Diagnóstico genético rápido empregando sequenciamento de próxima geração para doenças críticas em bebês e crianças
15 de junho de 2017 atualizado por: National Taiwan University Hospital
Sob os esforços conjuntos de especialistas genéticos e intensivos, para estabelecer o sequenciamento de exon inteiro de alto rendimento (WES) e analisar todos os possíveis genes patogênicos.
Fornecer ao paciente o tratamento adequado para doenças genéticas.
Além disso, pode identificar o fator genético de idiossincrasia ou suscetibilidade para explicar as dificuldades médicas e dar conselhos personalizados aos pacientes.
Visão geral do estudo
Status
Desconhecido
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
150
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Taipei, Taiwan, 100
- National Taiwan University Hospital
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 dia e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Crianças e pacientes recém-nascidos no National Taiwan University Hospital
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes pediátricos internados em unidade de terapia intensiva
- Bebês com resultado de triagem neonatal anormal que é emergência médica
Critério de exclusão:
- Participantes ou pais que não podem cumprir o estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
doença crítica em bebês e crianças
Aqueles bebês e crianças que têm distúrbio metabólico congênito ou distúrbio agudo.
|
Usando o sequenciamento de próxima geração para analisar todo o exoma do paciente.
Explorar a variação gênica patogênica.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Sensibilidade do sequenciamento completo do exoma na detecção de mutações causadoras
Prazo: 10 semanas
|
10 semanas
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Período de tempo da mutação identificada após o recebimento da amostra
Prazo: 10 semanas
|
10 semanas
|
|
Porcentagem de mutação identificada em até 7 dias após o recebimento da amostra
Prazo: 10 semanas
|
10 semanas
|
|
Mudanças na decisão assistencial após a divulgação do resultado
Prazo: 6 meses
|
6 meses
|
|
Atitude dos pais/família sobre o sequenciamento do exoma
Prazo: 6 meses
|
6 meses
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Wuh-Liang Hwu, Department of Pediatrics and Medical Genetics, National Taiwan University Hospital
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
14 de junho de 2017
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de maio de 2018
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de maio de 2020
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
23 de maio de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
1 de junho de 2017
Primeira postagem (Real)
5 de junho de 2017
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
16 de junho de 2017
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
15 de junho de 2017
Última verificação
1 de maio de 2017
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 201703073RINB
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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