次世代シーケンスを利用した乳幼児の重篤な病気に対する迅速な遺伝子診断
2017年6月15日 更新者：National Taiwan University Hospital
遺伝的および集中的な専門家の共同の努力の下で、ハイスループットの全エクソン配列決定(WES)を確立し、考えられるすべての病原性遺伝子を分析します。
遺伝性疾患に対して適切な治療を患者に提供すること。
さらに、特異性や感受性の遺伝的要因を特定して、医学的困難を説明し、患者に個別のアドバイスを与えることもできます。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
150
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Taipei、台湾、100
- National Taiwan University Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1日歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
国立台湾大学病院の小児と新生児患者
説明
包含基準:
- 集中治療室に入院している小児患者
- 新生児スクリーニング結果に異常があり、医療上の緊急事態となった乳児
除外基準:
- 学習に応じられない参加者または保護者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
乳児や子供の重篤な病気
先天性代謝異常症または急性疾患のある乳幼児。
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次世代シーケンスを使用して患者の全エクソームを解析します。
病原性遺伝子の変異を調査するため。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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原因となる変異の検出における全エクソームシーケンスの感度
時間枠：10週間
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10週間
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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サンプルの受領後に特定された変異の時間枠
時間枠：10週間
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10週間
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サンプル受領後7日以内に特定された変異の割合
時間枠：10週間
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10週間
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結果開示後の医療判断の変化
時間枠：6ヵ月
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6ヵ月
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エクソームシーケンスに対する親/家族の態度
時間枠：6ヵ月
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6ヵ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Wuh-Liang Hwu、Department of Pediatrics and Medical Genetics, National Taiwan University Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年6月14日
一次修了 (予想される)
2018年5月1日
研究の完了 (予想される)
2020年5月1日
試験登録日
最初に提出
2017年5月23日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年6月1日
最初の投稿 (実際)
2017年6月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2017年6月16日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2017年6月15日
最終確認日
2017年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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