采用下一代测序技术对婴幼儿危重疾病进行快速基因诊断
2017年6月15日 更新者：National Taiwan University Hospital
在基因和密集专家的共同努力下，建立高通量全外显子测序（WES）并分析所有可能的致病基因。
为患者提供适当的遗传疾病治疗。
此外，它可以识别异质性或易感性的遗传因素，以解释医疗困难并为患者提供个性化建议。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
150
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Taipei、台湾、100
- National Taiwan University Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1天 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
台大医院儿童及新生儿病患
描述
纳入标准：
- 入住重症监护病房的儿科患者
- 新生儿筛查结果异常属于医疗急症的婴儿
排除标准：
- 不能遵守研究的参与者或父母
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
婴幼儿危重病
先天性代谢障碍或急性障碍的婴幼儿。
|
使用下一代测序分析患者的整个外显子组。
探讨致病基因变异。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
全外显子组测序检测致病突变的敏感性
大体时间：10周
|
10周
|
次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
收到样本后确定的突变时间范围
大体时间：10周
|
10周
|
|
收到样本后 7 天内发现的突变百分比
大体时间：10周
|
10周
|
|
结果公布后医疗保健决定的变化
大体时间：6个月
|
6个月
|
|
父母/家人对外显子组测序的态度
大体时间：6个月
|
6个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Wuh-Liang Hwu、Department of Pediatrics and Medical Genetics, National Taiwan University Hospital
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年6月14日
初级完成 (预期的)
2018年5月1日
研究完成 (预期的)
2020年5月1日
研究注册日期
首次提交
2017年5月23日
首先提交符合 QC 标准的
2017年6月1日
首次发布 (实际的)
2017年6月5日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年6月16日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年6月15日
最后验证
2017年5月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.