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Schnelle genetische Diagnose mittels Next-Generation-Sequenzierung für kritische Erkrankungen bei Säuglingen und Kindern

15. Juni 2017 aktualisiert von: National Taiwan University Hospital
Im Rahmen der gemeinsamen Anstrengungen genetischer und intensiver Experten soll die Hochdurchsatz-Whole-Exon-Sequenzierung (WES) etabliert und alle möglichen pathogenen Gene analysiert werden. Bereitstellung einer geeigneten Behandlung für genetisch bedingte Erkrankungen des Patienten. Darüber hinaus kann es den genetischen Faktor der Idiosynkrasie oder Anfälligkeit identifizieren, um die medizinischen Schwierigkeiten zu erklären und Patienten individuell zu beraten.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

150

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 100
        • National Taiwan University Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Tag und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Kinder und neugeborene Patienten im National Taiwan University Hospital

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Pädiatrische Patienten werden auf die Intensivstation eingeliefert
  • Säuglinge mit abnormalem Neugeborenen-Screening-Ergebnis, das einen medizinischen Notfall darstellt

Ausschlusskriterien:

  • Teilnehmer oder Eltern, die dem Studium nicht nachkommen können

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
kritische Erkrankungen bei Säuglingen und Kindern
Säuglinge und Kinder, die an einer angeborenen Stoffwechselstörung oder einer akuten Störung leiden.
Diagnosetest: Sequenzierung des gesamten Exoms
Verwendung von Sequenzierung der nächsten Generation zur Analyse des gesamten Exoms des Patienten. Erforschung der pathogenen Genvariation.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Sensitivität der Sequenzierung des gesamten Exoms bei der Erkennung ursächlicher Mutationen
Zeitfenster: 10 Wochen
10 Wochen

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Zeitrahmen der nach Erhalt der Probe identifizierten Mutation
Zeitfenster: 10 Wochen
10 Wochen
Prozentsatz der Mutation, die innerhalb von 7 Tagen nach Erhalt der Probe identifiziert wurde
Zeitfenster: 10 Wochen
10 Wochen
Änderungen in der Gesundheitsentscheidung nach Bekanntgabe des Ergebnisses
Zeitfenster: 6 Monate
6 Monate
Einstellung der Eltern/Familie zur Exomsequenzierung
Zeitfenster: 6 Monate
6 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Mitarbeiter

Ministry of Science and Technology, Taiwan

Ermittler

  • Hauptermittler: Wuh-Liang Hwu, Department of Pediatrics and Medical Genetics, National Taiwan University Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

14. Juni 2017

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Mai 2018

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Mai 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. Mai 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

1. Juni 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

5. Juni 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

16. Juni 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. Juni 2017

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2017

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 201703073RINB

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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