablera en hög genomströmning av hela exonsekvensering (WES) och analysera alla möjliga patogena gener. Att ge patienten lämplig behandling för genetisk sjukdom. Dessutom kan den identifiera den genetiska faktorn idiosynkrasi eller mottaglighet för att förklara de medicinska svårigheterna och ge patienter personlig rådgivning.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

150

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 100
        • National Taiwan University Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 dag och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Barn och nyfödda patienter på National Taiwan University Hospital

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Barnpatienter inlagda på intensivvårdsavdelning
  • Spädbarn med onormal nyföddscreening som är medicinsk nödsituation

Exklusions kriterier:

  • Deltagare eller föräldrar som inte kan följa studien

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
kritisk sjukdom hos spädbarn och barn
De spädbarn och barn som har medfödd metabolismstörning eller akut störning.
Diagnostiskt test: Hel Exome-sekvensering
Använder nästa generations sekvensering för att analysera patientens hela exom. Att utforska den patogena genvariationen.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Känslighet för hel exomsekvensering vid detektering av orsakande mutationer
Tidsram: 10 veckor
10 veckor

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Tidsram för mutation identifierad efter mottagandet av provet
Tidsram: 10 veckor
10 veckor
Andel mutation identifierad inom 7 dagar efter mottagandet av provet
Tidsram: 10 veckor
10 veckor
Ändringar i sjukvårdsbeslut efter offentliggörande av resultatet
Tidsram: 6 månader
6 månader
Föräldrar/familjens inställning till exomesekvensering
Tidsram: 6 månader
6 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Samarbetspartners

Ministry of Science and Technology, Taiwan

Utredare

  • Huvudutredare: Wuh-Liang Hwu, Department of Pediatrics and Medical Genetics, National Taiwan University Hospital

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

14 juni 2017

Primärt slutförande (Förväntat)

1 maj 2018

Avslutad studie (Förväntat)

1 maj 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 maj 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

1 juni 2017

Första postat (Faktisk)

5 juni 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

16 juni 2017

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 juni 2017

Senast verifierad

1 maj 2017

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 201703073RINB

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Akut sjukdom

Kliniska prövningar på Hel Exome-sekvensering

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Jamaica

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera