Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Rask genetisk diagnose ved bruk av neste generasjons sekvensering for kritisk sykdom hos spedbarn og barn

15. juni 2017 oppdatert av: National Taiwan University Hospital
Under felles innsats fra genetiske og intensive eksperter, for å etablere high-throughput hele eksonsekvensering (WES) og analysere alle mulige patogene gener. Å gi pasienten riktig behandling for genetisk sykdom. Dessuten kan den identifisere den genetiske faktoren til idiosynkrasi eller mottakelighet for å forklare de medisinske vanskene og gi pasienter personlig råd.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

150

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 100
        • National Taiwan University Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 dag og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Barn og nyfødte pasienter ved National Taiwan University Hospital

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pediatriske pasienter innlagt på intensivavdeling
  • Spedbarn med unormal nyfødtscreening som er medisinsk nødstilfelle

Ekskluderingskriterier:

  • Deltakere eller foreldre som ikke kan følge studien

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
kritisk sykdom hos spedbarn og barn
De spedbarn og barn som har medfødt metabolismeforstyrrelse eller akutt lidelse.
Diagnostisk test: Hel Exome-sekvensering
Bruk av neste generasjons sekvensering for å analysere pasientens hele eksom. For å utforske den patogene genvariasjonen.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Følsomhet av hel eksomsekvensering ved påvisning av kausative mutasjoner
Tidsramme: 10 uker
10 uker

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Tidsramme for mutasjon identifisert etter mottak av prøven
Tidsramme: 10 uker
10 uker
Prosent av mutasjon identifisert innen 7 dager etter mottak av prøven
Tidsramme: 10 uker
10 uker
Endringer i helsevesenet vedtak etter offentliggjøring av resultatet
Tidsramme: 6 måneder
6 måneder
Foreldre/families holdning til eksomsekvensering
Tidsramme: 6 måneder
6 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Samarbeidspartnere

Ministry of Science and Technology, Taiwan

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Wuh-Liang Hwu, Department of Pediatrics and Medical Genetics, National Taiwan University Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

14. juni 2017

Primær fullføring (Forventet)

1. mai 2018

Studiet fullført (Forventet)

1. mai 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. mai 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

1. juni 2017

Først lagt ut (Faktiske)

5. juni 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

16. juni 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. juni 2017

Sist bekreftet

1. mai 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 201703073RINB

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Hel Exome-sekvensering

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Georgia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere