Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Szybka diagnostyka genetyczna wykorzystująca sekwencjonowanie nowej generacji w przypadku poważnych chorób u niemowląt i dzieci

15 czerwca 2017 zaktualizowane przez: National Taiwan University Hospital
W ramach wspólnych wysiłków eksperta genetycznego i intensywnego ustalono wysokowydajne sekwencjonowanie całych eksonów (WES) i przeanalizowano wszystkie możliwe geny patogenne. Zapewnienie pacjentowi odpowiedniego leczenia choroby genetycznej. Poza tym może zidentyfikować genetyczny czynnik idiosynkrazji lub podatności, aby wyjaśnić trudności medyczne i udzielić pacjentom spersonalizowanych porad.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

150

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Tajwan
      • Taipei, Tajwan, 100
        • National Taiwan University Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 dzień i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dzieci i nowonarodzeni pacjenci w Narodowym Szpitalu Uniwersyteckim na Tajwanie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci pediatryczni przyjmowani na oddział intensywnej terapii
  • Niemowlęta z nieprawidłowym wynikiem badania przesiewowego noworodków, czyli nagłym przypadkiem medycznym

Kryteria wyłączenia:

  • Uczestnicy lub rodzice, którzy nie mogą podporządkować się badaniu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
stan krytyczny u niemowląt i dzieci
Te niemowlęta i dzieci z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu lub ostrymi zaburzeniami.
Test diagnostyczny: Sekwencjonowanie całego egzomu
Wykorzystanie sekwencjonowania nowej generacji do analizy całego egzomu pacjenta. Aby zbadać patogenną zmienność genów.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Czułość sekwencjonowania całego egzomu w wykrywaniu mutacji sprawczych
Ramy czasowe: 10 tygodni
10 tygodni

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Ramy czasowe mutacji zidentyfikowane po otrzymaniu próbki
Ramy czasowe: 10 tygodni
10 tygodni
Procent mutacji zidentyfikowanych w ciągu 7 dni od otrzymania próbki
Ramy czasowe: 10 tygodni
10 tygodni
Zmiany decyzji opieki zdrowotnej po ujawnieniu wyniku
Ramy czasowe: 6 miesięcy
6 miesięcy
Postawa rodziców/rodziny na temat sekwencjonowania egzomu
Ramy czasowe: 6 miesięcy
6 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Współpracownicy

Ministry of Science and Technology, Taiwan

Śledczy

  • Główny śledczy: Wuh-Liang Hwu, Department of Pediatrics and Medical Genetics, National Taiwan University Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

14 czerwca 2017

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 maja 2018

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 maja 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 maja 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

1 czerwca 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

5 czerwca 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

16 czerwca 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 czerwca 2017

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 201703073RINB

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Ostra choroba

Badania kliniczne na Sekwencjonowanie całego egzomu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Hong Kong

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj