영유아의 중증 질환에 대한 차세대 시퀀싱을 사용하는 신속한 유전자 진단
2017년 6월 15일 업데이트: National Taiwan University Hospital
유전자 및 집중 전문가의 공동 노력하에 high-throughput whole exon sequencing(WES)을 확립하고 가능한 모든 병원성 유전자를 분석합니다.
환자에게 유전 질환에 대한 적절한 치료를 제공합니다.
또한 유전적 특이성이나 감수성을 파악해 의학적 어려움을 설명하고 환자에게 맞춤형 조언을 제공할 수 있다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (예상)
150
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Taipei, 대만, 100
- National Taiwan University Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1일 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
국립 타이완 대학 병원의 어린이 및 신생아 환자
설명
포함 기준:
- 중환자실에 입원한 소아환자
- 의학적 응급상황에 해당하는 신생아 선별검사 결과가 비정상인 영아
제외 기준:
- 학습에 순응할 수 없는 참여자 또는 학부모
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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영유아의 치명적인 질병
선천성 대사 장애 또는 급성 장애가 있는 영유아.
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차세대 시퀀싱을 사용하여 환자의 전체 엑솜을 분석합니다.
병원성 유전자 변이를 탐색합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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원인 돌연변이 검출에서 전체 엑솜 시퀀싱의 민감도
기간: 10주
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10주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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샘플 수령 후 식별된 돌연변이의 시간 프레임
기간: 10주
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10주
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샘플 수령 후 7일 이내에 식별된 돌연변이의 백분율
기간: 10주
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10주
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결과 공개 후 의료 결정의 변화
기간: 6 개월
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6 개월
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엑솜 시퀀싱에 대한 부모/가족의 태도
기간: 6 개월
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6 개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Wuh-Liang Hwu, Department of Pediatrics and Medical Genetics, National Taiwan University Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 6월 14일
기본 완료 (예상)
2018년 5월 1일
연구 완료 (예상)
2020년 5월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 5월 23일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 6월 1일
처음 게시됨 (실제)
2017년 6월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2017년 6월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 6월 15일
마지막으로 확인됨
2017년 5월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
급성 질환에 대한 임상 시험
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L2 Bio, LLCFDAMap; Akan Biosciences, Inc.아직 모집하지 않음Crohn & amp;#39; s | Crohn & amp;#39; s Disease (CD)
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UNC Lineberger Comprehensive Cancer CenterFogarty International Center of the National Institute of Health모집하지 않고 적극적으로
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Vanderbilt University Medical CenterTakeda Pharmaceuticals U.S.A., Inc.모집하지 않고 적극적으로염증성 장질환(IBD) | 궤양성 대장염(UC) | Crohn & amp;#39; s Disease (CD)미국
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Kaohsiung Medical University아직 모집하지 않음폐 선암종 | 폐암(진단) | Condition/Disease
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Nandakumar NarayananNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)초대로 등록
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Novartis Pharmaceuticals모병류마티스 관절염 (RA) 및 Sjögren 's Disease (SJD)스페인, 프랑스, 독일, 싱가포르
전체 엑솜 시퀀싱에 대한 임상 시험
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Karl Landsteiner University of Health SciencesMedical University of Vienna; University Hospital Tuebingen; Technical University of Munich; Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla 그리고 다른 협력자들완전한
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Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...모집하지 않고 적극적으로
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University of North Carolina, Chapel HillNational Human Genome Research Institute (NHGRI); East Carolina University; Mission Health...완전한신경근 질환 | 운동 장애 | 지적 장애 | 자폐 스펙트럼 장애 | 소두증 | 청력 상실 | 유전병 | 대사의 선천적 오류 | 간질; 발작 | 뇌 기형 | 저혈압 | 개발 지연 | 염색체 이상 | 이형 기능 | 골격 이형성증 | 선천적 이상 | 대두증미국
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Thomas Jefferson University모병
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University of California, San FranciscoEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); National Institutes of Health (NIH) 그리고 다른 협력자들모집하지 않고 적극적으로
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Fundacion REVIVA, Red de VIH del Valle del CaucaViiV Healthcare; Centro de Investigación en. Enfermedades Infecciosas, Mexico완전한