Diagnostic génétique rapide utilisant le séquençage de nouvelle génération pour les maladies graves chez les nourrissons et les enfants
15 juin 2017 mis à jour par: National Taiwan University Hospital
Sous les efforts conjoints d'experts génétiques et intensifs, établir le séquençage d'exons entiers à haut débit (WES) et analyser tous les gènes pathogènes possibles.
Fournir au patient le traitement approprié pour une maladie génétique.
De plus, il peut identifier le facteur génétique d'idiosyncrasie ou de susceptibilité pour expliquer les difficultés médicales et donner des conseils personnalisés aux patients.
Aperçu de l'étude
Statut
Inconnue
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
150
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Taipei, Taïwan, 100
- National Taiwan University Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 jour et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Enfants et nouveau-nés à l'hôpital universitaire national de Taiwan
La description
Critère d'intégration:
- Patients pédiatriques admis en unité de soins intensifs
- Nourrissons avec un résultat de dépistage néonatal anormal qui est une urgence médicale
Critère d'exclusion:
- Participants ou parents qui ne peuvent pas se conformer à l'étude
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
maladie grave chez les nourrissons et les enfants
Les nourrissons et les enfants qui ont un trouble congénital du métabolisme ou un trouble aigu.
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Utilisation du séquençage de nouvelle génération pour analyser l'exome complet du patient.
Explorer la variation des gènes pathogènes.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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Sensibilité du séquençage de l'exome entier dans la détection des mutations causales
Délai: 10 semaines
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10 semaines
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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Période de mutation identifiée après réception de l'échantillon
Délai: 10 semaines
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10 semaines
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Pourcentage de mutation identifiée dans les 7 jours suivant la réception de l'échantillon
Délai: 10 semaines
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10 semaines
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Changements dans la décision de soins de santé après la divulgation du résultat
Délai: 6 mois
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6 mois
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Attitude des parents/de la famille vis-à-vis du séquençage de l'exome
Délai: 6 mois
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6 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Wuh-Liang Hwu, Department of Pediatrics and Medical Genetics, National Taiwan University Hospital
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
14 juin 2017
Achèvement primaire (Anticipé)
1 mai 2018
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 mai 2020
Dates d'inscription aux études
Première soumission
23 mai 2017
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
1 juin 2017
Première publication (Réel)
5 juin 2017
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
16 juin 2017
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
15 juin 2017
Dernière vérification
1 mai 2017
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 201703073RINB
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
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