Diagnóstico genético rápido empleando secuenciación de próxima generación para enfermedades críticas en bebés y niños
15 de junio de 2017 actualizado por: National Taiwan University Hospital
Bajo los esfuerzos conjuntos de expertos genéticos e intensivos, para establecer la secuenciación de exón completo de alto rendimiento (WES) y analizar todos los genes patógenos posibles.
Proporcionar al paciente el tratamiento adecuado para la enfermedad genética.
Además, puede identificar el factor genético de idiosincrasia o susceptibilidad para explicar las dificultades médicas y dar un consejo personalizado a los pacientes.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
150
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
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Taipei, Taiwán, 100
- National Taiwan University Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 día y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Niños y pacientes recién nacidos en el Hospital Universitario Nacional de Taiwán
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes pediátricos ingresados en la unidad de cuidados intensivos
- Bebés con resultados anormales en las pruebas de detección de recién nacidos que representan una emergencia médica
Criterio de exclusión:
- Participantes o padres que no pueden cumplir con el estudio
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
enfermedad crítica en bebés y niños
Aquellos bebés y niños que tienen un trastorno metabólico congénito o un trastorno agudo.
|
Uso de secuenciación de próxima generación para analizar el exoma completo del paciente.
Explorar la variación de genes patogénicos.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Sensibilidad de la secuenciación del exoma completo en la detección de mutaciones causales
Periodo de tiempo: 10 semanas
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10 semanas
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Período de tiempo de la mutación identificada después de recibir la muestra
Periodo de tiempo: 10 semanas
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10 semanas
|
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Porcentaje de mutación identificada dentro de los 7 días posteriores a la recepción de la muestra
Periodo de tiempo: 10 semanas
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10 semanas
|
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Cambios en la decisión de atención médica después de la divulgación del resultado
Periodo de tiempo: 6 meses
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6 meses
|
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Actitud de los padres/familia sobre la secuenciación del exoma
Periodo de tiempo: 6 meses
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6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Wuh-Liang Hwu, Department of Pediatrics and Medical Genetics, National Taiwan University Hospital
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
14 de junio de 2017
Finalización primaria (Anticipado)
1 de mayo de 2018
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de mayo de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
23 de mayo de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de junio de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
5 de junio de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
16 de junio de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de junio de 2017
Última verificación
1 de mayo de 2017
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 201703073RINB
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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