Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Gyors genetikai diagnosztika új generációs szekvenálás alkalmazásával csecsemők és gyermekek kritikus betegségei számára

2017. június 15. frissítette: National Taiwan University Hospital
Genetikai és intenzív szakértő közös erőfeszítésével a nagy áteresztőképességű teljes exonszekvencia (WES) létrehozása és az összes lehetséges patogén gén elemzése. A genetikai betegség megfelelő kezelésének biztosítása a beteg számára. Emellett képes azonosítani az egyediség vagy a fogékonyság genetikai tényezőjét, hogy megmagyarázza az orvosi nehézségeket, és személyre szabott tanácsot adjon a betegeknek.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

150

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Tajvan
      • Taipei, Tajvan, 100
        • National Taiwan University Hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 nap és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Gyermekek és újszülött betegek a Tajvani Nemzeti Egyetemi Kórházban

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Gyermekgyógyászati ​​betegek intenzív osztályra kerültek
  • Csecsemők abnormális újszülött szűrés eredménye, amely orvosi vészhelyzet

Kizárási kritériumok:

  • Résztvevők vagy szülők, akik nem tudnak megfelelni a tanulmánynak

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
csecsemők és gyermekek kritikus betegségei
Azok a csecsemők és gyermekek, akiknek veleszületett anyagcserezavara vagy akut rendellenessége van.
Diagnosztikai vizsgálat: Teljes Exome szekvenálás
Következő generációs szekvenálás használata a páciens teljes exome elemzéséhez. A patogén génvariáció feltárása.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A teljes exome szekvenálás érzékenysége a kiváltó mutációk kimutatásában
Időkeret: 10 hét
10 hét

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A minta átvétele után azonosított mutáció időkerete
Időkeret: 10 hét
10 hét
A minta átvételét követő 7 napon belül azonosított mutáció százalékos aránya
Időkeret: 10 hét
10 hét
Változások az egészségügyi döntésben az eredmény nyilvánosságra hozatala után
Időkeret: 6 hónap
6 hónap
A szülők/család hozzáállása az exome szekvenáláshoz
Időkeret: 6 hónap
6 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Taiwan University Hospital

Együttműködők

Ministry of Science and Technology, Taiwan

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Wuh-Liang Hwu, Department of Pediatrics and Medical Genetics, National Taiwan University Hospital

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. június 14.

Elsődleges befejezés (Várható)

2018. május 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2020. május 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. május 23.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. június 1.

Első közzététel (Tényleges)

2017. június 5.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2017. június 16.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. június 15.

Utolsó ellenőrzés

2017. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 201703073RINB

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Teljes Exome szekvenálás

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Indonesia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel