Het uitgebreide gebruik van Viltolarsen bij spierdystrofie van Duchenne met bevestigde exon 53-genetische mutatie

Inclusiecriteria:

• Man ≥ 3 en ≤ 12 jaar
• Klinische symptomen die compatibel zijn met DMD
• Bevestigde DMD-mutatie(s) in het dystrofine-gen dat vatbaar is voor het overslaan van exon 53 om het dystrofine-boodschapper-ribonucleïnezuur (mRNA)-leeskader te herstellen
• Zelfstandig kunnen lopen zonder hulpmiddel
• Niet in staat om deel te nemen aan een fase 3-studie

Uitsluitingscriteria:

• Chronische systemische schimmel- of virusinfecties
• Een acute ziekte binnen 4 weken voorafgaand aan de eerste dosis viltolarsen
• Symptomatische cardiomyopathie
• Patiënt heeft een eerdere of aanhoudende medische aandoening, medische voorgeschiedenis, fysieke bevindingen of laboratoriumafwijkingen die naar de mening van de behandelend arts de veiligheid van de deelnemer kunnen beïnvloeden
• Chirurgie binnen de 3 maanden voorafgaand aan de eerste verwachte toediening van viltolarsen en naar de mening van de behandelend arts zou het wekelijkse behandelschema beïnvloeden
• Positieve testresultaten voor hepatitis B-antigeen, hepatitis C-antilichaam of antilichaam tegen het humaan immunodeficiëntievirus (HIV) bij screening
• Gebruikt momenteel een ander onderzoeksgeneesmiddel of heeft een ander onderzoeksgeneesmiddel gebruikt binnen 3 maanden voorafgaand aan de eerste dosis viltolarsen
• Eerdere inschrijving voor een viltolarsen-onderzoek.
• Gebruikt momenteel een ander exon-skipping-middel of heeft een ander exon-skipping-middel gebruikt binnen 2 weken voorafgaand aan de eerste dosis viltolarsen (zou moeten worden stopgezet om in aanmerking te komen)
• Elke gentherapie voor DMD
• Inadequate nierfunctie zoals gedefinieerd door een serum cystatine C > 1,5 x bovengrens van normaal (ULN). Als de waarde > 1,5 x ULN is, kan de meting één keer worden herhaald. Als de herhaalde meting nog steeds > 1,5 x ULN is, moet de patiënt worden uitgesloten.