Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Nopea geneettinen diagnoosi, jossa käytetään seuraavan sukupolven sekvensointia imeväisten ja lasten kriittisten sairauksien varalta

torstai 15. kesäkuuta 2017 päivittänyt: National Taiwan University Hospital
Geneettisen ja intensiivisen asiantuntijan yhteisillä ponnisteluilla luoda korkean suorituskyvyn koko eksonin sekvensointi (WES) ja analysoida kaikki mahdolliset patogeeniset geenit. Tarjoaa potilaalle asianmukaista hoitoa geneettiseen sairauteen. Lisäksi se voi tunnistaa yksilöllisyyden tai alttiuden geneettisen tekijän selittääkseen lääketieteellisiä vaikeuksia ja antaa potilaille henkilökohtaista neuvontaa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

150

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 100
        • National Taiwan University Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 päivä ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Lapset ja vastasyntyneet potilaat National Taiwan University Hospitalissa

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Lapsipotilaat otettu tehohoitoon
  • Vauvat, joilla on epänormaali vastasyntyneen seulontatulos, joka on lääketieteellinen hätätilanne

Poissulkemiskriteerit:

  • Osallistujat tai vanhemmat, jotka eivät voi noudattaa tutkimusta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
vauvojen ja lasten kriittiset sairaudet
Vauvat ja lapset, joilla on synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö tai akuutti häiriö.
Diagnostinen testi: Koko Exome-sekvensointi
Seuraavan sukupolven sekvensoinnin käyttäminen potilaan koko eksomin analysointiin. Patogeenisen geenin muunnelman tutkiminen.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Koko eksomin sekvensoinnin herkkyys aiheuttavien mutaatioiden havaitsemisessa
Aikaikkuna: 10 viikkoa
10 viikkoa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Näytteen vastaanottamisen jälkeen tunnistettu mutaation aikakehys
Aikaikkuna: 10 viikkoa
10 viikkoa
Mutaatioiden prosenttiosuus 7 päivän sisällä näytteen vastaanottamisesta
Aikaikkuna: 10 viikkoa
10 viikkoa
Muutokset terveydenhuollon päätöksessä tuloksen julkistamisen jälkeen
Aikaikkuna: 6 kuukautta
6 kuukautta
Vanhempien/perheen asenne exome-sekvensointiin
Aikaikkuna: 6 kuukautta
6 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Taiwan University Hospital

Yhteistyökumppanit

Ministry of Science and Technology, Taiwan

Tutkijat

  • Päätutkija: Wuh-Liang Hwu, Department of Pediatrics and Medical Genetics, National Taiwan University Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 14. kesäkuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 1. toukokuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Perjantai 1. toukokuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 23. toukokuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 1. kesäkuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 5. kesäkuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 16. kesäkuuta 2017

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 15. kesäkuuta 2017

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. toukokuuta 2017

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 201703073RINB

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Koko Exome-sekvensointi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Uruguay

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa