Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Быстрая генетическая диагностика критических заболеваний у младенцев и детей с использованием секвенирования следующего поколения

15 июня 2017 г. обновлено: National Taiwan University Hospital
Совместными усилиями специалистов по генетике и интенсивной терапии установить высокопроизводительное секвенирование целых экзонов (WES) и проанализировать все возможные патогенные гены. Предоставить пациенту соответствующее лечение генетического заболевания. Кроме того, он может определить генетический фактор идиосинкразии или восприимчивости, чтобы объяснить медицинские трудности и дать пациентам индивидуальные рекомендации.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

150

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Тайвань
      • Taipei, Тайвань, 100
        • National Taiwan University Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

1 день и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Дети и новорожденные пациенты в больнице Национального Тайваньского университета

Описание

Критерии включения:

  • Педиатрические пациенты госпитализированы в отделение интенсивной терапии
  • Младенцы с аномальным результатом скрининга новорожденных, требующим неотложной медицинской помощи

Критерий исключения:

  • Участники или родители, которые не могут соблюдать требования исследования

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
критические состояния у младенцев и детей
Те младенцы и дети, у которых есть врожденное нарушение обмена веществ или острое расстройство.
Диагностический тест: Секвенирование полного экзома
Использование секвенирования нового поколения для анализа всего экзома пациента. Изучить изменчивость патогенного гена.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Чувствительность секвенирования всего экзома при обнаружении причинных мутаций
Временное ограничение: 10 недель
10 недель

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Временные рамки мутации, выявленные после получения образца
Временное ограничение: 10 недель
10 недель
Процент мутаций, выявленных в течение 7 дней после получения образца
Временное ограничение: 10 недель
10 недель
Изменения в медицинском решении после раскрытия результата
Временное ограничение: 6 месяцев
6 месяцев
Отношение родителей/семьи к секвенированию экзома
Временное ограничение: 6 месяцев
6 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Taiwan University Hospital

Соавторы

Ministry of Science and Technology, Taiwan

Следователи

  • Главный следователь: Wuh-Liang Hwu, Department of Pediatrics and Medical Genetics, National Taiwan University Hospital

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

14 июня 2017 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 мая 2018 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 мая 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

23 мая 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

1 июня 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

5 июня 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

16 июня 2017 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

15 июня 2017 г.

Последняя проверка

1 мая 2017 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 201703073RINB

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Секвенирование полного экзома

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Malta

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться