Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Rychlá genetická diagnostika využívající sekvenování nové generace pro kritická onemocnění u kojenců a dětí

15. června 2017 aktualizováno: National Taiwan University Hospital
Společným úsilím genetického a intenzivního experta vytvořit vysoce výkonné sekvenování celého exonu (WES) a analýzu všech možných patogenních genů. Poskytnout pacientovi vhodnou léčbu genetického onemocnění. Kromě toho může identifikovat genetický faktor idiosynkrazie nebo náchylnosti k vysvětlení zdravotních obtíží a poskytnout pacientům personalizované rady.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

150

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Tchaj-wan
      • Taipei, Tchaj-wan, 100
        • National Taiwan University Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 den a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Děti a novorozenci v National Taiwan University Hospital

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dětští pacienti přijati na jednotku intenzivní péče
  • Kojenci s abnormálním výsledkem novorozeneckého screeningu, což je lékařská pohotovost

Kritéria vyloučení:

  • Účastníci nebo rodiče, kteří nemohou dodržet studium

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
kritické onemocnění u kojenců a dětí
Kojenci a děti s vrozenou poruchou metabolismu nebo akutní poruchou.
Diagnostický test: Celé sekvenování Exome
Použití sekvenování nové generace k analýze celého exomu pacienta. Prozkoumat variace patogenních genů.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Citlivost sekvenování celého exomu při detekci kauzativních mutací
Časové okno: 10 týdnů
10 týdnů

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Časový rámec mutace identifikovaný po obdržení vzorku
Časové okno: 10 týdnů
10 týdnů
Procento mutace identifikované do 7 dnů po obdržení vzorku
Časové okno: 10 týdnů
10 týdnů
Změny v rozhodnutí o zdravotní péči po zveřejnění výsledku
Časové okno: 6 měsíců
6 měsíců
Postoj rodičů/rodiny k sekvenování exomů
Časové okno: 6 měsíců
6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Taiwan University Hospital

Spolupracovníci

Ministry of Science and Technology, Taiwan

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Wuh-Liang Hwu, Department of Pediatrics and Medical Genetics, National Taiwan University Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

14. června 2017

Primární dokončení (Očekávaný)

1. května 2018

Dokončení studie (Očekávaný)

1. května 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. května 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

1. června 2017

První zveřejněno (Aktuální)

5. června 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

16. června 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. června 2017

Naposledy ověřeno

1. května 2017

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 201703073RINB

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Celé sekvenování Exome

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Hungary

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit